Mucolipidosis: mannozidoz и fucosidosis. Младежката sulfatidoz тип oustina

с изключение на gangliosidosis GM1, Допълнителни изследвания ще подчертаят три нозологични форми Mucolipidosis с установените ензимни дефекти - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz и непълнолетни (тип Oustina).

Mannozidoz - ензим дефект е ограничен активност на а-манозидаза, което пречи на катаболизма на маноза-богата част glikoprotsidov и клетки (главно на черния дроб и мозък) се натрупва олигозахарид богата на маноза. Заболяването е описано в деца 2-4.5 години проявява психомоторно забавяне на развитието, хепатоспленомегалия, kyphoscoliosis, помътняване на лещата, вакуолизация в лимфоцити от периферна кръв. Смъртта настъпва в предучилищна възраст години.

аутопсия проучване невронални определени промени, подобни на промените в amavroticheskoy идиотия локализирани на багажника и в кората на главния мозък, гръбначния мозък, с явленията на демиелинизация и глиоза следват. Промени в ретината на окото отсъстват. натрупване на клетки са открити, освен това, в черния дроб, далака, костния мозък.

отлагам вещество частично разтворим във водни разтвори, PAS-позитивни дава отговор на липиди. Електрон-микроскопско изследване на лимфоцити и в невроните открива уголемени сферични лизозоми - вакуола натрупване.

fucosidosis - ензим дефект е напълно инактивира-фукозидоза и арилсулфатаза А [Troost J. и др, 1977] В мозъка, черния дроб и други органи, което води до натрупване на гликолипиди (tseramidoligosaharidov), съдържащи фукоза едновременно натрупват и киселинни мукополизахариди (хексуронова киселина). Наследяването е автозомно-рецесивно.
болест описан в SIBs на 2-3 години, характеризиращ се чрез увеличаване спастична парализа, умствена изостаналост, кахексия.

при fucosidosis наблюдавания кардиомегалия, атрофични изменения на кожата и скромни промени hondrodistroficheskogo тип. Намерени в урината повишено съдържание фукозид в периферните кръвни лимфоцити - вакуолизация. Има съобщения за две клинични видове fucosidosis в зависимост от степента на ензимната активност [Troost J. и сътр., 1977].

промени в мозъка напомня sudanofilnuyu левкодистрофия с едновременно загуба на неврони в мозъка и малкия мозък. Lipidnos вещество се натрупва около кръвоносните съдове. натрупване на клетки са открити, освен това, в черния дроб, миокарда, бъбреците, белите дробове, кожата, конюнктивата на окото. Electron микроскопични промени в натрупването на клетки наподобяват синдром на Hurler (големи вакуолен лизозоми) и липидоза (наличие и концентрични ламеларни структури). Хистохимично включвания съдържат олигозахаридни вериги.

може да открива дефицит на L-фукозидаза в една култура на кожни фибробласти в клетките на амниона и околоплодните води, което дава възможност да се определи пренатална диагностика fucosidosis.

юношески sulfatidoz (Тип Oustina) е комбинация от промени характеристика метахроматична левкодистрофия (sulfatidoza) и gargoilizma (мукополизахаридоза). Болест harakteruzetsya дефицит на активност на ензим арилсулфатаза А, В и С, за разлика от класическата метахроматична левкодистрофия, което пречи на активността на само арилсулфатаза А. При деца, с изключение на тези, специфични за метахроматична левкодистрофия, има промени в лицевите кости, гърдите и дългите кости, типичен за синдром на Hurler. Урината разпределени дерматан сулфат, хепарансулфатът и сулфатиди. Тези вещества се отлагат в тъканите.

В допълнение към тези форми на Mucolipidosis на определени ензимни дефекти описани изпълнения tezaurismozov смесен тип, които се различават едни от други клинични и морфологични характеристики доведе до различна степен на увреждане на скелета и вътрешностите и различна степен на увреждания на централната нервна система. Автозоми наследил рецесивен. По-подробни три възможности: тип I, тип II, тип III (psevdopolidistrofiya).