Хемохроматоза, симптоми, причини, лечение, симптоми

Хемохроматоза - група от заболявания, при които прекомерно абсорбцията на желязо, самостоятелно или в комбинация с парентерално желязо води до по-голямо натрупване в организма на този елемент. Желязото е депозиран в хепатоцити, сърце, панкреас, синовиалните мембрани, кожата, хипофизата. натрупване на желязо в клетки щети тях, което води до дисфункция на засегнатите органи.

класификация на хемохроматоза

наследствената хемохроматоза

• Наследствен хемохроматоза поради мутации в гени HFE (Хемохроматоза тип 1), HJV (HFE2) и NAMR (хемохроматоза тип 2), TFR2 (хемохроматоза тип 3).
• Хемохроматоза, причинена от мутации на гена, кодиращ транспортен протеин феропортин.
• Семеен aceruloplasminemia.
• Atransferrinemiya.
• атаксия на Фридрих.

придобито хемохроматоза

• Когато рефрактерна анемия (например, таласемия, наследствена microspherocytosis и апластична анемия сидерит-взрив).
• В хронично чернодробно заболяване (алкохолна цироза, хроничен вирусен хепатит В и С, portocaval състояние след операцията).
• Прекомерният прием на желязо от стомашно-чревния тракт (например, хемохроматоза банту, получаването на желязо-съдържащи лекарства).
• В края на кожна порфирия.
• Таласемия, сидеробластна анемия и giporegeneratornoy ускорено разрушаване на хематопоетични клетки и кръвопреливания често се комбинира с повишена абсорбция на желязо в стомашно-чревния тракт е възможно прекомерно натрупване.

Ако някой смята, че една доза за кръвопреливане съдържа 200 мг желязо, кръвопреливане 4 дози на месец пациентът ще получат около 20 грама от желязо на 2 години - сума, надвишаваща ограничения капацитет на ретикуло-ендотелната система, за да го донесе от тялото.

Парентералното желязо

• Множество кръвопреливания или червени кръвни клетки маса.
• Прекалено парентерално приложение на железни препарати. Хемодиализа (рядко след появата на рекомбинантен еритропоетин).

метаболизма на желязо

Общото съдържание на желязо в организма е около 4-5 грама от тази сума е 60% хемоглобин, 10% - за миоглобин, цитохроми, каталаза и peroksidazu- по-малко от 1% е желязо свързан с трансферин, миоцити и други клетъчни тела. Приблизително една трета от тези запаси са в черния дроб основно в феритин и желязо е вътрешен резерв, консуматив, ако е необходимо.

Iron усвояване. Здрави възрастни изразходва средно 10-15 мг желязо на ден. Само 10% от тази сума се абсорбира в дванадесетопръстника и нола. Heme желязо, съдържаща се в месо се абсорбира 4 пъти по-добре от неорганични, която е част от зеленчуци и житни растения. Тя вече не съществува физиологичен механизъм за отстраняване на желязо от организма в значителни количества. Следователно нормалната чревна абсорбция на желязо е строго регулирана за да се гарантира, че само сумата, необходима за покриване на загубите с slushivayuschimisya GIT епителни клетки и кожата, както и при жени с менструалния кръв. В човекочаса тя губи аз мг желязо, 1,5 мг жена.

Транспорт и съхранение на желязо

Трансферин се отнася до бета глобулини plazmy- страда ферийони от стомашно-чревния тракт в ретикулоцити и тъкан за съхраняване и от тъканите - в костния мозък. Скоростта на синтез на трансферин в черния дроб зависи от общото количество на желязо в организма, а не на нивото на хемоглобина. Ето защо, при намалено съдържание на трансферин-gemohroma Тоше се дължи на повишението на желязо. Освен това ниво трансферин намалява възпалението, неефективно еритропоезата и чернодробни заболявания. Обикновено, наситен с желязо трансферин приблизително 30%.

