Прогресивно фамилна чернодробна холестаза (PFIC) видове, диагностика

жлъчни киселини активно транспортирани през тръбната мембрана на хепатоцитите. Този процес е от решаващо значение за секрецията на жлъчна. Мини през тръбната мембрана се дължи на специфични протеини (например, Р-тип ATPases), жлъчна сол износ помпа и протеини, притежаващи 3 MDR лекарство.

Прогресивно фамилна чернодробна холестаза (PFIC-1) (Baylera заболяване) Е рядко сложни патологии, които причиняват ген мутация служи FIC1 кодираща Р-тип АТРаза на. Точната функцията на този протеин е неизвестен, но се оказва, че е свързано с АТР-зависим транспортирането на фосфолипиди.

Патологията е намаляването на тръбната транспорта на жлъчни киселини, което води до образуването на анормален жлъчката и постепенно разрушаване на тръбни мембрани, което води до поява на холестаза. Чрез хистологични характеристики включват разширени тръбни лумен, подуване на тръбна мембрана и загуба микровласинките.
Като правило, холестаза комбинира с нормални нива на гама-глутамилтрансфераза серум, което предполага, че има малко увреждане на жлъчните пътища или завършване на тяхната безопасност.

Прогресивно фамилна чернодробна холестаза (PFIC-2) Се дължи на наличието на мутации в износ помпа жлъчна сол, което води до почти пълно отсъствие на конюгиран жлъчна киселина в жлъчката. Холестаза възниква от цитотоксичния ефект на жлъчните киселини, които се натрупват в хепатоцитите.

Бебета с това автозомно-рецесивно заболяване на прогресивна холестаза марки, но като при болестта на Baylera, няма убедителни признаци на увреждане на жлъчните пътища при нормалното ниво на гама-глутамил серум.

Прогресивно фамилна чернодробна холестаза (PFIC-3) Представлява друг рядко срещащи синдром, причинен от протеин мутация 3 с мултирезистентни към лекарства, и се характеризира с почти пълно отсъствие на фосфатидилхолин жлъчката. Хистологичното изследване показва, чернодробна пролиферация на жлъчния канал и възпалителна инфилтрация в портала пътища.

При деца развиват рано жълтеница, но също така отбеляза, ненормално повишаване на серумния гама-глутамилтрансфераза, което показва по-ясно изразено увреждане на жлъчния канал. Въпреки липсата на дългосрочни наблюдения на всички тези недостатъци на почивка жлъчна използване транспорт емпирична терапия ursodioksiholevoy киселина.