Вродена скъсяване на бедрената кост. Отцепването на ръцете и краката на плода

Вродена скъсяване на бедрената кост Това се отнася до група от заболявания, които обхващат широк спектър от аномалии развитие. Има пет вида патология:
Тип I - обикновен хипоплазия на бедрената кост;
Тип II - скъсяване и ъгъл, на бедрената кост;
Тип III - скъсяване на бедрената кост с Vara присъствието coxa (възниква най-често);
Тип IV - аплазия или аномалия на проксималната част на бедрото;
Тип V - елементарен бедрената кост или аплазия.

Възможно е да има една или поражение двете бедрени кости, Въпреки загубата на костно вещество е по-често прави. Те могат също така да бъдат открити аномалии на горните крайници, които не биха изключват наличието на болестта. Вродена скъсяване на бедрената кост се комбинира с пъпна или ингвинална херния.

С поражението двете бедрени кости е важно внимателно да разгледа лицето на плода, защото може да има хипопластичен синдром хип - необикновен човек, за който ще бъде разкрита двустранна хипоплазия на бедрата, лицеви аномалии, като например кратко нос с широк връх, дълъг горната устна, микрогнатия и цепнато небце. Патологията може да повлияе на други сегменти на долния крайник (аплазия на фибулата), както и горните крайници. Този синдром се среща спорадично и е свързан с наличието на диабет при майката. Литературата съдържа препратка към фамилни форми на болестта, както и възможността за пренатална диагностика.

ако хип малформации е едностранен, тази патология може да е сложно «бедрената кост-фибула-лъчевата кост» или «бедрената кост-пищял радиус». Тези две синдроми са различна стойност по време на генетична консултация: първата е не-фамилна форма, а вторият компонент е различен генетичен патогенеза.

Отцепването на ръцете и краката на плода

Терминът "ръцете и краката синдром разцепване"Отнася се до малформации на групата, характеризиращи се надлъжно разделяне на ръцете и краката в две секции. За да се опише могат да се използват други термини: ". Недоразвитост на пръстите" "kleshneobraznye крайник", "омар нокът", "Ектродактилия" и Тези държави са класифицирани като типични и атипични видове.

В типична форма Това показва липса на пръстите, така и метакарпални кости, с дълбоко V-образно дефект, който разделя четката на лакътния и радиална част. Честотата на този дефект е 1 на 90000 раждания. Тя се характеризира с фамилна анамнеза и обикновено се унаследява по автозомно доминантен начин.

Когато атипична форма Той отбеляза по-широкия U-образен накрайник четка с аплазия на средния пръст и метакарпални костите, в резултат на четката може да бъде открит само палеца и малкия пръст. Този недостатък се проявява с честота от 1 150,000 раждания.

Това беше предлагана сложна система за класификация на тези малформации, въз основа на оценка на останалите пръсти. Въпреки това, той е с ограничено значение за целите на диференциалната диагноза и Синдром на класификация. Отцепването на ръцете и краката може да бъде изолиран или са част от по-сложна синдром, който се появява по-често.

синдром на разцепване на ръцете и краката - аплазия на дългите кости включва две версии на държавата: разделянето на аплазия на четката и на тибията или аплазия на разделянето на крака и лакътната кост. Въпреки това, скелетни аномалии често не се ограничават до тези кости: като в патологичния процес може да включва ключицата, бедрото и фибула.
Характер на наследството на тези дефекти все още не е идентифициран. Предполага се, автозомно-доминантно, автозомно рецесивни и X-свързани видове наследство.

ektradaktilii синдром - ектодермален дисплазия - устна / небце цепнатина е доминиращ разстройство автозомно, което засяга всички четири крайника, на който са отбелязани в горната тежки деформация.

Обхват на ектодермалните дефекти широко и включва хипопигментация, суха кожа, тънка коса, зъби дефекти и аномалии slezovyvodyaschih пътеки и намалена секреция на сълзи, които водят до кератоконюнктивит хронична и значителна загуба на зрителната острота. Заешка устна, като правило, има двустранно. Освен това, в този синдром често се случва обструктивна уропатия. Умствено развитие е значително нарушена.

различни групи синдроми Те включват комбинация от разделянето на ръцете и краката с други аномалии. Те включват: Спри синдром разделяне -trehfalangovogo палеца kisti- синдром разцепване четки - централна polidaktilii- синдром Karsch-Neugebauer (нокът ръцете и краката в комбинация с вродена нистагъм) - akrorenalny синдром и mandibulofatsialny дизостоза (синдром Fontaine).