Обмен нарушения метали

Етиологията не е установена. Тя дава възможност за възможността от инфекциозен (вирусна) етиология, трансплацентарната имунизация, в някои случаи, настройте автозомно-рецесивно nasledovaniya- 40% от бебетата се раждат преждевременно, 20% имат IUGR.

Видео: апликатори - за лечебните свойства на металите

Патология на плацентата: олигохидрамнион, Polyhydramnios рядко, въси отоци, има случаи, Villita.

Основните клинични прояви - жълтеница, хипогликемия, и чернодробна недостатъчност. Налице е висока степен на серумния феритин и насищането на трансферин (80-90%). В рамките на 1-2 дни от живота развита чернодробна недостатъчност.

Черният дроб може да се намали. Микроскопски: изразен холестаза, гигантски клетъчна трансформация или psevdoatsinarnaya cholangioles хепатоцитна пролиферация. Смъртта на хепатоцити придружава от срив на листа, дифузен чернодробна фиброза и трансформация в цироза.

Увеличаване на броя и размера на Лангерхансовите острови на панкреаса. Отчетливо акумулиране на желязо в паренхимните клетки на черния дроб, сърцето, бъбреците, панкреаса, други вътрешни органи. Напротив, в лимфните възли, далака, костния мозък съдържа само следи от железни съединения.

болест на Уилсън - Konovalov (прогресивна дегенерация хепато) - наследствено заболяване на мед метаболизъм с автозомно рецесивен режим на наследяване. ATP7B ген причинява мутации в 13ql4.3. медни нива в серума увеличава, намалява серумния съдържание церулоплазмин и се появява в резултат на неговото натрупване в черния дроб, мозъка и други органи. Възрастта на начало на заболяването варира от 3 до 60 години. Ранните прояви характеризират с чернодробно заболяване, по-късно - CNS.

Клинично чернодробно заболяване може да бъде фулминантен с бърз фатален изход от остра или хронична чернодробна недостатъчност с еволюцията на цироза.

Излишъкът от мед има вредни ефекти върху черния дроб, мозъка и бъбреците. В pretsireoticheskoy етап чернодробни промени наподобяват хроничен активен хепатит фиброза, фокална некроза, апоптотични тела Kaunsilmena, лека стеатоза. Купферови клетки са хипертрофирани, често съдържат хемосидерин. Ядрото перипортално хепатоцити оптически празни поради натрупването на гликоген.

Развитието на фиброза води до процеса на трансформация в макро-, най-малко - в micronodular цироза. Забележете, че в етап predtsirroticheskoy мед дифузно разпределени в цитоплазмата и cytochemically в чернодробната тъкан не се засича. След това се натрупва в лизозом-ход и могат да бъдат определени от родамин и rubeanovoy киселина. Мед - свързващ протеин, и оцветени orseinom aldegidfuksinom.

Електронна микроскопия показа патогномонични промени в митохондриите: pleomorphism, пространствата между разширяване cristae, микрокисти появата и електрон плътни депозити мед.

синдром Menkes се наследява рецесивен, секс-свързани. Нарушена чревната абсорбция на мед с понижени нива на серум мед и церулоплазмин при момчета. Характеризира се с промени в косата (trihopolidistrofiya): редки, матови, твърди, крехки, сиво или слонова кост ( "Стомана" коса).

При деца, дебели Saggy бузите, отбелязани разширяване на метафизна предимно ребра и бедрените кости, психомоторно забавяне, системна артериална усуканост и удължаване на различни калибри поради дефекти на вътрешния еластична мембрана, дивертикули на пикочните пътища. Смъртта настъпва в 1-3-годишен живот на хеморагични усложнения, свързани с съдово заболяване.