Болест на Гоше Glyukotserebrozidoz. Glikosfingolipidoz болест на Фабри

при glyukotserebrozidozah натрупване на глюкоцереброзид в системата за макрофаг-хистиоцитен и нервните клетки на мозъка.
Има три вида glyukotserebrozidozov.

рязък церебрален (Инфантилен) тип се среща в ранна детска възраст и прогресира бързо предимно като заболяване на нервната система. Налице са сериозни нарушения на психомоторното развитие, spleno- и хепатомегалия. Маркирано панцитопения и рязко увеличаване на кисела фосфатаза серум активност. В костния мозък и точковидни Гоше клетки се определят чрез ректална биопсия. Заболяването бързо (не повече от две години) е фатално.

В аутопсия Тя се определя от голям спленомегалия и хепатомегалия по-слабо изразено. Далакът могат да заемат 2/3 от коремната кухина, крайната тъмночервен цвят с черно петна, наподобяващи по външен вид кавернозен angiomu. Има лимфаденопатия, уплътняване и увеличаване на теглото на белите дробове, сливиците, тимуса, жлезите с вътрешна секреция.

Ювенилен вид болест на Гоше. В клиниката, в допълнение към увеличение на далака, ранен симптом на заболяването, има промени в костите под формата на една типична гръдна kyphoscoliosis. Naryatu с малки поражения на скелета, има случаи с тежки деформации. Постепенно се развиват прогресивни умствени и двигателни увреждания.

хронична висцерална (Възрастни) тип е придружен от ясно изразени симптоми на хиперспленизъм: анемия, тромбоцитопения, на финала на заболяването - панцитопения, хеморагичен диатеза. Маркирани деформация пищялите. Пациентите умират на възраст от 20-50 години на хиперспленизъм (panmieloftiz) и междувременно появили се заболявания. Описва случай на възстановяване. Понякога хроничната форма маркирани доминантно унаследяване, което показва, че е възможно хетерогенността на заболяването.

болест на Фабри - Glikosfingolipidoz

болест на Фабри характеризиращ се с генерализирано натрупване ди- и trigeksozidtseramida в много органи и тъкани, главно под ендотела и съдова средна обвивка (в миокарда и гломерулна бъбрек епител), включително автономна и централната нервна система. Заболяването е много рядко, от 1977 г. в световната литература са описани 200 случая. Ензим недостатък се състои в недостиг лизозомна ензимна активност на алфа-галактозидаза. Установено е, че има недостиг на А-термолабилни активен ингредиент най запазване термостабилна В-компонент ензим. Наследствеността рецесивен, свързано с пола, страдат най-вече мъжете.

болест Тя започва в 7-10 години, дългосрочните потоци. На кожата на корема (главно), бедрата, скротума и лигавиците на устата, конюнктивата на окото показват тъмночервени възли. Имало е периоди на висока температура, болки в ставите на ръцете и краката. По-късно, оток, промени в урината (албуминурия, gipostenuriya), постепенно се развиват бъбречна недостатъчност и феномена на неизпълнение от страна на сърдечно-съдовата система. Присъединяването към церебрални симптоми.
Налице е характеристика непрозрачност роговицата. Смъртта настъпва на възраст 40 със симптоми на бъбречно или сърдечно-съдово заболяване.

диагностика на живот Това може да се направи въз основа на липса на активност на а-галактозидаза в левкоцитите и кожни биопсии на лимфни възли, черния дроб и червата. Гликолипиди дават polozhitelnuyuShIK реакция, оцветени с Судан открити в урината. клетки за съхранение в интимата и носителя на съдове, предимно засяга миокарда и бъбреците, където натрупване на гликолипиди да се отбележи също в тръбния епител, стромата и ендотела на гломерулите в seleznke, черния дроб, панкреаса, лигавицата на тънките и дебели черва, костен мозък, автономна нервни ганглии.

Според J. Desbois и др. (1977), digeksiltseramid отложено само в бъбреците и панкреаса, изпъква в урината, trigeksiltseramid - и в други органи. Хетерозиготни носители са наблюдавани леко помътняване на роговицата и малък липидни отлагания в бъбреците, които са разкрити в електрон микроскопско изследване в съдовете и чревна тъкан на тялото.

В кожата - разширение изтъняване капилярите на повърхността на стена (телеангиектазиите), Хиперкератозата и акантоза. В областта на хороидални вени -ektazii като "мъниста" в дъното на стомаха. Електрон-микроскопско изследване на натрупване в клетките - електронно-плътен, комплекс "zebrovidnye" структура, които също се намират в утайката на урината, и могат да бъдат използвани като диагностичен тест на болест на Фабри.