Dubin-Johnson синдром, ротор новородено клиника, диагностика

синдром на Dubin-Johnson е друг вид фамилна жълтеница. Това е доброкачествено състояние, въпреки че на черния дроб на детето с този синдром имат намалена способност да отделя някои органични аниони и контрастно вещество по време на holetsistografii.

Причината за това синдром - MDR2 генна мутация. Пациентите (обикновено в ранна детска възраст и в по-късна възраст) се развива конюгирана хипербилирубинемия, която не е свързана с холестаза. Този синдром - друг пример на хепатоцитите на дефект тръбна носител.

Тъй като отделянето на жлъчни киселини не е счупена, терминът "neholestaticheskaya жълтеница" в този случай е по-tochnym- екстрачернодробен и интрахепаталните жлъчни пътища винаги задоволително. С деца могат да изпитват повтарящи се епизоди на жълтеница, провокира в някои случаи инфекцията и неправилно изтълкувани като остър хепатит поради бързото начало на заболяването.

резултати традиционния анализ, отнесен за чернодробната функция проучвания, нормално, с изключение на повишени нива на общия билирубин (обикновено по-малко от 15 мг / дл) с преобладаване на конюгиран билирубин. Според морфологични изследвания на черния дроб има черен цвят се дължи на натрупване на пигмент melaninopodobnogo в лизозоми.

синдром на Ротор

синдром на Ротор подобен на синдром Dubin-Johnson, с изключение на синдрома на ротора не маркиран пигментация на хепатоцити и секреция на контрастно средство черния дроб по време на holetsistografii - нормално. В допълнение, първоначално дефект при бебета с синдрома на ротора е в недостиг на вътреклетъчни протеини, които свързват аниони и служители ги предават в клетка.

като трансферен протеин Тя може да бъде глутатион-5-трансфераза. Недостигът на този вътреклетъчен протеин води до факта, че конюгатите билирубин отново влизат в кръвта, вместо да се отделя след преминаване през тръбната мембрана. В двата описани синдроми маркиран повишаване на отделянето на урина coproporphyrin. синдром Признаване синдром Ротор и Dubin-Johnson е важно от гледна точка на предотвратяване на ненужни допълнителни диагностични изследвания.

за резултати Хистологично изследване на чернодробната тъкан може да се предположи, причината за заболяването на детето, но неуспешни опити да диагностицират специално наложиха такова проучване, което ще ви помогне да получите изображение "дървото" на жлъчните пътища. Тази задача се решава хепатобилиарно сцинтиграфия.

в мъртви деца с хепатоцелуларен хистологично изследване холестаза черния дроб, значително количество от аномалии са открити, включително отбелязани перипортална възпаление и фиброза, както и дифузни трансформация гигантски клетки. Около 30% от децата с хепатоцелуларен холестаза с прогресивна чернодробна недостатъчност, все още 10% от преживелите първите месеци на заболяването по-късно разкрити хронична патология, включително цироза. Останалите 60% от децата се възстанови напълно.

Като цяло, резултатите за пациентите с това заболяване вече е значително подобрена благодарение на успеха на трансплантация на черен дроб.