Феритин - е вътреклетъчен протеин, състоящ се от 24 субединици, което се свързва неорганична желязо. Когато напълно наситен с желязо сложни профили на желязо 23%. Феритин се намира в макрофаги, ретикулоцити, чревната лигавица, тестисите, бъбреците, сърцето, панкреаса, скелетната мускулатура и плацента.

Хемосидеринът се образува чрез разцепване на хем и последващо денатурация и полимеризация феритин и представлява по-стабилна форма на желязо съхранение. Освобождаването на желязо от феритин и хемосидерин стимулирани venesection.

Причини за възникване на хемохроматоза

При здрави хора се използва само 10% от желязото, съдържащо се в храна, и това количество е достатъчно за покриване на дневна изискването на този елемент. Ако болен човек хемохроматоза, тъканите на организма се натрупва много желязо - от 50 до 80 грама вместо обичайните 5-6, високото съдържание на желязо в чернодробните клетки води, да се защити този орган на белези и цироза.

Това е наследствено заболяване, при което човек наследява ненормално ген от един родител. В присъствието на тялото на само един ген на хемохроматоза количество желязо в организма може да бъде леко увеличен в сравнение с нормата, но това не доведе до развитието на заболяването. Въпреки това, ако такъв човек ще злоупотребяват с алкохол, това може да допринесе за прекомерното натрупване на желязо и да причини увреждане на тъканите.

Има и друга категория хора, които могат да се натрупват излишното желязо в организма - това е пациентите, които се нуждаят от повторни кръвопреливания (например, пациенти с наследствен желязодефицитна анемия).

патогенеза. Може да бъде наследствена хемохроматоза (първична) и придобита (вторичния свързаните с прекомерен прием на желязо, например чрез многократни кръвопреливания или високо съдържание на желязо в храната). Обикновено, тялото съдържа 3-4 грама на желязо, докато в наследствена хемохроматоза количество следа елемент може да достигне до повече от 20 грама.

В 90% от случаите на наследствена хемохроматоза е свързано със замяната на цистеинов остатък на тирозин при позиция 282 на гена HFE намира в хромозома 6 (т.нар мутация C282Y). Наследствени аномалии - автозомно retsissivnoe. Приблизително 10% от европейците - неговите хетерозиготни носители, както и около 1% - хомозиготни, който може да се развие болестта. За щастие, заболяването се проявява клинично, не всички хомозиготни носители.

Точните механизми на прекомерно натрупване на желязо до края все още не е ясно. Смята се, че патогенезата на хемохроматоза участва HLF отслабена експресията на гена на клетъчната повърхност и повишен афинитет на трансферин на трансферин рецептора. Излишъкът от желязо може да причини окислително увреждане на клетките и тъканите.

В хомозиготна наследствена хемохроматоза ген когато отнема повече от 60 грама на алкохол на ден увеличава честотата на цироза на черния дроб в 9 пъти. Смята се, че алкохолът увеличава, причинени от излишък на желязо окислително увреждане на чернодробните клетки.

Причините за наследствената хемохроматоза

Излишъкът от желязо в плазмата поради увеличаване на абсорбцията в стомашно-чревния тракт или излишък парентерално приложение води до постепенното натрупване в клетките на целеви органи, застрашаващи токсичност и развитие на хемохроматоза.

