Основно митохондриална хепатопатия клиника, диагностика

митохондриална хепатопатия Те са група от редки заболявания, които включват аномалии на митохондриалната функция и структура, които са свързани с остро или хронично заболяване на черния дроб.

Необходимо е да се направи разграничение първичен хепатопатия, съдържащ електронен транспорт дефекти един или окислението на мастни киселини от вторични вреди митохондрии и различни дисфункции, които могат да доведат независим на патологичен процес, като излишък от желязо в черния дроб на натрупване неонатална желязо заболяване (NBNZH), или синдром на Зелуегър или условия, които причиняват липидната пероксидация в митохондриите.

Патогенезата на тези патологични състояния са комплексна стойност намалена активност на дихателната верига митохондриите, изчерпване на митохондриална ДНК или прекъсване начин на окислително фосфорилиране. Най-често срещаният чернодробна дисфункция открит в неонатални periode- бебета дори може да има симптоми на фулминантен чернодробно заболяване в първите няколко седмици от живота си. Тъй като клиничните симптоми на митохондриална хепатопатия варира и може да включва едновременно жълтеница, млечна ацидоза, хипогликемия и ketoticheskuyu невромускулна дисфункция трябва да се пази особено срещу това заболяване.

Типични хистологични прояви включват микро- и Макровезикуларния стеатоза. Степен на почивка холестаза и хепатоклетъчен, на жлъчния канал пролиферация и перипортална фиброза в зависимост от стадия на заболяването.

За да се изясни диагнозата на проби чернодробна биопсия Те трябва да бъдат изпратени в лаборатория специализирана в измерване на активността на митохондриалните ензими хистохимично оценка и анализ на митохондриалната ДНК. Антиоксидантите се използва като терапия на митохондриите хепатопатия, са имали ограничен успех. При липса на дете екстрахепатални прояви митохондриална дефект в ортотопична чернодробна трансплантация може да бъде избран за лечение.