Болести метаболити транспорт

Двете най-честият симптом на заболяването - диария с остър мирис, и кашлица. Има и редица други симптоми. Бебето може да се издуе ректума. Веднага след раждането, чревната пропускливост може да е трудно да изсъхне мекониум, а по-късно в живота на твърди сухи изпражнения. С оглед на изпражнения изглежда нормално, но се различава прекалено силна неприятна миризма мастни мека и пореста структура. Повечето деца с това заболяване продължава да съществува добър апетит. Независимо от това, поради невъзможността за правилно усвояване на хранителните вещества при децата наблюдават недохранване и забавен растеж. Разработване на хроничен бронхит, въпреки бавното протичане на заболяването може да се случи на много по-късна възраст.

Муковисцидоза - прогресивна наследствено заболяване на специфични жлези. В този случай панкреаса произвежда достатъчно за чревните храносмилателни сокове. Слузта разпределени на други жлези на бронхите, е прекалено дебела. Резултатът често се превърне в сериозен белодробна инфекция.
Диагнозата се поставя чрез измерване на количеството на солта в потта на детето. Има и генетични тестове. Използването на антибиотици и други лекарства могат да намалят ефектите на белодробни инфекции. Използването на храносмилателни ензими, за да помогне в борбата с хранителни дефицити в организма и осигурява нормалния растеж на детето. Едно дете с муковисцидоза трябва да се спазват в специализирана клиника.

Гениите мутации наруши транспорт на хлориди на мукозни повърхности, намаляване на секрецията, увеличаване на натриев реабсорбция и вода през епителните клетки. Това намалява степента на хидратация и секреция на слуз. Слуз ендокринни жлези става все по-гъсти, по-малко по-трудно, бактерицидно показани. Основните целеви органи - стомашно-чревния тракт и дихателните пътища.

Видео: Болест на пътуването. Как да се отървем от морска болест

В неонатален синдром преобладават шок, наричан повече от 90% от пациентите напредва увреждане на дихателните пътища, панкреатична недостатъчност. Основната причина за смърт - дихателна недостатъчност.

Стомашно-чревни лезии, свързани с намалена секреция на хлориди, задържане на вода в лумена на получаване, които могат да доведат до мекониум илеус ™ в неонаталния период или в утробата, и по-нататък - до синдром на дистална чревна обструкция. Панкреатична недостатъчност намалява абсорбцията на чревни съдържание.

Възпаление, белези и чревни стриктури предразполагат към стаза на чревни съдържание, волвулус и чревна обструкция.

Родителските е асептичен перитонит, перитонеална характерен външен вид и скротума калцификати за него.

Видео: Преглед на модове # 190 [смъртоносна болест !!! / DiseaseCraft Mod]

В патогенезата на стомашно-чревни разстройства, водещи важно нарушение на панкреатичната функция и структура: дуктален обструкция вискозни съдържание, с последващо разширяване на кистозна проводи, атрофия, фиброза и липоматоза екзокринния панкреас (панкреас).

Сгъстяване секреция, утаяване на протеин, acini и дуктален обструкция предотвратява изпускането на ензимите в лумена на червата. Такава самостоятелно усвояване на панкреаса може да бъде усложнена от панкреатит. Панкреатична недостатъчност възниква при 90-95% от пациентите.

Видео: Killer вирус - грип. Това, което не знаех за опасна болест. Филмът на National Geographic 10.11.2016

Вискозна слуз натрупва в каналите brunnerovyh жлези на дванадесетопръстника, приложението и други крипти на дебелото черво, които могат да се появят апендицит, пролапс на дебелото черво. Сгъстяващи резултати в обструктивни жлъчни holangiopatii с изход в билиарна цироза, склонни към образуване на камъни. Освен това, има стеатоза, застояли промени, дължащи се на дясната сърдечна недостатъчност.

Поражението на дихателните пътища може да започне на 1-ви година от живота се дължи на запушване на бронхите големи количества лепкав секрет. По-късно се присъедини от инфекциозни усложнения, които в случай на дефектен осфонофагоцитозният приемат продължителен и водят до структурни промени. Те нарушават газовата обмяна, както и за придобиване на характера на хроничен бронхит с увеличаване на дихателна недостатъчност.

₁-Антитрипсин - липса на ₁-антитрипсин (ААТ) - гликопротеин с молекулно тегло 52 кД. Тя е основен протеазен инхибитор на кръвната плазма и 80% от фракция XI глобулин. Неговата субстрат - еластаза, особено важно за дихателната отдел на белите дробове. Pi (протеазен инхибитор) локус се намира на 14q31-32.3 ААТ близо до мястото Pi ₁-химотрипсин и има повече от 60 генетични варианти. За отбелязване е най-честата активност електрофоретичен изпълнение използва буквата М (подвижна), F (бързо), S (бавно), Z (много бавно). Нормално фенотип Pimm със 100% активност. Когато PiZZ фенотип активност е 10-20%, ко-доминиращ наследяване.