Серум желязо, което се натрупва излишък тъкан не е свързана неподвижно с трансферин (не е свързан към трансферин желязо). Съдържанието му се увеличава всеки път, когато капацитетът задължителен трансферин доставени от кръвта от ретикуло-ендотелната система или желязото се окаже недостатъчен. Част не свързан с трансферин желязо (така наречените "лабилен плазма желязо") се пренася през клетъчната мембрана нерегулиран начин, което води до прекомерно натрупване на желязо в много органи. Тежестта на увреждане на тялото зависи от скоростта и величината на плазма желязо. При натрупване на желязо, причинени от преливане на кръв, и непълнолетни форми на хемохроматоза преобладава увреждане рано тъкан < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Контрол да осигури ниво на желязо в кръвта остава в тесни граници физиологични проведени хепатоцити, които синтезират и секретират hepcidin регулатор на желязо хомеостаза кодиран ген NAMR. Hepcidin навлиза в кръвния поток и взаимодейства с феропортин, желязо транспортьор, който се експресира върху повърхността на макрофаги и чревни клетки, богати на този микроелементи. В резултат на феропортин се интернализира и при влошени условия. Под формата на феритин желязо се съхранява в клетката за бъдеща употреба. Намалена освобождаване на желязо от инвентара намалява нивото в кръвта на нетоксичен, като по този начин стимулира синтеза hepcidin- едновременно активността на феропортин постепенно възстановен.
 Как хепатоцити с посредничеството чувствителност към желязо, тя все още не е ясно. Възможна роля в сигналната трансдукция играе HFE генен продукт и рецептор на трансферин 2, участващи в улавянето на желязо като трансферин медиирана, и не зависи от това. Подробности за този механизъм все още не е ясно, но и двата белтъка са важни за изразяването на hepcidin. Нарушаването на тяхната функция води до липса на hepcidin и желязо на тъкани.

синтез Hepcidin може да повлияе неблагоприятно на генетични и придобити фактори. Недостигът Hepcidin се наблюдава при заличаването на гени NAMR, HJV, HFE и TFR2. Въпреки генетично разнообразие, известен днес наследствената хемохроматоза, всички от тях се дължи на наличието на желязо в кръвта несвързан поради липса на hepcidin. В допълнение към генетични фактори, синтезата и секрецията на hepcidin инхибира злоупотреба с алкохол, токсично поражение на черния дроб и вирусен (например, хепатит С), остра и хронична чернодробна недостатъчност, автоимунни клане-Леван черния дроб.

Възможно е също така наследствен или придобит "нечувствителност към hepcidin", в която разрушава взаимодействието между hepcidin и феропортин. Мутации в гена, кодиращ феропортин да предизвика един вид на хемохроматоза.

Видео: генерализирано тревожно разстройство. Simtomy, причини и лечения

Всички тези видове желязо имат едни и същи основни характеристики. Първо, тя се увеличава нивото на желязо в плазмата, която се проявява по биохимичен път се увеличава насищането на трансферин. Желязо влиза клетките на прицелните органи, които се проявяват от повишено ниво на серумния феритин.

Увеличаването на концентрацията на не-трансферин-желязо и неговите прицелни клетки улавяне на органи води до прекомерно натрупване на желязо в тъканите с преференциално отлагане в хепатоцитите, което води до фиброза и цироза. Повече експериментални данни показват, че желязо стимулира липидната пероксидация, вероятно поради образуването на свободни радикали. В този лизозомна повреден, микрозомален и други клетъчната мембрана, което води до клетъчна смърт. Желязо действа като кофактор за пролил-4-хидрокси-катерене и лизил хидроксилаза, две основни ензими, участващи в синтеза на колаген, и редица изследователи смятат, че повишените нива на желязо в тъканите допринася за прекомерна отлагане на колаген и фиброза на черния дроб. Освен това, желязо може да повиши експресията на някои гени в хепатоцити, например, кодираща феритин и проколаген.

Желязото е депозиран в клетките на други органи, което може да доведе до сърдечна недостатъчност, диабет, хипогонадизъм и артрит.

заболеваемост

Разпространението на хомозиготни и хетерозиготни форми на наследствената хемохроматоза, дължащи се на мутации HER ген е сред населението на Северна европейски произход 1 САЩ: 250 и 1: 8-1: 10, съответно. Сред черни и азиатци, тази форма на хемохроматоза е рядкост. По-често, отколкото при мъжете страдат (5-10 пъти). Около 70% от случаите на първите симптоми се появяват на възраст между 40 до 60 години. 20 години хемохроматоза рядко се вижда клинично.

