Синдром Lowe (oculocerebrorenal синдром)
Видео: Rainbow деца. синдром на Даун. Иркутск
Съдържание
- Видео: rainbow деца. синдром на Даун. Иркутск
- епидемиология
- класификация
- етиология
- патогенеза
- Клинични признаци и симптоми
- Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
- диференциална диагноза
- Основни принципи на лечение
- Оценка на ефективността на лечението
- Усложнения и странични ефекти от лечението
- Грешки и неразумно назначаване
- перспектива
епидемиология
Няма намерени данни.класификация
Няма.етиология
Той се наследява по рецесивен тип на свързване с Х-хромозомата.патогенеза
Повишена ВОН поради дисгенезис на ККП.Клинични признаци и симптоми
Основните честите симптоми включват промени в скелетната система и съвместно (пропорционално нанизъм, забавена осификация скелет с рахитичен промени костни изразени хипотония, остеопороза, съвместно хипермобилен, забавяне на физическото развитие), невропсихиатрични разстройства (забавено развитие психомоторна, намалени или отсъствие на сухожилни рефлекси), крипторхидизъм, треска, метаболитни нарушения (ацидоза, aciduria, Кетонурия, глюкозурия, албуминурия, acidaminuria).Симптомите на увреждане на органи са двустранни катаракта, gidroftalm, exotropia, мода нистагъм, синьо склерата, роговицата помътняване, мидриаза, липса на реакция на ученици на светлина.
Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
Диагнозата се поставя въз основа на характерни промени и общото състояние на увреждане на органите.диференциална диагноза
диференциалната диагноза се извършва с тубулна синдром на Fanconi, рахит заболяване.Основни принципи на лечение
Лечението включва отстраняване на катаракта и глаукома хирургия (трабекулектомия или trabekulotomiya).Оценка на ефективността на лечението
Няма информация.Усложнения и странични ефекти от лечението
Няма информация.Грешки и неразумно назначаване
Няма информация.перспектива
Прогнозата е лоша. Пациентите умират на възраст под 10 години от присъединяването на вторична инфекция или бъбречна недостатъчност.Стволовите VN
Споделяне в социалните мрежи:
сроден
- Mikrotsefalichesky първична недоразвитост. Синдромът на нарушено-Lax
- Класификация на мукополизахаридоза. На Hurler заболяване, gentera, Sanfilippo, Morquio
- Цистинозата деца. Lo и Фанкони синдроми
- Aniridia
- Инфантилен вродена глаукома. ювенилен глаукома
- Синдром франк-kamenetskogo
- Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Синдром на Марфан
- Синдром Aksenfeld-Rieger
- Синдром Rieger. Питърс аномалия
- Синдром Стърдж-Вебер (nevoid аменция)
- Ади синдром-специфична форма лезии инервация на зеницата (вътрешно офталмоплегия) като едностранно…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Синдром на Фанкони: Симптоми, Лечение
- Goniodisgenez
- Нарушенията на зеницата, рефлексите
- Синдром на Noonan (синдром на Turner мъжки)
- Вродена и наследствено тубулопатия при деца
- Синдромът на чуплив X хромозома при деца
- Органични aciduria