Промени в органа на зрение в вродена патология на травматична зона на лицето

А синдром, характеризиращ се краниосиностоза
В тези заболявания ние наблюдавахме преждевременно слети заварки, което води до деформация на черепа. Тази група от наследствени синдроми включват turricephaly, синдром на Crouzon, Apert, Pfeiffer, Setre-Hotz, Carpenter.

turricephaly
Клиничните признаци и симптоми. Когато този синдром генерира специфична форма на черепа - кула черепа. Тази деформация на черепа се развива в резултат на преждевременно синтез на шевовете на черепа, и особено коронарната сутурата. В повечето случаи, повишено вътречерепно налягане.
очни симптоми. При деца, има значителен спад в зрението, което се дължи, от една страна, с вродена атрофия на зрителния нерв, както и с амблиопия, страбизъм, протичащо в резултат. Характеризира се с намаляване на размера на орбитата и proptosis. Наблюдавано нистагъм.

Черепа като детелина (син. Звездан)
В момента neizvesten- на наследяване се случва с еднаква честота при двата пола.
Клинични признаци и симптоми. Характеризира се с развитието на деформации на детелина на черепа или трилистник - череп е тъп, trilobed форма, високо чело, клюн нос, midface хипоплазия. Промени в черепа, причинени от вътрематочна сливане на коронални и lamblovidnogo шевове. Има хидроцефалия. Патологията на черепа се комбинира с увреждания на гръбначния стълб, анкилоза на лакътя и коленните стави, синдактилия на ръцете и краката, разстройства на дихателните пътища. Децата с този синдром умират в ранна възраст.
Очните симптоми. Има ясно изразен exophthalmos, което се дължи до рязко намаляване на обема на орбитата. Характерни дислокация очните ябълки. Nesmykanie клепачното фисури доведат до кератитът на развитие. Характерно antimongoloidny секционни палпебралната фисури и птоза.

синдром на Crouzon, краниофациална дизостоза
Семейство и наследствено заболяване, характеризиращо се с аномалии на церебрална или лицето черепа. Вид на наследството - автозомно-доминантно. Има възможност на спорадична поява на болестта. Етиологията и патогенезата не се разбират. Според същото заболяване често засяга както мъжете, така и жените.
Клинични признаци и симптоми. Вродени синостоза на черепа (преждевременна осификация особено коронарна и lambdoid конци), за да образуват типична конфигурация и характерни черти: acrocephalic разширяване на черепа, "орлов" носа. Шилест зъби са редки, голям език, високо небце, цепнато небце и малко езиче, за слухов канал атрезия, глухота. Когато рентгенова може да открие характерни признаци: порестата структура на черепа, наподобяваща пчелна пита, uzuratsii. Комбинацията с синдактилия на ръцете и краката.
Очните симптоми. Поради намаляването на обема орбити наблюдавани exophthalmos, а в някои случаи и дислокация на очната ябълка. Повишено вътречерепно налягане и намаляване на размера на зрителния нерв канал доведе до развитие на застойна биберони с последващо атрофия на зрителния нерв. Характеризира се с хипертелоризъм, разминаващи страбизъм, нистагъм, монголоидни форма на очите, сини склери. В някои случаи, катаракта. Поради описаните по-горе промени вече са намалени зрителна острота в ранна детска възраст.

} {Модул direkt4

синдром на Apert
Наследствено заболяване, въз основа на развитието на което е раждането щети първата хрилна дъга с развитие нарушена ембрион.
Клинични признаци и симптоми. Създадена от лицева аномалия типичен наподобяващи тези със синдром на Crouzon. Разработване на хидроцефалия. Промени в черепа комбинира с образуването на трахео-езофагеална фистула и други дефекти на стомашно-чревния тракт, вродени дефекти сърцето, аномалии на гръбначния стълб. Има умствена изостаналост.
Очните симптоми. Поради намаляването на обема на очните там exophthalmos. Наблюдавано хипертелоризъм, antimongoloidny очите, птоза, exotropia. Развитие на застойна диск последвано от атрофия на зрителния нерв. Характеризира се с появата на кератоконус, ектопия на лещата, катаракта, пигментен дегенерацията ретината. Може би развитието на вродена глаукома.