генетика

Мутации в фенотипна експресия зависи от влиянието на много фактори: количеството на желязо в храната, съдържаща получаване добавка желязо, продължителна диализа, злоупотреба с алкохол, интензитетът на менструация, скорост на бременност, ускорено еритропоезата.

В 10-15% от случаите със симптоми, наподобяващи наследствена хемохроматоза, замествайки цистеин 282 на тирозин в m-позиция не.

Сред другите причини, в допълнение към наследствена мутация HFE на хемохроматоза ген - генни мутации, кодиращи трансферин рецептор 2 (TFR2) гени, кодиращи gemoyuvelin (HJV) и hepcidin (NAMR) (ювенилен хемохроматоза). неонатална хемохроматоза - рядко заболяване, което е очевидно, причинени от вътрематочна вирусна инфекция води до увеличаване на улавянето на желязо черен дроб на зародиш.

Причината за наследствена хемохроматоза може също да се намали отделянето на желязо от тъкани. При бозайниците, отстраняване на желязо от клетки, зависи от активността на мембранно-транспортер протеин желязо, феропортин и плазма церулоплазмин, който окислява FeJ + да Fe3 + и помага желязо свързване с трансферин. Наследствени или придобити фактори, които пречат на функцията на тези протеини води до натрупване на желязо от организма. Нарушенията на доставката на желязо, за да трансферин, водещи до липсата на насищане с желязо. Неефективно отстраняване на желязо от клетки е неговата прекомерно натрупване и води до увреждане на органи.

Хемохроматоза поради мутации на гена, кодиращ феропортин се наследява по автозомно dominantnomutipu. Описва няколко мутации феропортин ген причинява хемохроматоза, погрешно включително заместване на аланин за аспартат в 77-ма позиция. Болестта се проявява чрез постепенното натрупване на желязо в ретикулоендотелната клетките на далака и черния дроб. В същото време непрекъснато се увеличава съдържанието на серумния феритин, разработена умерена анемия и сравнително лесно да се повредят вътрешните органи. Този тип хемохроматоза се случва във всички региони на света, както и във всички етнически групи. Днес описан 32 семейства с мутации феропортин ген причинява нарушение циркулация на желязо в тялото, особено на макрофагите на ретикулоендотелната система, която обикновено абсорбира големи количества желязо и освобождаване на остарели червени кръвни клетки.

Хипо- или aceruloplasminemia - автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с натрупване на желязо в мозъка и във вътрешните органи, включително черния дроб и панкреаса. Неговата причина е мутация церулоплазмин ген, който играе важна роля в метаболизма на желязо в мозъка. Поради намалява отделянето на желязо от клетки, често имат желязодефицитна анемия, неврологични разстройства, дегенерация на ретината и диабет.

Патофизиология наследствената хемохроматоза, HFE генни мутации, причинени от

Откриването на връзката между ген HFE и gemohro-matozom е стимул за изучаване на ролята си в нарушения на желязо метаболизъм. Освен факта, че в хемохроматоза причинени HFE генни мутации, намалена експресия hepcidin, HFE протеин се намира в ентероцитите крипти на дванадесетопръстника, където тя е свързана с ₂-микроглобулина и трансферин рецепторите. Има предположения, че улеснява протеинови HFE трансферин рецептор-медиирана улавяне желязо крипта клетки и мутант HFE генен продукт не притежава тази способност, което води до относителен недостиг на желязо в клетките на криптите. От друга страна, това може да повиши експресията на протеин DMT1 на - транспортер на двувалентни катиони, който е отговорен за усвояването на желязо в дванадесетопръстника.

Признаците и симптомите на хемохроматоза

При това заболяване маркирани умора, пигментация на кожата, увеличаване на черния дроб, намалява сексуалната активност, както и загуба на косми по тялото. В допълнение, пациентите често развиват диабет. Заболяването обикновено се появява в зряла възраст между 40 и 60 години, като в същото време те често страдат от мъжете, тъй като жените редовно губят желязо по време на менструация. При жените заболяването се развива след менопауза, или ако менструация е много оскъдна.

