Синдром Rieger. Питърс аномалия

Видео: Аномалия Питърс

Съдържание

Видео: Аномалия Питърс
синдром на rieger

епидемиология
класификация
етиология
патогенеза
Клинични признаци и симптоми
Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
диференциална диагноза
Основни принципи на лечение
Оценка на ефективността на лечението
Усложнения и странични ефекти от лечението
Грешки и неразумно назначаване
перспектива

Питърс аномалия

епидемиология
класификация
етиология
патогенеза
Клинични признаци и симптоми
Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
диференциална диагноза
Основни принципи на лечение
перспектива

синдром на Rieger

епидемиология

Промени в предната очната ябълка с синдром Rieger в повече от 50% от пациентите, придружени от глаукома.

класификация

Няма.

етиология

Той се унаследява по автозомно доминантен начин. Генетичният дефект не е напълно определено, се приема наличието на аномалии в 4-та, 6-ти, 11-ти и 18-ти хромозомите.

патогенеза

Заболяването принадлежи към периферната мезодермален дисгенезис. Повишена ВОН при синдром Rieger се дължи на присъствието на ленти на ириса и нейното закрепване към високо трабекуларната нарушение на трабекуларния апарат и склерата синус.

Клинични признаци и симптоми

Симптомите на глаукома може да се случи веднага след раждането или след известно време. Най-честите симптоми включват хипоплазия на средната линия на лицето, telekantus с широка и плоска корен на носа, ненормално развитие зъб (липса на максиларните резци, mikrodentizm, anodontia), пъпна херния, вродени дефекти сърцето, структурна глухота, церебеларна хипоплазия.

За промяна на визуалния орган са обратно embryotoxon, изтъняване на ириса строма и атрофия, ектопия зеницата обръщане пигмент лист, маркиран хипоплазия на образуването на дупки в ириса, iridocorneal сраствания, високо свързване на ириса на трабекулите за покриване на склерата стимул, промяна на формата и размерите на роговицата (микро - или megalocornea, вертикална овална роговицата), катаракта, страбизъм.

Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания

проучване Gonioskopicheskoe (iridocorneal шев, високо свързване към ирис трабекулите с капак склералната стимул, изпъкнали назад предната гранична пръстен Schwalbe).

Biomicroscopic изследване (изтъняване на стромата на ириса и неговата атрофия, ектопия зеницата обръщане лист пигмент изразена хипоплазия за образуване на отвори в ириса и роговицата размери промени форма (микро или megalocornea, вертикална овална роговицата), катаракта.

Инспекция (хипоплазия на средната линия на лицето, telekantus с широка и плоска корен на носа, ненормално развитие зъб (липса на максиларните резци, mikrodentizm, anodontia), пъпна херния, вродени дефекти сърцето, структурна глухота, страбизъм, и т.н.

диференциална диагноза

Диференциална диагноза се извършва с глаукома, комбиниран с мезодермален дистрофия на ириса (раздел. 26.3).

Таблица 26.3. Диференциалната диагноза на Rieger синдром и мезодерма дистрофия ирис

В допълнение, диференциалната диагноза се извършва с iridoshizisom, ектопия на зеницата, aniridia, вродена хипоплазия на ириса.