синдром на Пфайфър
Наследствено заболяване, което се основава на преждевременно синостоза на коронарните и lambdoid конци.
Клиничните признаци и симптоми. Когато този синдром се формира от деформация на черепа на акромегалия тип, по-рядко череп форма наподобява детелина. Характерни черти на лицето са следните: слабо развита кратко плосък нос, хипоплазия на горната челюст, мандибула prognanizm. Utero развие хидроцефалия. Промени череп в съчетание с синдактилия пръсти леки II-III и II-IV пръстите на краката. Отличителна черта е наличието на широки палци на ръцете и краката и крайници извивания деформация. Може би развитието на бъбречни аномалии choanal, сърдечни дефекти. Умствена изостаналост е по-малко общи неща, отколкото при синдром на Apert.
Очните симптоми. Характеризира се с по epicanthus развитие, страбизъм. В някои случаи, отбеляза появата на coloboma на ирис и афакия.

Синдром Setre-Hotz
Този синдром се нарича akrotsefalosindaktelii типа III се унаследява по автозомно доминантен начин.
Клиничните признаци и симптоми. Поради неравномерното формира краниосиностоза черепната асиметрия. Типични промени включват лицето: клюнест нос, изкривена преграда, ниско ниво на растеж на косата на челото, ушите ниска позиция с характерни прекалено извити върти. Налице е висока небе. Промени в черепа комбинира с кожен синдактилия на пръстите на ръцете и краката - като правило, пръстите 11-III. Характеризира се с скъсена форма на пръстите на ръцете.
очни симптоми. Има хипертелоризъм комбинира с antimongoloidnym секционни палпебралната фисури и птоза. Налице е кривогледа, а в някои случаи, атрофия на зрителния нерв. Поради стеноза slezonosovogo канал може да влоши сълзи изтичане. Външният вид на exophthalmos не е типично.

синдром на Carpenter
Този синдром се нарича akrotsefalosindaktelii типа II наследствено в автозомно рецесивен начин.
Клиничните признаци и симптоми. Тъй преждевременно синостоза образува turricephaly и специфична форма лице - плосък назален мост, бузите голям, ниски предсърдие местоположение. Промени в черепа комбинирани с аномалии на пръстите на ръцете и краката - синдактилия, клинодактилия, скъсяване на средната фаланга, удвояването на палеца, както и с валгус деформация на краката коляното и Вар. Разстройство често се съпровожда с умствена изостаналост, хипоплазия на половите органи, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания.
Очните симптоми. Характеризира се с по хипертелоризъм развитие, epicanthus и telekantusa.

Синдроми характеризира с образуването на пукнатини
Развитието на тази група на синдроми, свързани с нарушена съединение съседни образувания по време на ембрионалното развитие.

синдром Goldenara (син. Oculo-предсърдно-гръбначния дисплазия)
Вродена заболяване, характеризиращо се с аномалии сложни - главно очите, ушите и гръбначния мозък. Вид на наследството вероятно автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Често има атрезия на външния слухов канал на средна аномалия на ухото и глухота. Оформени аномалии на ребра и прешлени. Има умствена изостаналост.
Очните симптоми. Характеризиращ конюнктивата патология като epibulbar Dermoid lipodermoidov или бял или жълтеникав цвят с гладка повърхност, обикновено се намира в долния външната част на очната ябълка, colobomas горния клепач (рядко нисш) палпебралната. Много по-рядко е наблюдавана микрофталмия, microcornea, ирис coloboma, птоза, кривогледство, катаракта. Тези промени, в повечето случаи едностранно.

синдром Treacher Collins,
Наследяване на заболявания, свързани с гена, разположен на дългото рамо на хромозома 5. Налице е автозомно-доминантно модел на унаследяване.
Клинични признаци и симптоми. Типични лицеви промени - хипоплазия на ябълчната кост и долната челюст, носа сплескване и преместване на долната челюст назад, нарушена образуване на зъбите. Hoan възникне атрофия, аномалии на външното ухо развитието, глухота.
Очните симптоми. Има промени в клепачите на форма (coloboma външната трета от долния клепач) и ъгъл на окото - antimongoloidny разрез. Промяна на формата на възраст води до развитието на дегенеративни процеси в ъгъл на окото. Има запушване на носа,-слъзния канал. Показват Дермоидните кисти, които са нанесени в лимба и в орбита.