Може да има артрит на малките стави на крайниците, сърдечно заболяване с сърдечни аритмии и прогресивно застойна сърдечна недостатъчност.

Клиничната картина. В наследствена хемохроматоза заболяване в ранен стадий е възможно сънливост, загуба на тегло, потъмняване на кожата, сърдечна недостатъчност, намалено либидо, коремна болка и ставни симптоми на диабет. Най-важните физически признаци са хепатомегалия, пигментация на кожата, атрофия на тестисите, загуба на коса върху тялото и артропатия. Симптомите на хемохроматоза, причинени от преливане на кръв за хронична анемия, се появяват в ранна възраст. Типичен пациент с таласемия, което е над 100 пъти кръвопреливане, има забавяне на растежа и пубертета при юноши, както и чернодробна фиброза. Много от пациентите умират в ранна възраст от сърдечни заболявания.

черен дроб в наследствена хемохроматоза е засегната първи - ако симптомите на хемохроматоза хепатомегалия, открити в 95% от пациентите. Въпреки това, хепатомегалия може да се наблюдава в отсъствието на симптоми с нормална чернодробна функция. Често, хемохроматоза aktivnostAlAT и AsAT нормална или повишена само малко, дори и с цироза. Това се дължи на относителната безопасност на хепатоцитите на всички етапи на болестта. често се наблюдава зачервяване на дланите, разширени вени, загуба на коса върху тялото и гинекомастия. Симптомите на портална хипертония е по-рядко срещани, отколкото в алкохолна цироза. Приблизително 30% от пациентите с цироза развиват хепатоцелуларен карцином. Повишен риск от развитие на хепатоцелуларен карцином може да се дължи на факта, че хронични желязо хепатоцити причинява увреждане на тяхната ДНК.

пигментация на кожата в ранните стадии на болестта може да отсъства, но по-късно се развива в повечето пациенти. Тъмно метален оттенък на кожата, причинени от меланин отлагане в дермата. Също така в кожата, особено около пот жлеза отложено желязо. По-ясно изразена пигментация по лицето, шията, външните повърхности на предмишницата, гърба на ръцете, краката и ходилата, гениталиите и в областта на белези. В U-15% от пациентите имат хиперпигментация на устната лигавица. Кожата обикновено е атрофирала и суха.

ендокринни заболявания

1. Диабет в по-късните стадии на болестта се среща в 30-60% от пациентите. Рисковите фактори включват наличието на диабет в непосредствена семейството, наличието на цироза на черния дроб, и директно увреждане на панкреатичните бета-клетки, причинени от желязо отлагане. Усложнения на диабета: retino-, нефротоксичност и невропатия. Екзокринна панкреаса в наследствената хемохроматоза не е засегната.
2. Намалено сексуално желание, и атрофия на тестисите. Хипогонадизъм често се наблюдава, което вероятно се дължи на загубата на хипофизата или хипоталамуса с нарушена секреция на гонадотропини. Намалено сексуалната функция допринася за заболяване на черния дроб, прием на алкохол, и други фактори.
3. Други ендокринни нарушения (надбъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм и хипопаратироидизъм) са по-често срещани.

артропатия Тя засяга около 20% от пациентите. Артропатия често се развива при пациенти на възраст над 40 години и може да бъде първата проява на хемохроматоза.

1. Деформирайки остеоартрит на metacarpophalangeal и проксималните интерфаланговите ставите на ръцете и по-късно на коляното, бедрото, китката и раменните стави се появява най-често.
2. Псевдоподагра (хондрокалциноза) се среща в около половината от пациентите с артропатия. Най-често засяга коленете, понякога китката и metacarpophalangeal.
3. Деформирайки патогенезата на остеоартрит е неизвестен. Отлагането на желязо в синовиалните клетки могат да предразполагат към натрупване на калциев пирофосфат.