Тя може да се прояви в синдрома неонатална хепатит неонаталния период с признаци на холестаза, екстрачернодробен атрезия на жлъчните пътища. В 2-3% от неонатален хепатит прогресира до цироза. Смъртта настъпва в неонаталния период или преди навършване на 1 година.

Акумулира в цитоплазмата на хепатоцитите, ААТ има формата на еозинофилни gialinovopodobnyh кълбовидни diastazorezistentnyh PAS-позитивни включвания предимно в перипорталните зони.

Новородени вътреклетъчни включвания и неразличими от фини гранули жлъчни пигменти. За идентифициране на използваните имунохистохимични техники и електронна микроскопия. увреждане на черния дроб, свързани с развитието на фиброза, гигантски клетъчна трансформация, пролиферация на жлъчните пътища.

В кистозна фиброза (муковисцидоза), въпреки преобладаването на белодробни заболявания, малка част от пациентите може да бъде клинично значима чернодробна дисфункция. Патогномно черен дроб - фокусно билиарна цироза, честотата на който се увеличава с възрастта, което представлява 10% от пациенти с муковисцидоза умират в рамките на първите 3 месеца и в 27% от случаите на деца умират след година. Макроскопски дефинирани множество оттегляне капсули, които могат да имат зелен оттенък. Хистологичните промени са фокусни в природата и са в неправилна огнища на фиброза, която се определя от пролиферация на жлъчните пътища в присъствието на еозинофил лумен застой или оранжеви съдържание. Може да има инфилтрация на мононуклеарни клетки, мастна дегенерация на хепатоцити в центъра на чернодробни лобулите на, или по време на паренхима. В кистозна фиброза често имат аномалии на жлъчния мехур, неговия размер могат да бъдат намалени, лигавицата metaplazirovana. В по-големи деца, определя вида на холестерола в жлъчката.

Циститна фиброза може да причини холестаза с трансформация на гигантски клетки новородено черния дроб, което води до необходимост от диференциална диагноза с обструктивна жълтеница неонаталния период. В биопсия материал няма конкретни промени, има само една малка хепатоцелуларен стеатоза.

неуспех ₁-антитрипсин - заболяване на черния дроб, свързани с намаленото ₁-антитрипсин и предава по автозомно-рецесивно начин. Същността на метаболитни разстройства в това заболяване е описано в съответната секция. Морфологична характеристика на заболяването - наличието ₁-анти-трипсин предимно перипортална хепатоцити зона и понякога епитела на жлъчните пътища. Материал се открива във формата на еозинофилни gialinovopodobnyh капчици, които са PAS-положителни и diastazorezistentymi. Новородени вътреклетъчни включвания и неразличими от фини гранули жлъчни пигменти, обаче, не могат да бъдат открити в проби от биопсия, получени по време на първите 3 месеца от живота. За идентификация, използвайки имунохистохимични методи и електронна микроскопия, в който се натрупва субстрата изглежда като пухкав, умерено електронно-плътен материал в рамките на разширен резервоар груб ендоплазмения ретикулум.

Други морфологични промени в черния дроб, може да варира в зависимост от стадия на заболяването. Хепатоцелуларен увреждане проявява като гигантски трансформация на клетка, ацидофилни некроза и трансформация psevdoatsinarnaya. Обикновено има екстрамедуларна хемопоеза. Бележки vnutritsellyulyarny холестаза и жлъчни съсиреци в каналчета. Р.С. Чандра и J.Th. Stacker са три вида морфологични промени с различна прогноза на заболяването. Първият вид е картина, подобна на тази в неонатален хепатит, и се характеризира с умерено портал фиброза и отсъствие на жлъчния канал пролиферация. При втория тип от портала триади fibrozirovany и разширена да съдържа пролифериращи жлъчните пътища, които могат да съдържат жлъчна. Този тип може да се сбърка с обструктивни промени, свързани с атрезия на жлъчните пътища. Заболяването продължава и при висока честота води до цироза. В третия тип има недостатък на екстрахепаталните жлъчни пътища. Прогнозата на тази форма е неясна.

Цирозата се случва, когато недостатъчност ₁-1-антитрипсин обикновено micronodular и за разлика от други форми етиологични характеризират с наличието на PAS-позитивни diastazorezistentnyh глобули.