GuruHealthInfo.com

Наследствени хемохроматоза симптоми, диагностика и лечение



Видео: Хемохроматоза. Simtomy, причини и лечения

наследствената хемохроматоза - е генетично заболяване, при което желязо натрупва в човешкото тяло. Това е доста често срещано наследствено заболяване сред бялата раса. Според американски експерти, наследствената хемохроматоза страда 1 на 240-300 на бялата раса.

Пациенти с хемохроматоза не могат да имат никакви оплаквания, а продължителността на живота им не може да бъде различен от този на здравите хора. В други пациенти развиват тежки симптоми на желязо, включително сексуална дисфункция, сърдечна недостатъчност, болка в ставите, чернодробна цироза, диабет, обща слабост, и потъмняване на кожата.

Средното съдържание на желязо в организма трябва да бъде между 3 до 4 грама. Общият размер на желязо в организма се регулира от специални механизми всмукване. Нашето тяло губи дневно около 1 милиграм на желязо чрез потта и мъртва кожа и чревните клетки. Жените губят средно по 1 милиграм повече поради менструация. Червата здрави възрастни ежедневно компенсира тази загуба, чрез асимилирането на желязо от храната. Когато човек губи много желязо в кръвта, усвояването на увеличения на червата. Обикновено балансът се поддържа, така че големите железни депозити в организма не се случват.

Хората с наследствената хемохроматоза дневно усвояване на желязото от червата по-голям от нормата, което е необходимо, за да тялото. И тъй като човешкото тяло не може да идентифицирате бързо желязото, това води до натрупването и отлагането на желязо в органите и тъканите. В наследствената хемохроматоза до 40-50 години в тялото на пациента изгражда до 20 грама от желязо - пет пъти повече, отколкото в норма!

Излишъкът от желязото е депозиран в ставите, черния дроб, тестисите, сърцето, което води до увреждане на тези органи и да предизвика симптоми на хемохроматоза. При жените, желязо може да се натрупват бавно, защото те изпитват загубата на желязо по време на менструация, бременност и кърмене. По този начин, жените на органи симптоми щети развиват средно 10 години по-късно, отколкото при мъжете.

Наследствената хемохроматоза природата

Наследствената хемохроматоза - автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че детето има шанс за развитие на хемохроматоза, само ако родителите си имали гена за болестта. За разлика от този вид наследство, с автозомно доминанти заболявания на детето може да наследи болестта, дори и от един от родителите.

Човешкото тяло се състои от трилион клетки. В рамките на всяка клетка има ядро, което съдържа генетичния ни материал - хромозоми. Всеки човек има 23 двойки хромозоми - общо 46 хромозоми. Този материал наследяваме от двете нашите родители. Хромозомите съдържат ДНК, която кодира цялата ни метаболитни процеси, външен вид, височина, на очите и цвета на косата, интелигентност и други функции. Дефекти в ДНК, наречени мутации могат да доведат до заболяване, и те са "спомни" на молекулярно ниво и се прехвърлят в нови поколения - това е естеството на генетични заболявания.

Има два основни вида мутации, свързани с наследствената хемохроматоза - C282Y и H63D. Номерата 282 и 63 показват местоположението на дефекти в HFE-ген, който се намира в 6-хромозомата.

Хората, които наследяват два C282Y мутация от всеки родител, имат много висока шанс за развитие на хемохроматоза. В действителност, тези хора съставляват 95% от всички пациенти с наследствената хемохроматоза. Пациенти, които са наследени мутация от един родител C282Y и H63D мутация на един от другия родител, правят още 3% от пациентите с хемохроматоза.

Симптомите на наследствената хемохроматоза

В по-ранен етап на болестта при пациенти с никакви симптоми, които могат да се подозира хемохроматоза и се подлагат на ДНК тестове. По-късно, можете да се разкрие на високо ниво на кръвен серум желязо, което се намира по случайност, в анализа по друга причина.

Мъжете хемохроматоза симптоми не могат да се появят, докато 40-50 години. При жените, първите симптоми могат да се появят на 10 или дори 15-20 години по-късно, отколкото при мъжете.

Депозити на желязо в кожата причинявайки потъмняване на кожата, на които понякога не обръщат внимание. Депозити на желязо в хипофизната жлеза и тестисите причина "свиване" на тестисите и импотентност. Желязо в панкреаса причинява намаляване на производството на инсулин и диабет. Влоговете в сърдечния мускул да доведе до сърдечна недостатъчност и аритмия. увреждане на черния дроб причинява белези (цироза) и повишен риск от рак на черния дроб. Желязо в ставите и да причинят болка на движение и ограничена подвижност.