увреждане на сърцето. Дифузно увеличено сърце. Тъй като желязо е депозиран в системата за провеждане на сърцето, аритмии са възможни по-специално тахиаритмии, нарушения на проводимостта и намаляване на амплитуда електрокардиограма вълна.

Инфекциозни усложнения. Пациенти с хемохроматоза са изложени на повишен риск от сериозни бактериални инфекции, особено на тези, причинени от Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio вулнификус, Neisseria SSP., Грам-отрицателни ентеробактерии, стафилококус ауреус и Listeria моноцитогени. Има случаи на сепсис, менингит, ентероколит, перитонит и абдоминални абсцеси. Рискът от заразяване се увеличава с храненето с морски дарове, така че те трябва да се избягва. Смята се, че повишената достъпност на желязо повишава възприемчивостта на организма към инфекции, тъй като е необходимо по-голямата част от желязо за развитието на бактерии.

усложнения. Ако излишното желязо се отлага в сърдечния мускул, това може да доведе до сърдечна недостатъчност. С развитието на диабет са възможни усложнения като увреждане на бъбреците, кръвоносните съдове, и ретината нервни влакна. В 35% от случаите може да бъде първичен рак на черния дроб.

диагностика на хемохроматоза

Предполага се, хемохроматоза възниква, ако тестове показват много високи нива на желязо в кръвта. За да се потвърди диагнозата се определи съдържанието на желязо в тъканта на черния дроб, което е направена чернодробна биопсия. Трябва също да се разгледа и близки роднини на пациента - баща, майка, братя и сестри.

На изхода на заболяването зависи от навременното диагностициране и подходящо лечение. Ако човек е наследил гена, който причинява хемохроматоза, лечението трябва да започне възможно най-скоро, докато черният дроб не е бил повреден. В случаите, когато се правят диагнозата преди развитието на цироза, при спазване на всички медицински препоръки възможно благоприятна прогноза.

Диагнозата се основава на регистриран мелазма (сиво-кафяв цвят), хепатомегалия, giperferremii (40 микрона / л) giperferritinemii (300 мкг / л), инфаркт на лезия, артропатия. Неопределени чрез хистологично изследване на чернодробната биопсия проби с цвят на желязо (железен отлагането в хепатоцити и клетки на Купфер).

лечение на хемохроматоза

Един от начините да се помогне да се отърве от тялото на излишното желязо е кръвопускане. Пациентът приема 500 мл кръв всяка седмица в продължение на толкова дълго, колкото кръвните тестове (съдържание на хемоглобин в нея) не показват, че нивата на желязо отпаднали. Понякога се повтаря чернодробна биопсия се извършва за да се провери дали намалено съдържание на желязо в тъканите.

Друг метод, който е бил използван успешно за лечение на хемохроматоза - лекарствена терапия с дефероксамин. Когато се прилага към лекарството образува комплекс съединение с желязо и улеснява изваждането му от тялото. Това средство се прилага интрамускулно или интравенозно (вливане). По време на лечението е необходимо да се контролира освобождаването на желязо в урината.

Лечение на наследствена хемохроматоза се редуцира до отстраняване на излишното желязо и отстраняване функционално увреждане на засегнатите органи (сърце, черен дроб), както и лечение на диабет.

кръвопускане - най-добрият метод за отстраняване на желязо 500 мл кръв, съдържаща 250 мг желязо.

