Mucolipidosis

Клетките от мезенхимален произход предимно открити вакуоли съдържащи fibrillogranulyarny ретикулум мембрана и слоеста структура.

Mucolipidosis тип II ( «1 клетки" заболяване) е автозомно рецесивен режим на наследяване. Когато ML II тип активност намалява специфичен фосфорилаза-N-atsetilglyukoza-амино-1-фосфотрансфераза причинена от мутация на структурния ген съпоставена с 4q21-q23. Налице е нарушение на транспорта на ново синтезирано ензими от ендоплазмения ретикулум да лизозомата. Това води до подтискане на активността на лизозомни хидролази и натрупване в лизозомите на сфинголипиди, GAG, гликопротеини.

Манифест при раждането. Характеризира се с груби черти, психомоторно забавяне, множествена дизостоза, кардиомегалия, тежка хепатомегалия, фокална задебеляване на интимата на аортата и коронарните артерии, липсата на GAGs в урината. В фибробласти, ендотелни клетки съдържа голям компактен своя страна дава името на заболяването, което се намира в хепатоцити, Купферови клетки, гломерулна клетки и сложен тубули, лимфоцити, костен мозък, кардиомиоцити.

Повечето от моторните неврони на гръбначния мозък предната рог съдържа PAS-позитивни гранули.

Електронната микроскопия показва, фини лизозоми умерено флокулант и плътен материал, състоящ се главно на мукополизахариди натрупаните и теле osmiophil многослойни мембрани-подобни структури и фрагменти, характерни за липидите.

Видео: Добре известни руски евреи! ШОК !!!

тип Mucolipidosis III различава от тип II ML-късно начало, биохимични и морфологични промени в двата типа е подобен.

Хода на заболяването е бавно прогресиращо с увеличаване на деменция, роговицата помътняване, хепатоспленомегалия, натрупване в тъканите на ганглиозиди, фосфолипиди, GAG.