Нарушенията на орнитин цикъл

Основни разстройства орнитин цикъл включват дефицити карбамоил фосфат синтаза (CPS), орнитин недостатъчност transkarbami катерене (ОТС) дефицит синтетаза argininosuccinic киселина (tsitrullinemiya), дефицит argininosuccinic киселина лиаза и дефицит на аргиназата. В допълнение, има доказателства за липсата на N-atsetilglugamat синтетаза (Nags). Колкото по-проксималните засегне ензимен дефицит, толкова по-трудно се развива giperammoniemiya- с което да намали тежестта на заболяването в Конската на серия дефицит, недостиг на CPS, дефицит на орнитин tsitrullinemiya цикъл и argininemiya argininsuktsinilovaya aciduria.

Наследяването за всички недостатъци на орнитин автозомно-рецесивно цикъл, с изключение на Х-свързана орнитин дефицит цикъл.

Симптоми и признаци

Клиничните прояви варират от леки (например, забавяне на развитието, умствена изостаналост) с тежка (промени в психическото състояние, кома и смърт). Проявите при жени с дефицит на орнитин гама цикъл от дисплазия, забавяне в развитието, психични разстройства.

диагностика

• Профили на серум аминокиселини.

Диагнозата се основава на определяне на профили на аминокиселини. За да се различава CPS-дефицит и недостатъчност transkarbamilazy орнитин, измерване на оротова киселина е полезно като натрупване фосфат в орнитин карбамоил transkarbamilazy при дефицит води до неговото метаболизиране в алтернатива оротова киселина.

лечение

• Ограничаване на прием и консумация на аргинин и цитрулин протеин.
• Понякога трансплантация на черен дроб.

Лечението е да се ограничи приема на протеин, който в този случай осигурява адекватно количество аминокиселини за растежа, развитието и нормалния метаболизъм протеин. Аргининът се превърна в основен елемент на лечение. Тя осигурява включването на по-голям брой на азот-съдържащ мотиви подходящи междинни съединения орнитин цикъл, всеки от които лесно се отделя. Аргининът е също положителен синтез регулатор ацетилглутамата. Допълнителна обработка с натриев бензоат, фенилацетат или фенилбутират, което чрез конюгиране с глицин (натриев бензоат) и глутамин (фенилбутират и фенилацетат) осигури "азот баня."

Въпреки тези терапевтичен напредък, много недостатъци на орнитин цикъл все още е трудно да се лекува, и трансплантация на черен дроб е в крайна сметка, необходими в много пациенти. Чернодробни трансплантации са времеви критични. Оптимално, детето трябва да расте с възрастта, когато трансплантация е по-малко рисковано (>1 година), но е важно да не се позволи развитието на някои успоредно епизоди на -хиперамонемия.