комплексен агент, например дефероксамин се извежда само 10-20 мг желязо на ден. Те се използват за анемия, хипопротеинемия и тежки заболявания на сърцето, когато кръвопускане е противопоказано, но за постигане на отрицателно салдо желязо в организма по този метод, е трудно. Когато рефрактерна анемия, ако се лекува рано, тя може значително да намали риска от сърдечни заболявания, да се стимулира пубертета и подобряване на цялостното прогноза. Подкожните инфузии на дефероксамин за през нощта допринасят за отстраняване на желязо под формата на комплексни съединения в урината, както и, евентуално, в жлъчката и след това в изпражненията. Препоръчителната доза - 40-80 мг / кг / ден. Ако дневната доза по-голяма от 50 мг / кг, вероятността за алергични реакции и усложнения в очите и ушите включително светлочувствителност зрение влошаване, нарушена зрително поле, ретината промени в пигментацията необратими, невропатия на зрителния нерв глухота. Освен това, дефероксамин насърчава развитие на инфекциозните усложнения, включително сепсис, причинен от грам-отрицателни бактерии, и абсцеси. В този случай, той действа като siderophore, доставка на железни бактерии, които го използват за техния растеж. Разработихме kompleksobrazuyushie препарати, предназначени за перорално приложение, включително и въз основа на -gidroksipiridina.

Въпреки факта, че недостиг на аскорбинова киселина засилва ефектите на желязо от организма, неговото използване е противопоказан при хемохроматоза. Случаи на внезапна смърт при пациенти, които са получили kompleksobrazuyushie средство в комбинация с аскорбинова киселина. Причината може да бъде остър прием на желязо от ретикулоендотелната клетки в миокардиоцити или увреждане на клетъчните мембрани поради повишената липидната пероксидация.   

перспектива. На редовното намаляване Bleed на черния дроб и далака размер, намален хиперпигментация на кожата, нормални трансаминази, възстановява глюкозен толеранс, изрязано симптоми на сърдечна недостатъчност. В хипогонадизъм и артропатия портална хипертония премахване на желязо от организма не е засегната. Фиброза на черния дроб може да бъде намалена, но цироза е необратим. Хепатоцелуларен карцином, въпреки терапия, насочена към премахване на желязо от организма, се среща в една трета от пациентите с наследствен повторно mohromatozami с цироза. Ако лечението е започнало преди цироза все пак, това усложнение обикновено могат да бъдат избегнати. Хепатоцелуларен карцином в хемохроматоза обикновено многоцентрично и защото neoperabelnyy- серум алфа-фетопротеин увеличи само от 30 до 40% от пациентите.

трансплантация на черен дроб - метод на избор в случаите, когато хемохроматоза диагностицирани със закъснение (т.е., в присъствието на декомпенсирана цироза ..). Пациентите са внимателно изследвани за сърдечно заболяване, аритмии, лява вентрикуларна дисфункция и за предотвратяване на хепатоцелуларен карцином. Степента на преживяемост на пациенти след чернодробна трансплантация е по-лошо, отколкото в други чернодробни заболявания. Най-вероятно това се дължи на непризнати поражения на сърцето и повишен риск от инфекциозни усложнения при пациенти с хемохроматоза. Хемохроматоза рецидиви на трансплантирания черния дроб обикновено не се случва.

Ранното диагностициране на наследствената хемохроматоза между членовете на семейството и навременно лечение са от съществено значение, тъй като те позволяват да се предотврати необратимо увреждане на органи, развитие на цироза и хепатоцелуларен карцином. Разглеждане на пациентите с наследствена хемохроматоза семейства въз основа на следните принципи.

Видео: tsiroz черен дроб

След откриването на болестта от един член на семейството на всички роднини от първа линия е препоръчително да се подложи на генетична консултация. Ако пациентът е млад и има деца, да започне да се идентифицират възможните мутации в гена HFE втората жена - тя ще ви позволи да се предскаже генотипа на деца. Ако вторият съпруг да са открити мутационен скрининг трябва да се подложи като деца. В присъствието на роднини пациенти цистеин заместването на възрастен за тирозин в 282-та позиция в хомозиготен или смесен хетерозиготност определяне на плазмените нива на желязо, трансферин и феритин нива. Ако нивата на феритин и трансферин са повишени, показва терапевтичен кръвопускане При нормална ALT и AST и феритин ниво < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.