Пероксизомен заболяване

Пероксизомен заболявания, причинени от:

• нарушение пероксизомен биогенезата с множествена недостатъчност ензим (синдром Зелуегър, неонатална адренолевкодистрофия, инфантилна форма Refsum заболяване, giperpipekolicheskaya acidemia);
• peroxysomal недостатъчност на индивидуалните ензими в пероксизомите на интактен (пол-свързан адренолевкодистрофия, akatalazemiya и някои други заболявания).

синдром Зелуегър (синдром tserebrogepatorenalny) - най-известната форма peroksisomopaty. Тя е с автозомно-рецесивно модел на унаследяване.

Бебетата с този синдром се обозначава характеристика лицето: високо чело, epikant, малък орбитален хипоплазия чело, микрогнатия, отклонението на шевовете на черепа, деформацията на ухо, помътняване на роговицата, катаракта, Brushfilda петна в ириса, крипторхидизъм, еписпадия / хипоспадия, загуба, общи хипотония припадъци.

Средна продължителност на живота - от няколко месеца. Причина за смъртта - аспирационна пневмония, сърдечна недостатъчност.

Пероксизомите в хепатоцити и nefroepitelii отсъства. Характерно е нарушение на миграцията на неврони в мозъчни полукълба, малкия мозък, низши маслинови ядра. Грубо -ochagovaya Lissencephaly, други аномалии извивка, мазолестото тяло дефекти. В кората и перивентрикуларните области - разстройства миелинизация, наблюдавано множество липид-съдържащи макрофаги.

Черният дроб се увеличава, fibrozirovana преминава в цироза в 30% от случаите. Бъбреците запазват ембрионален lobulation съдържа кисти. Диагностична стойност има мосидероза черния дроб.

Refsum заболяване, инфантилен форма е автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Недостигът на пероксизомите и тяхното функциониране нарушение недостатъчност придружена с натрупване на фитанова ензими, киселини и pristanovoy LCD с много дълга верига в кръвната плазма. Клинично и етиологично различен от тези при възрастните и прилича на симптом Зелуегър.

То се проявява в неонаталния период под формата на пигментен ретинит, прогресивна загуба на зрение, загуба на слуха, психомоторно забавяне, церебрална атаксия, остеопороза, dizmorfiyami човек, хепатомегалия, хипохолестеролемия. Прогнозата е благоприятна за изключването от диета хлоро-fillsoderzhaschih продукти и месо от преживни животни, на.

Адренолевкодистрофия, секс-свързан - това е първият и най-често заболяване, което е описано в тази група. Предполага се, дефицит lignotseroil-СоА синтетаза. Мутантният ген е картирай в дългото рамо на X хромозомата (Xq28). Болните момчета. Началото на заболяването е маркиран на възраст от 4-8 години, с поведенчески, емоционални изблици и смърт - на възраст около 10 години.

Клиничните прояви на надбъбречна недостатъчност развива в 15-30% от пациентите. Надбъбречните жлези са намалени, площта клетка на лъча съдържат липидни включвания lamellirnogo структура и се състои от естерифициран холестерол наситен много дълга верига LC (С24, С26). В същото време има натрупване на липиди в бялото вещество на мозъчните полукълба през първите postparietal или тилната листа с демиелинизация перисъдово лимфоцитна инфилтрат.

Хипероксалурия - метаболитни смущения гликолова киселини и глиоксилова придружени от повишена синтеза и бъбречна екскреция на оксалатна сол (оксалат), тяхното натрупване в тъканите.

Основно хипероксалурия е автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Разграничаване типове I и II, съответно дефицитни glioksilataminotransferazy дехидрогеназа и D-глицеринова киселина. Клиничните прояви на типове I и II, са идентични. Първите симптоми в 65% от случаите са открити преди навършване на 5 години под формата на типичен бъбречни колики или асимптоматични масивна хематурия. Повече от 80% от пациентите умират от хронична бъбречна недостатъчност преди навършване на 20 години. В бъбреците - нефролитиаза, хидронефроза, остър или хроничен пиелонефрит. Бъбречна тъкан е много гъста, нарязани с хрущене, мастни кристали вижда с просто око. В допълнение към бъбречна оксалат може да се депозира в почти всички органи. Калциев оксалат са закръглени, сферична или диамант форма, имат двойно пречупване в поляризирана светлина, леко жълтеникав, не се оцветяват с хематоксилин и еозин и Cossu, имат радиални бразди, слабо разтворим във вода.

Средно (придобита) хипероксалурия може да възникне, когато няколко екзогенни и ендогенни интоксикации: етилен отравяне гликол, дефицит пиридоксин или метоксифлуран анестезия с халотан, подагра, уремия, и резекция на тънките черва, илеостомия, вторичен уролитиаза, пиелонефрит, тубулоинтерстициален нефрит, са децата често се появяват на фона на тежки вродени аномалии на пикочната система. Оксалати селективно депозирани в правите участъци на сложен тубули на бъбреците. Когато extrarenal депозити не могат да бъдат изключени първична oksaloz.