Синдром Lowe (oculocerebrorenal синдром)

Видео: Rainbow деца. синдром на Даун. Иркутск

Съдържание

Видео: rainbow деца. синдром на Даун. Иркутск
епидемиология
класификация
етиология
патогенеза
Клинични признаци и симптоми
Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
диференциална диагноза
Основни принципи на лечение
Оценка на ефективността на лечението
Усложнения и странични ефекти от лечението
Грешки и неразумно назначаване
перспектива

епидемиология

Няма намерени данни.

класификация

Няма.

етиология

Той се наследява по рецесивен тип на свързване с Х-хромозомата.

патогенеза

Повишена ВОН поради дисгенезис на ККП.

Клинични признаци и симптоми

Основните честите симптоми включват промени в скелетната система и съвместно (пропорционално нанизъм, забавена осификация скелет с рахитичен промени костни изразени хипотония, остеопороза, съвместно хипермобилен, забавяне на физическото развитие), невропсихиатрични разстройства (забавено развитие психомоторна, намалени или отсъствие на сухожилни рефлекси), крипторхидизъм, треска, метаболитни нарушения (ацидоза, aciduria, Кетонурия, глюкозурия, албуминурия, acidaminuria).

Симптомите на увреждане на органи са двустранни катаракта, gidroftalm, exotropia, мода нистагъм, синьо склерата, роговицата помътняване, мидриаза, липса на реакция на ученици на светлина.