Органични aciduria

enzimopatii Причината са първични или вторични заболявания обмен кофактори. Метаболитите се отнасят до киселини с къса верига и по този начин не могат да бъдат открити чрез аминокиселинен анализ и за тяхното откриване изисква течност-газ и газова хроматография-масова спектрофотометрия. Вторият възможно нарушение на аминокиселинния състав, ацидоза с увеличаване на дисоциация на аниони, както и хиперамонемия и хипогликемия.

Органични aciduria възникнат при деца от всички възрасти. При новородени по време на остро фулминантен може да бъде придружен от кетоацидоза, хипогликемия, CNS, конвулсии, кома, повръщане, понякога клинична картина прилича стеноза на пилора.

При по-старите възрастови групи, клиничните прояви са спорадични, често предизвикани от инфекции, изтичане под прикритието на синдром на Рей Типично забавено психомоторно и физическо развитие.

Няколко OA придружена с характерна миризма на тялото (болест "кленов сироп", докато изовалерианова епидемия - болест на потните крака), неутропения, тромбоцитопения, анемия с метилмалонова acidemia.

Основна OA, свързани с натрупването на изовалерианова киселина, пропионова киселина, метилмалонова или глутаровата киселини.

Патологичните промени са неспецифични и включват чернодробна стеатоза, кръвоизлив във вътрешните органи. Глутаровата acidemia може да бъде придружен от CDF. Основно OA трябва да се разграничава от вторичен възникващи в някои заболявания (синдром на Reye), отравяния, като лекарства.

при болест "кленов сироп" нарушен обмен разклонена верига аминокиселини левцин, изолевцин и валин дехидрогеназа недостатъчност поради ketokislot със странични вериги. Генът е съпоставена с 19q13.1-q13.2, тя има автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Честотата 1: 120 000-1: 400 000 новородени.

Класическият и най-честата форма на ОА - манифест - при новороденото в първото седмица от живота се проявява в храненето нарушение, повръщане, припадъци с преминаването в кома и смърт. -Мек и по-късно, настъпили форми могат да бъдат предизвикани от инфекции или диета, богата на протеини. Пот, урина, слюнка и от пациентите имат миризмата на кленов сироп.

Морфологичен проучване отбележи gepato- nefromegaliya с натрупване на гликоген в хепатоцитите кортикална киста в бъбрека, забавено миелинизиращ изгодно Понс и костен. Впоследствие кетоацидоза поради расте спонгиозност, глиози, демиелинизация, чернодробна стеатоза. На замразени срези от черен дроб и други органи са открити микроскопски кристали затворени в вакуоли.

Органичните aciduria - болести, причинени от натрупването на органични киселини в метаболитните блокират разграждането на аминокиселини, въглехидрати или липиди. Enzimopaty нарича първично или вторично нарушения обмен кофактори. натрупване на продукти (метаболити) са киселини с къса верига и следователно не могат да бъдат открити чрез аминокиселинен анализ. В същото време състава нарушен аминокиселина, отбелязани ацидоза, с увеличаване на дисоциацията на аниони, хиперамонемия, хипогликемия. Намерено в различни възрастови групи.

При новородени време може да бъде остра фулминантен с CNS гърчове, повръщане, кома. Понякога клиничната картина наподобява стеноза на пилора.

Пропионова acidemia (кетонен hyperglycinemia) -липса на пропионил-СоА карбоксилаза. Генът карти за 13q32. Наследен като автозомно-рецесивно. Има неонатална остра реакция на протеин храна и се проявява чрез повръщане, RDS, хипотония, гърчове, кома, дехидратация, кетоацидоза. Възможна смърт.

В кръв - кетоацидоза, -хиперамонемия, хипогликемия, hyperglycinemia. Урината се открива излишък 3-хидрокси-пропионат и metilurata триглицинов. За диагностика определя ензимна активност в левкоцити, фибробласти, кръвни левкоцити кабел, амниоцити.

Морфологични промени са неспецифични и включват хепатомегалия и чернодробна стеатоза, спонгиозност мозък, малкия мозък кръвоизлив, депресия външно гранулиран слой, фокална смърт на Purkinje клетки, когато са изразени хиперамонемия клетки показват Алцхаймер тип II. Електронна микроскопия показа голям митохондрии с cristae унищожаване на аморфен материал в матрицата.

метилмалонова acidemia - недостатъчност metimalonil-CoA мутаза. Генът карти за 6r12-r21.2. Наследен като автозомно-рецесивно. Клинични и патологични промени в един и същ.

Изовалерианова acidemia (болест на потните крака) - недостатъчност изовалерил-СоА дехидрогеназа. Генът карти за 15q14-Q15. Наследен като автозомно-рецесивно. В острата форма на заболяването е маркиран в началото на живота 1-14 дни. Характерни особености на заболяването са: отказ да се яде, повръщане, обезводняване, миризмата на потни крака, тремор, конвулсии, ступор, летаргия на фона на прогресивно метаболитна ацидоза. Клиничната картина е в съответствие със синдрома на Рей. Морфологични промени са неспецифични: чернодробна стеатоза, кървене в вътрешните органи.

Недостигът на пируват дехидрогеназа с мутации в субединица Е1 има Х-свързана рецесивен наследяване. Пируват дехидрогеназа - протеинов комплекс с три основни каталитични домейни: Е1, Е2 и Е3. Клиничните прояви са различни и включват психомоторно забавяне, атаксия, мускулна дистония, хореоатетоза, lakgoatsidoz високо пируват dysmorphia комплекс. подобен на фетален алкохолен синдром.

Недостигът на пируват наследява като автозомно-рецесивно.

Метаболитни нарушения са придружени от процеси на миелинизация, невронална смърт, спиране на мозъка, инсулт, хепатомегалия, стеатоза, дифузен вакуолация на бъбречните тубули.