Синдром Zhilbera- lerebulle фамилна хипербилирубинемия. синдром Crigler - Najjar и lyutseya - Arias - Дрискол

Синдром Zhilbera- Lerebulle, фамилна хипербилирубинемия е свързана с нарушена функция на ензими, които да осигуряват предаването на индиректен билирубин от кръвта в клетките на черния дроб. Очевидно е, че има известна степен на редукционни процеси и konyungatsii билирубин. Вродена заболяване с автозомно доминантно наследяване. По-често при момчетата, или възрастни мъже, които установяват заболявания в неонаталния период е малко вероятно. Морфологични промени в черния дроб, или отсъства (в 0.25 пациенти) или са неспецифични.
намерите отлагане липофуксин или мастна дегенерация на хепатоцити. Звездовидни ендотелни клетки образуват малки групи.

електронна микроскопия проучване открити и намаляване на броя на микровласинките на синусоидални деформация полюсни хепатоцити.
синдром Crigler - Najjar - сериозно заболяване, свързано с вродена липса на ензимите, участващи в конюгиране на билирубин. Унаследява по автозомно-рецесивно рядко. Заболяването се открива в периода iovorozhdennosti тежка жълтеница, свързана с висока (684 ммол / л - 40 мг% или повече), съдържащ индиректен билирубин.

малък номер тя стои чревните жлези и затова калории боядисани в бледожълто. Обикновено се развива смъртоносната билирубин енцефалопатия. Описани изолирани случаи, когато пациентите, въпреки жълтеница оцеляват до зряла възраст.

Някои от данните и по-специално присъствието на двамата заболявания в едно и също семейство покаже близост синдром Гилбърт - Lerebulle и Crigler - Наджар. Последното очевидно е екстремна версия на първия.

черен дроб малцина Тя се е увеличила само в редки случаи. Микроскопски открива жлъчни "съсиреци" в тубулите, при някои пациенти малък перипортална фиброза или значително мастна дегенерация на хепатоцити. Електрон-микроскопско изследване показа увреждане на хепатоцитен мембрана синусоидална прът с намаляване на броя на микровласинките и изходни органели perikatshllyarnye пространство (Disse). Има също хиперплазия цитоплазмен мрежа жлъчния пигмент отлагане в хепатоцити и ендотелни клетки. Липофусцинът в хепатоцитите не се съдържа.

мозъчни промени са с ядрената оцветяване с жълтеница хипокампалната гирус, ядрата на мозъчния ствол и малкия мозък. Има също огнища на некроза на миокарда и скелетните мускули, на лигавицата на стомаха и червата ерозията подплата.

преходно семейство жълтеница Lyutseya - Ариас-Дрискол, метаболитни лекарства или хипербилирубинемия, проявяват в iovorozhdennosti период (понякога 7-9 дни) в присъствието на силна жълтеница индиректен билирубин в кръвта.

нарушение конюгиран билирубин синдром се появява, когато Lyutseya - Arias - Дрискол е в резултат на факта, че ензимът билирубин свързваща система на инхибитора, която прониква през плацентата на бременна жена и е очевидно прогестерон.

Подобен ефект произвеждат стероиди, по-специално 3-до-20-бета-pregnandiol произвежда в тялото и някои жени след раждане, въведени в тялото на новороденото с мляко. Прекратяване на кърмачки мляко води в тези случаи за бързо нормализиране на билирубина, но може би трудно за развитието на билирубин енцефалопатия. Както и при другите жълтеница, свързана с нарушена конюгиране на билирубин в синдрома Lyutseya - Arias - Дрискол никакви признаци на хемолиза и груби лезии pecheli. Не и pleyohromiya (интензивен цвят), жлъчката и фекалиите.

Рано жълтеница на новороденото може също да се дължи на получаване чрез плацентата по време на раждане от тялото на бременната жена естроген метаболити Tormón надбъбречната и сътр. Свързването на тези вещества е същата като индиректен билирубин. Претоварване ензимни системи води до билирубин забавено освобождаване.
след раждане подобен конкурентен действие може да има много лекарствени вещества (барбитурати, салицилати, сулфонамиди, и т.н.).

За конюгиране на билирубин Глюкозата е необходимо (както уридиндифосфатглюкуронозил), така условия, придружени от глюкоза дефицит в тялото на новороденото и хипогликемия, може да бъде усложнена от забавено индиректния билирубин.