Заболявания, предизвикани от дефекти окисление на мастни киселини

Най LCD окислява в митохондриите и пероксизомите по подобен начин чрез веригата на четири ензимни реакции за образуване на LCD ацил СоА естери. Ензимите, участващи в-окисление, разделени на LCD с много дълга, дълга, средна и къса верига. Най LCD окислява в митохондриите, където транспортирането на дълговерижни-ацетил-Co А в митохондриите посредством карнитин цикъл. Пероксизомен-окислителната система LCD някои специфични и не може да се проведе в митохондриите.

Карнитин - аминокиселина, синтезиран в черния дроб и бъбреците от лизин и метионин чрез хидроксилиране бутирил-бетаин. Необходими за функционирането на сърцето, мозъка, скелетните мускули, черния дроб, бъбреците, 90% карнитинът се съдържа в мускулите. В първичен дефицит на карнитин нарушен транспорт на мастни киселини (FA) през митохондриалната мембрана. Генът карти за 5q.

Заболяването се проявява в обща форма на дилатирана кардиомиопатия, мускулна слабост, хипотония, хипогликемия и кома или под формата на изолирани миопатия. Тя може да бъде причина за синдрома на внезапната детска смърт.

Морфологично изследване разкри мастна дегенерация на скелетната мускулатура (rabdomiotsitah тип I), сърцето, черния дроб. Електронната микроскопия показва, анормални митохондриите.

Средно карнитинов дефицит, свързан с редица други първични нарушения междинни метаболизъм, синдром на Fanconi, наблюдавани по време, диализа, общо парентерално хранене, продължително лечение с антибиотици.

LCD дехидрогеназа дефицит, причинен от мутации в гените, кодиращи съответните ензими. Когато нарушения на митохондриална окисление LCD намалена активност на късо, средно, продължително и много дълговерижни ацил-СоА дехидрогенази. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.

Клиничните прояви са много сходни помежду си и с карнитин заболявания обмен цикъл. Дебютът на заболяването се наблюдава през първите месеци от живота: метаболитни кризи с повръщане и диария, енцефалопатия, хепатомегалия с чернодробна недостатъчност, мускулна слабост. В острата форма се появява под формата на синдром на Reye, често в отговор на вирусна инфекция. Морфологични промени, наблюдавани в черния дроб главно под формата на дифузно, пулверизиране хепатоцити затлъстяване.