Диагноза sfingomielinoza. органи да се променят по NPD

диагноза Данни въз основа на чернодробна биопсия и анализ pupktata на костен мозък. В черния дроб - sudanofilnyh изобилието на пенести клетки, образувани от хепатоцити и Купферови синуси, перипортална фиброза, холестаза появи гигантски клетки, които могат да доведат до погрешна диагноза на гигантски клетки хепатит. клетки от костен мозък се определят от връх - големи клетки с пенесто цитоплазма, сред които могат да се срещнат многоядрени. Когато оцветени с Giemsa идентифицирани макрофаги, съдържащи сини гранули, така наречените сини хистиоцити [Wenger D. и сътр., 1977].
Въпреки това, синьото хистиоцитите Това не може да се счита само патогномно sfingomielinoza, тъй като те могат да се появят в други липидоза.

В периферната кръв има увеличение на триглицериди, фосфолипиди, холестерол. Сфингомиелин може да се намери в белите кръвни клетки. големи вакуоли определени в лимфоцити - патологично променени лизозоми, съдържащи голямо количество киселина фосфатаза, че се препоръчва за диагностика [Schaffer Н. и др, 1976]. Radvvan М. J. Litwin (1976) препоръчва да се използват реакционни фосфолипидите (и chetyrehokisyo осмий и а-нафтиламин) и сфингомиелин (с-нафтиламин и намазки предварителна хидролиза в разтвор на натриева основа).

този метод достъпен, от определянето на степента на ензимна активност в тъканна култура. Възможна пренатална диагностика на плода болест по дефиниция активност sfipgomieli наречената амнион клетки в култура.

Кожата е кафеникаво-жълто, особено по откритите части на тялото, като цяло изтощение и дехидратация. Черният дроб се увеличава значително, охра и яркожълта глина в секцията тип, по-скоро компактен. Надбъбречните жлези са уголемени, по-лек от нормалното. В малък бял дроб огнища, наподобяваща милиарна taberkuly или жълтеникава инфилтрация, като мрежест характер. Бъбреците нарасна по-слабо, с много бледа кора. Жълтеникаво лезии в органи по-добре определени след формалин фиксиране, така придобиване цвят serovago-bsluyu. Мозъчна макроскопски непроменена.

особено голям брой от пенести клетки намерени в черния дроб. Клетките надбъбречните жлези пяна в кортикалната зоната, разположена в бъбреците, в епитела на тубули и в капилярите на гломерулите в възли далак и лимфни - предимно в синусите, в белите дробове - алвеоларните прегради и алвеоларни лумена.

Най-значителният промени наблюдава в мозъка: драстично променена ганглийни клетки, трансформирани поради натрупване на фосфолипиди в силно увеличен клетъчни елементи балон характер с пикнотични ядро ​​и изчезване tigroid. Особено варира пирамидални клетки на мозъчната кора, крушовидния клетки (Purkinje) церебрални ядрата на продълговатия мозък.
Съответно невронална смърт смъртта настъпва с бялото вещество в резултат склероза.

Електронна микроскопия в макрофаги вакуоли се срещат с мембранно-подобни структури, наслоени с миелин-като включвания, измествайки клетки orgapelly. Ядрото е изместен към периферията, митохондрии са малки, пластинчати комплекс, рибозоми, ендоплазмения ретикулум слабо различими [Langeron А. и сътр., 1977]. Хронична тип възрастни (тип В) се характеризира с лезии на висцерални органи само с изгодни симптоми на хепатоспленомегалия, дефект сфингомиелиназа активност, но без увреждане на мозъка. Субакутен (тип С) и neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (тип D) се характеризират с нормална висцерална форма сфингомиелиназа активност, въпреки факта, че за тях натрупване на сфингомиелин.

По силата на новия класификация V. Neville и сътр. (1973), и иска да направи разграничение между вида на болестта на Niemann 6 - Pika- тип I - класически инфантилен neyrovistseralnyy- II - вариант с висцерална присъствие на "сини хистиоцити" костна mozge- III - neyrovistseralny вариант с вертикална supernuclear офталмоплегия и лезия selezenki- IV - с макулата дегенерация и поражение selezenki- на V - хронична възрастен тип тип-VI - възрастен висцерална.