Пероксизомен заболяване

пероксизомите - единична membranosoderzhaschie органели богат оксидази и каталаза. Тези ензими са комплекси на преходни метали, главно Fe и B, и затова винаги участва в развитието polimikroelementoza. Пероксизомите в клетките са основният мястото на използване на кислород, а това напомня на митохондриите. Оксидаза генерира токсичен водороден пероксид (Н₂О₂) В реакции:

2RH₂ + 2О₂ 2R + 2Н₂О₂ 2Н₂О + O₂,

където R - органичният субстрат.

Образуваната водороден прекис с каталаза разцепва на вода и кислород. Такива реакции са особено важни за детоксикация чернодробни и бъбречни клетки. Например, в хепатоцити пероксизомен неутрализира алкохол, че окисляване на ацеталдехид.

Само на пероксизомите съдържат около 50 ензими, които участват в различни метаболитни реакции. По-специално, те участват в &beta--окисляване мастни киселини с образуването на ацетил-коензим А (СоА), и биосинтезата на старт плазмалогени (Efirosoderzhaschih фосфолипиди), които във високи концентрации са намерени в мозъка и сърцето.

Нарушаването на пероксизома биосинтеза води до редица заболявания, различни изглед на дефицита и дефектни ензими. На първо място, това поражение оксидази, съдържащ йони Fe и B променлива валентност, които участват в окислително-редукционни реакции на електронен трансфер и осигурява съхранение на енергия. При заболявания на група 1 в пероксизом липсват няколко важни ензими, по-специално, digidrooksiatseton-фосфат ацилтрансфераза и оксидаза LCD с дълга въглеродна верига. В резултат на това развитие на синдром Зелуегър, инфантилен болест на Refsum, неонатална адренолевкодистрофия, giperpipekolovaya acidemia, което води до смърт на пациента в детска възраст. По-малко тежки заболявания Група 2 (синдром tselvegeropodobny и Rizomelicheskaya точка кардиоваскуларни) Получено в дефекта поне няколко важни ензими.

Дефект поне един ензим проявява тежко заболяване 3 групи, по-специално под формата на adrenomieloneyropatii - с дефицит lignotseril-CoA лигаза, psevdoneonatalnoy адренолевкодистрофия - с дефицит ацил-СоА оксидаза, хипероксалурия тип 1 - с дефицит аланин glioksilataminotransferazy, akatalazemii - с дефицит каталаза, както и други заболявания с дефицит на пероксизома глутарил-СоА оксидаза и бифункционално ензим. синдром на Refsum (наследствен атаксия polinevropaticheskaya) - заболяване, характеризиращо се с лезии на периферната нервна система, церебрална атаксия, зрително нарушение (пигментна дегенерация на ретината).

Често заболяването се развива в случай на кръвосмешение на родителите на пациентите. В биохимични изследвания разкриват повишени нива в кръвта фитанова киселина (C₂₀ - LCD разклонена верига) и натрупването му в периферната нервна система, мозъка и гръбначния мозък, черен дроб, бъбрек, сърце и други органи. Същото се наблюдава в други липидоза. Разработване дегенеративни промени в нервната система - предимно в нервите, техните корени, клетките на предната роговете на гръбначния мозък, церебрални пътища ретината. Има сгъстяване мека мозъчна обвивка.

Лечението е симптоматично - витамини, антихолинестеразни средства (неостигмин метилсулфат, галантамин и т.н.), масаж, физиотерапия, зелен използване ограничение (маруля, лук). Пареза на разгъвачи на краката се препоръчва да се носят ортопедични обувки. Въпреки че прогнозата е благоприятна, с поражение на сърцето може да бъде внезапна смърт.

остеохондродисплазия (Gr. остеон костен + chondros хрущял + дисплазия) - група вродена скелетни заболявания, причинени от нарушение на ембрионалното развитие и система osteochondral придружени от системни скелетни лезии, често с получени патологии мезенхим: съкращаване на крайниците, главно поради проксималния (rizomeliya), Dwarfism, непропорционално тялото. Времето благоприятен, но физическо натоварване са възможно развитие дистрофия (остеоартрит) И началото на инвалидност.

Медицински bioneorganika. GK овца