Болест Lipogranulematoz Farber. Диагностика на Farber заболяване

Lipogranulematoz, болест на Farber, описан през 1952 г. под името разпространена lipogranulematoza. Редки липидоза, при нарушена вероятно катаболизъм малко две вещества - церамид (сфингозин съединение с мастна киселина) и мукополизахариди. Има индикации, че в това заболяване е налице дефект на киселина tseramidazy [Becker H. и др.].

В световната литература за 1977. Това е описано общо 14 наблюдения. Заболяването предава в семейството. Крайният генезиса на това не е инсталиран. Има две клинични форми.

инфантилен форма започва с първите месеци на живота са описани вродени случаи [Becker Н. и др.]. Първият симптом - дрезгав глас, тогава има подуване и болезненост на ставите, особено на пръстите на ръцете, с развитието на свиващи контрактури. С 3-6-ия месец от развитие на множествена подкожни възелчета в pernartikulyarnyh зони и в зоните на механично напрежение.

изчезне сухожилни рефлекси, се появи мускулна хипотония, припадъци, гърчове, прогресивна изтощение, умствена и физическа изостаналост на развитие. Смъртта настъпва от общо кахексия или interkurrsntnyh на инфекциозни заболявания на възраст 7-22 месеца.

в младежката форма на увреждане на нервната система отсъства, заболяването се проявява развитието на подкожни нодули periartikulyariyh. Диагнозата се потвърждава и от биопсия. Подкожните възли - грануломи - състоят от "пенести" хистиоцити, лимфоцити, левкоцити и единичен колагенозен фиброзна тъкан.

"повърхностен"хистиоцити два вида: голям светъл срещащи се в малки количества с PAS-отрицателни пенлива цитоплазма включват двойно пречупващи анизотропни липиди metachromasia линия и по-малки срещащи се в големи количества, с PAS-позитивни съдържание цитоплазмата на клетките се разтваря в хлороформ.

липиди едроклетъчен съгласно хистохимични реакции могат да бъдат приписани на tseramidam- освен това, грануломи възникнат серамиди под формата на малки кристали, са липиди хистиоцити подобен на свойства с ганглиозиди. Грануломи хистологичен структура и оформление дават възможност да се постави диагноза.

макроскопски промени не аутопсия. "Пяна" намери в хистиоцитите periatrikulyarnyh грануломи в околосъдови области и iiterstitsii хистологично. В insterstitsii описано отлагане хеалинови повърхностни маси.

акумулиращи клетки възникне в гласните струни, в белите дробове алвеоларна прегради, на митралната клапа, аортни адвентицията и белодробна багажника, в далака, черния дроб, лимфни възли, тимуса, синовиалните мембрани, сухожилия между влакната в миокарда, бъбреците, в лигавицата на дебелото черво. намерени хиалин маси в миокарден интерстициум, ларинкса, бъбреците, черния дроб, и в лигавицата на дебелото черво, в аортата и белодробната багажника.

Засяга ретинални неврони, предни рога на гръбначния мозък, моста, церебрална кора, в по-малка степен на кората на главния мозък и автономна ганглии на червата. Поражения имат характер на балон дегенерация, води до пълна загуба на неврони. Според К. хистохимично Ivemar, намерени неутрални мукополизахариди в неврони. Серамиди хистиоцитите са гликолипиди, по възможност да ганглиозиди. От биохимична в екстракти от бъбреците и малък мозък намери повишено съдържание на цера.

при Електрон-микроскопско изследване в цитоплазмата на ендотелни съдове и синусите определени "zebrovidnye" теле в кожни фибробласти - тръбна телешки в периферните нерви, с изключение на аксонална дегенерация лезии - миелин включване в lemmotsitah като "банан" или връзки на банани.