Жълтеница при дете с неонатална болест на натрупване на желязо (nbnzh)

болест съхранение Неонаталният желязо (NBNZH) се разбира добре, рядко семейство от нарушения на обмяната на веществата желязо, което се характеризира с тежка чернодробна недостатъчност с началото в утробата. Тази патология е често по-нататък неонатална хемохроматоза поради връзката му с екстрачернодробен сидероза и включване в процеса на ретикуло-ендотелната система.

точен причина за натрупване неонатална заболяване желязо (NBNZH) и естеството на основния дефект остава неизвестна. Предполага се, че в резултат на подобен характер на железни депозити NBNZH могат да бъдат проява на необичайно наследствената хемохроматоза, проявяващо се в зряла възраст.

Въпреки това, получените генетични данни показват, че тези две заболявания са отделни нозологични форми. Въпреки факта, че HFE генни мутации са отговорни за по-голямата част от случаите на наследствената хемохроматоза с началото на зряла възраст, са били идентифицирани тези мутации с неонатално заболяване на натрупване на желязо (NBNZH). Това заболяване също не е характерно за други генетични мутации, описани в наследствената хемохроматоза с началото на зрелостта.

За по-нататъшно идентифициране на възможна връзка между NBNZH и проява на заболяването при възрастни се провежда дългосрочно изследване (на 30 години) за прекомерно съдържание на желязо в дома, където 6 от 9 деца загинаха в утробата или в началото на неонаталния период. Родителите и братя и сестри на оцелелите не са диагностицирани с хемохроматоза или други болести с натрупване на желязо.

случаи на заболявания болест съхранение Неонаталният желязо (NBNZH) семейство и е по-висока от очакваната честота на натрупване неонатална желязо заболяване (NBNZH) в SIBs в този пример (80%) е трудно да се обясни по отношение на генетичната наследяване. Някои изследователи предполагат, че NBNZH може да бъде свързана с конкретен майка закупени фактор, като гестационна процес алоимунна. Това предположение може да обясни успеха на терапията по време на бременност големи дози имуноглобулин от гледна точка на намаляване на честотата на неонатална придружител повторно mohromatozom братя и сестри в настоящия случай.

Деца с неонатална желязо заболяване съхранение (NBNZH) обикновено са нормални нива на желязо и трансферин и нива на феритин увеличили значително в серума. Физиологичен процес, включващ желязо в ембрионален циркулацията и улавяне желязо фетални клетки не са добре разбрани, но се смята, че прехвърлянето на желязо през плацентата е внимателно контролиран процес, който включва два основни компонента - hepcidin и феропортин.

hepcidin - пептид произведен от черния дроб в отговор на високи нива на желязо в серума. Прекалено освобождаване на hepcidin може да се наблюдава в случаите на анемия или възпаление, докато hepcidin недостатъчност е свързана с синдроми, които са придружени от излишък на желязо. Hepcidin намалява количеството на феропортин - основен регулатор на клетъчен износ желязо в ентероцитите, хепатоцити и макрофаги. Забележително е, че излишното желязо отлагане на среща в други заболявания, които могат да доведат до значително увреждане на черния дроб, дори в зародишен период. По този начин, болест на новороденото желязо съхранение (NBNZH) може да бъде вторичен феномен и не независим генетично заболяване проявява нарушения на желязо метаболизъм.

Ако няма смърт на плода, деца с NBNZH обикновено имат тежко състояние, при раждането или малко след това, което се проявява хипогликемия, коагулопатия, хиперболичен-lirubinemiey и ранното развитие на асцит. Неонаталният заболяване съхранение желязо - един от най-честите причини за перинатална цироза. В някои случаи може да бъде комбинация от натрупване на желязо в неонатална заболяване (NBNZH) с неимунни хидропс феталис който позволява ранна диагностика на това заболяване Перинатология.

В момента неизвестен, дали причината за натрупване неонатална желязо заболяване (NBNZH) раждането чернодробно увреждане в резултат от инфекция, но вътре и екстрахепатална сидероза може да придружава хронични увреждания поради зародишна чернодробна CMV инфекция, както и по-остра чернодробна болест на новороденото поради ECHO-вирус ( 9ти клас) инфекция и едновременно екзогенен желязо. Вродени метаболитни нарушения са свързани с повишена натрупване на желязо в черния дроб, е особено характерно за тирозинемия тип I и разстройства на синтеза на жлъчна киселина. чернодробно заболяване при новородени поради излишък на желязо може също да бъде свързана със синдром на Sjogren в майката.

Характерните патологични симптоми болест съхранение Неонаталният желязо (NBNZH) включват сидероза изразен в черния дроб, бъбреците, надбъбречните жлези, включващи процес на ретикулоендотелната система. Анормални нива на желязо също могат да бъдат намерени в малки слюнчените жлези, които са лесно достъпни за биопсия през лигавицата на устата. Мосидероза в черния дроб може да се комбинира с обширна некроза на чернодробни клетки, регенеративни възли истински вродени промени цироза psevdoatsinarnymi, гигантски клетъчна трансформация и дифузни фиброза синусоиди. черен дроб на желязо може да доведе до разрушаване на чернодробните клетки от желязо-катализирана липидната пероксидация на, т.е. Това може да се случи окислително увреждане на клетъчните мембрани и органели структура.

Не е доказано, че са ефективни дефероксамин за лечение на деца с натрупване на желязо неонатална заболяване (NBNZH) и чернодробна трансплантация (предпочитан метод на лечение) обикновено не е възможно поради закъснения при получаването на донор за критично болни деца. Ако чернодробна трансплантация е възможно да се извърши, при 50% от пациентите имат дългосрочната преживяемост. Трансплантация е показано в тези случаи, когато консервативна терапия е неефективна.

Деца с неонатална желязо заболяване съхранение (NBNZH) са третирани с комбинация от антиоксиданти, криозащитно агенти и желязо хелаторна терапия. Потенциалният ефект на посочената комбинация от антиоксиданти и хелатиране на желязо противоречиви. Някои доклади съобщават за положителен резултат при леки форми на болестта, други изследователи са видели разлики в резултатите. Показания за лечение в този случай биопсия опасни поради достъпно коагулопатия може да служи като изразено увеличение на нивата на серумния феритин, сидероза незначителни слюнчените жлези и изразена чернодробна сидероза. Приложимият антиоксидант 3: витамин Е, N-ацетилцистеин и селен.

простагландин Е1 и дефероксамин използвани за криозащитно действие и желязо хелатираща терапия, съответно. Проучванията са нужни, включващи голяма група от пациенти, за да се определи дали има смисъл да се проведе, каза терапия, когато първоначално известен лоша прогноза при деца с неонатална болест на натрупване на желязо (NBNZH).