Неонатална жълтеница с метаболитни нарушения

Видео: Potentilla блато - руски женшен

бебета с тирозинемия (Ще бъде дискутирано в подробности по-долу), галактоземия и fructosuria (наследствена непоносимост към фруктоза) имат подобни клинични прояви, особено през първите дни и седмици след раждането. доминиран от тежка жълтеница, често хепатоспленомегалия, нарушения в съсирването на кръвта и увреждане на състоянието на детето с течение на времето.

Деца с галактоземия болестните симптоми могат да бъдат по-слабо изразени, но след няколко месеца на развиващите катаракта, цироза на черния дроб и психомоторно забавяне. Подобна ситуация може да бъде едно дете с тирозинемия когато острата фаза на заболяването липсва и само няколко месеца по-късно диагностицирани цироза, рахитичен промени в костите и бъбречни заболявания. При деца с това заболяване има висока честота на чернодробни тумори.

Холестаза в комбинация с повръщане, антипатия към сладки храни и fructosuria, най-вероятно в резултат на непоносимост към фруктоза. Всяка от тези метаболитни заболявания може да доведе до бъбречна дисфункция, проявяват аминоацидурия, глюкозурия и фосфатурия (синдром на Fanconi). По-точна диагноза се основава на тяхното поведение специфични изпитвания на поносимостта на отделни вещества и определяне на активността на ензима в еритроцити (за галактоземия), черен дроб или бъбреци (в случай на съмнение за непоносимост към фруктоза) и suktsinilatsetona открит в урината (при тирозинемия). За първоначалния скрининг подходящ урина на нередуциращи захари, органични киселини и аминокиселини.

Видео: Как да се ускори обмяната на веществата, продукти за отслабване

при нарушена чернодробна функция новородено трябва непременно директно урината и в кръвния серум в специални лаборатории за анализ за определяне на нивото на първични жлъчни киселини и техните метаболитни междинни съединения. А възможно заболяване съхранение желязо посочи олигохидрамнион или плода хидропс или фамилна анамнеза за смъртни случаи на деца в първата седмица от живота. ниво изследване на серумния феритин, желязо в слюнчените жлези и черния дроб (ако го държите биопсия безопасно) неонатолог помага да се диагностицира бързо рядко метаболитно нарушение.

упорит жълтеница атипична за бебета с кистозна фиброза, но може да възникне, ако заболяването е придружено от мекониум илеус, свръхчувствителност към лекарството или частично запушване на общия жлъчен канал, в резултат на уплътняване на жлъчката, както и ако детето е при парентерално хранене.

Недостигът на a1-AT е най-честите метаболитни разстройства в чернодробно заболяване при бебета. Заболяването обикновено се проявява развитието на холестаза в комбинация с жълтеница и хепатомегалия.

Видео: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

диагноза потвърди ниско а1-AT в серум и определяне на протеазен инхибитор (Pi) протеин. Въпреки че няма специфично лечение, но той обещава да използват генна терапия в бъдеще. Важно е да се идентифицират децата в риск и прилагане на подходяща генетична консултация на семействата. Според приетата тактика трансплантация на черен дроб се извършва по-големи деца с краен стадий на чернодробно заболяване, причинено от дефицит на a1-AT. Прогнозата на това заболяване е много разнообразна.

Въпреки наличието на умерено тежка хепатоцелуларна дисфункция, няколко месеца след раждането могат да възникнат клинично подобрение. Някои деца в по-късна възраст изход на заболяването могат да станат билиарна цироза и портална хипертония.

наследствени заболявания натрупване, заболяване като Niemann-Pick и болестта на Gaucher, обикновено води до хепатоспленомегалия имат mladentsev- холестаза за тези заболявания не е типично. заболявания съхранение са редки, така че не прекарват диагноза при деца с холестатична жълтеница в началния етап на диагностично търсене.

Общо парентерално хранене, обикновено води до увреждане на черния дроб при новородени. SPT свързани хепатопатия обикновено се проявява като холестаза, която преминава след отмяната на парентерално хранене. При някои деца в процеса на възстановяване на черния дроб може да отнеме няколко месеца, докато други могат да развият трайно нарушаване на неговата функция или чернодробно увреждане, което води до необходимостта от трансплантация на черен дроб.

чест фактори, засягащи възстановяването на чернодробната функция се опортюнистични инфекции (например, сепсис) и стомашно хирургична патология недоносени деца. Наличието на тези фактори води до недостатъчно проучване на хепатопатия на патогенеза, свързано с RFP. Основното лечение на това състояние е премахването на парентерално хранене и разумен назначаване на ентерално хранене.