диагностика на хемохроматоза

Както вече беше споменато, по-голямата част от пациентите подозрителен повишаване на нивата на желязо в кръвта е открит случайно. Някои пациенти първоначално показва повишени нива на чернодробните ензими, което допълнително води до диагностициране на хемохроматоза. Тя е много по-лесно, когато пациентите знаят за хемохроматоза родители, така че хайде за себе си проучване.

Кръвни изследвания.

Има няколко изследвания на кръвта, които отразяват съдържанието на желязо в организма: нивото на феритин, съдържание серум желязо, свързващата способност максимална желязо (ТШС) и насищане трансферин.

Феритин - кръвен протеин, нивото на който е свързан с количеството на желязо съхраняват в организма. феритин ниво обикновено е ниско при пациенти с желязодефицитна анемия (IDA), но се повишава при пациенти с хемохроматоза. феритин ниво също се увеличава, когато някои инфекции (вирусни хепатити) и други възпалителни процеси, така че малък индикатор за точна диагноза.

Анализ на съдържанието на желязото в серума и насищането на трансферин правят по едно и също време. Серум желязо отразява количеството на желязо в течността на (серум) кръв. свързващ капацитет е общото количество на желязо, които могат да се свързват трансферин серум - протеин, който носи желязо молекули в различни части на тялото.

насищане трансферин - редица получава чрез разделяне на съдържанието на желязо серум при максимална желязо-свързващ капацитет на кръвта. Тази цифра показва, че процентът на трансферин участва в транспортирането на желязо. При здрав насищане човешки трансферин е от порядъка на 20-50%. При пациенти с IDA, тази цифра с необичайно ниска цена и в наследствената хемохроматоза - много висока (т.е., по-голямата част трансферин "окупиран" транспортирането на запасите от желязо).

Серумните нива на желязо може да се увеличи по време на деня, обикновено след хранене. Ето защо, кръвни изследвания трябва да се извършват сутрин на празен стомах.

Чернодробна биопсия.

Най-точният тест за хемохроматоза - измерване на съдържанието на желязо в тъканта на черния дроб. За този тест, е необходимо да се проведе биопсия - да се вземе малък фрагмент от черен дроб на пациента. Обикновено тази процедура се извършва с помощта на специална дълга игла. Анестезията и след това вкарва игла през кожата в черния дроб, като контролирате процедурата с помощта на ултразвук машина. Текстил, получен чрез биопсия, проучени в лабораторни признаци на възпаление на черния дроб, цироза (необратими белези), и съдържанието на желязо е проверена.

Чернодробна биопсия хемохроматоза също има прогностична стойност, тъй като тя определя степента на необратимо увреждане на черния дроб. Пациенти с хемохроматоза със сравнително добри резултати биопсии имат нормална продължителност на живота (при условие, адекватно лечение). Пациентите, които имат хемохроматоза причина цироза, живеят много по-малко.

Освен това, при пациенти с цироза значително увеличава риска от рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином), който е в състояние да убие човек, много по-рано, отколкото тя би направила, цироза. Когато черният дроб вече е засегната, рискът остава висок, въпреки че хемохроматоза се обработва активно.

Генетични анализи.

Генът, отговорен за наследствената хемохроматоза, е открит през 1996 година. Този ген е съкращение HFE. Наследствената хемохроматоза при повечето пациенти е свързана с мутации C282Y и H63D в този ген.

Най-често (95%) пациенти с хемохроматоза имат две C282Y мутация наследен от двамата родители. В същото време, не всички хора с генетиката се отразява на натрупване на желязо в организма. Проучванията показват, че само 50% от хората с C282Y двойната мутация страдат от хемохроматоза и неговите усложнения. Това означава, че положителен генетичен тест - това не е присъда.

Комбиниран C282Y / H63D мутация се среща при деца, които са наследили мутацията от един C282Y и H63D от другия родител. В повечето случаи, тези хора имат нормални нива на желязо, но има някои натрупване на желязо, леки или средни.

