Разпространението на плода скелетни дисплазии. Класификация на скелетната дисплазии

Честотата на скелетните дисплазия, открива в неонаталния период (с изключение на ампутация), е 2.4 до 10,000 раждания. В едно голямо проучване, 23% от фетуси с това заболяване се раждат мъртви и 32% от новородените умират през първата седмица от живота. Общата честота на скелетните дисплазия сред случаи на перинатална смърт е 9,1 на 1000 раждания.

Най-често срещаните видове заболявания на тази група бяха tanatofornaya дисплазия, ахондроплазия, остеогенезис имперфекта и ahondrogenez. Те представляват 62% от всички случаи смъртоносни скелетната дисплазия. На несмъртоносно малформации най-често се наблюдава ахондроплазия.

според друга основна работа, докладване на разпространението и класификация на смъртоносна скелетната дисплазия при новородени в западната част на Шотландия, честотата на това заболяване е 1,1 случая на 10 000 раждания. Най-често диагностицирана tanatofornaya дисплазия (1 42000), остеогенеза имперфекта (1 56 000), точка на хондродисплазия (1 84 000), kampomelicheskaya дисплазия на (1 112 000) и ahondrogenez (1 112 000).

според резултатите С.А. Ramussen сътр., честота на скелетните аномалии в тяхната надлъжна изследване е 2.14 на 10 000 раждания в групата, което включва случаи на прекъсване на бременността по медицински причини, от гледна точка на раждане на мъртво дете повече от 20 седмици, раждане на живи деца, чиито скелетна дисплазия са били идентифицирани за първите 5 дни на живота ,
смъртност Това беше 0.95 на 10 000 раждания.

Класификация на скелетната дисплазии

Основният проблем класификация скелетната дисплазия е фактът, че патогенезата на тези заболявания остава до голяма степен неизвестен. За създаване на обща терминология група от експерти по време на среща в Париж през 1977 г. прикани международната гама от скелетната дисплазии, въз основа на описателни данни на клиничния и радиационна природа.

Тази класификация е претърпял ревизия през 1992 г. и тя е била прекласифицирана въз основа на радиологични и морфологични критерии. Новият класирането в група морфологично сходни болест в семейството въз основа на предполагаемата сходството на патогенетични механизми. Международната изследователска група на костни дисплазии срещнаха в Лос Анджелис (Калифорния, САЩ) през 1977 г. и е направил промени класификацията Париж, наречен конституционни костни заболявания.

По време на най-новата ревизия на номенклатурата заболявания нозологии прегрупиране се извършва въз основа на настоящите данни на etiopathogenetic фактори, свързани с дефекти на гени и съответните протеини. Заболявания, при които са значително по-забележат дефекти, бяха прекласифицирани в някои семейства според идентифицираните мутации. Така, в групата "ахондроплазия" са разпределени на заболявания, причинени от генни мутации в FGFR-3- група "diastrophic дисплазия" - DTDST- ген група "тип Kollagenopatii II" - и ген COL2A1- група "Kollagenopatii XI тип" - COMP ген.

Добавени са няколко групи, включително групи "Смъртоносно скелетната дисплазия", "C" и фрактури групата "Други тежка неонатална дисплазия." Там също са били преименувани много други групи.

И П. Дж Spranger Maroteauh остеохондродисплазия летална разделен на 11 групи според анатомичните и рентгенографски прояви. Целта на тази класификация е освободен от диференциалната диагноза, патогенетичната отношенията с "семейства болести" не е определяща.

В нашия статии Тя се фокусира предимно върху ostehondrodisplaziyah че открива в неонаталния период. Въпреки, че той е описан повече от 200 вида скелетната дисплазии, а в близко бъдеще, най-вероятно като независими заболявания ще бъдат описани по-нататък, броят на тези, които може да се открие с помощта на ултразвук в предродилна период, не е толкова голяма.
Повечето от тях придружен tela- намаляване на дължина, за да опише това състояние се използва в клиничната практика, терминът "недоразвитост" (недоразвитие).