Ако едно дете наследява само един C282Y дефект на един от родителите, а вторият HFE ген е нормално, той не е имал никакви симптоми на натрупване на желязо. Но такъв човек става носител на болестта. Ако и двамата родители са с такъв дефект, а след това всеки от детето им ще бъде 25% вероятност да развият хемохроматоза.

Препоръчителна в диагностичния алгоритъм наследствената хемохроматоза САЩ:

1. Възрастни със съмнение наследствена хемохроматоза (например, близки роднини на пациенти) трябва да преминат на кръвни тестове за серум желязо, феритин, ТШС и насищане трансферин.
2. Пациенти с повишени нива на серумен желязо, феритин и трансферин насищане над 45% трябва да се подлагат на генетичен анализ.
3. Пациенти с C282Y двойна мутация и насищането на трансферин над 45% се считат за болно хемохроматоза. Те трябва да бъдат лекувани (терапевтичен кръвопускане).

Показания за чернодробна биопсия.

Не всички пациенти с хемохроматоза изискват чернодробна биопсия. Целта на чернодробна биопсия - за идентифициране на пациенти с цироза, както и управление на други заболявания на черния дроб (цироза пациентите често страдат от рак на черния дроб).

Младежи до 40 години, носители на две C282Y мутации с нормални чернодробни ензими и нивото на серумния феритин на по-малко от 1000 нг / мл, рискът от цироза е много малък. С оглед на това, американските експерти препоръчват терапевтичен кръвопускане да се отнасяме към тях, без да се прави чернодробна биопсия. При тези пациенти, прогнозата е отлична с адекватно лечение.

Пациенти на възраст над 40 години с повишени нива на чернодробните ензими и серумния феритин над 1000 нг / мл имат сериозен риск от чернодробна цироза. Вашият лекар може да препоръча чернодробна биопсия, ако тази процедура е безопасен за пациента. Прогноза зависи от резултатите от биопсия.

Лечение на наследствената хемохроматоза

Най-ефективното лечение за хемохроматоза е кръвопускане (кръвопускане) - редовно отстраняване на кръвта от вените в ръцете му. За лечение обикновено е достатъчно да се вземе една единица кръв или 450-500 мл на всеки 7-14 дни (една единица от кръв съдържа около 250 мг желязо).

В този случай, на всеки 2-3 месеца, се препоръчва да се провери серумен феритин и насищането на трансферин. След нивото на феритин падне под 50 нг / мл на сатурация на трансферин под 50%, за да се намали честотата на процедура кървене 1 2-3 месеца.

Предимства на терапевтичен кръвопускане в хемохроматоза:

1. Превенция на цироза и рак на черния дроб, ако лечението е започнато по-рано.
2. подобряване на функциите на черния дроб, отчасти и при пациенти с цироза.
3. Справяне със симптоми като слабост, умора, болки в ставите.
4. Подобряване на сърдечната функция при пациенти с незначително увреждане на миокарда.

Ако хемохроматоза се диагностицира навреме и интензивно лечение, увреждане на черния дроб, сърцето, панкреаса, тестисите и ставите могат да бъдат напълно избегнати, и пациенти са здрави лица. При пациенти с цироза възникнали може да бъде подобрена функция на орган, но цикатризация на черния дроб е необратимо и риска от рак остава високо.

Препоръките за прием на пациенти с наследствената хемохроматоза:

1. Един нормален, балансирана диета е позволено за всички пациенти, което прави терапевтичен кръвопускане. Избягвайте продукти, съдържащи желязо, не се изисква.
2. Избягвайте алкохолните напитки, защото редовната употреба на алкохол уврежда черния дроб, увеличава риска от цироза и хепатоцелуларен карцином.
3. Приемането на големи дози витамин С (аскорбинова киселина) при пациенти с натрупване на желязо може да доведе до фатални аритмии. Ние трябва да се избегне хранителни добавки с витамин С, докато болестта е овладяна.
4. Не може да се ядат сурови морски дарове, колкото е възможно, за да получите опасни инфекции, които виреят в богати на желязо среди.

Ранна диагностика на рак на черния дроб при пациенти с хемохроматоза.

рак на черния дроб (хепатом или хепатоцелуларен карцином) протича предимно при пациенти с чернодробна цироза. По този начин, пациенти с хемохроматоза и цироза трябва да бъдат подложени редовен ултразвук (САЩ) и вземат кръвни тестове за алфа-фетопротеин (протеин, произведен от тумора). Тези тестове трябва да се извършват на всеки шест месеца.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com