Glycogenoses. Класификация и прояви гликогеноза Гирке

болест на гликоген съхранение Това е група с въглехидратния метаболизъм, характеризиращ се с гликогенолизата заболявания на черния дроб, мускулите и други органи, причинени от ензимни дефекти, се състоеше главно в разцепването на гликоген. Гликогеноза е описан за първи път през 1919 г. Е. Гирке гр. Ензим дефект в гликоген е идентифициран през 1952 г. G. Кори, 1953 Г. Кори гр. Това показва, че "Гликоген заболяване съхранение" означава група от заболявания, всеки от които е свързан с от недостиг на ензим.
В момента 11 установи тип гликогеноза.

Най-важната характеристика на патологичното натрупване гликоген тъкан, когато гликоген е липсата на аутопсия гликолиза. Абсорбцията може лесно да се екстрахира гликоген воден формалин. Разтворът става мътен, сиво бяло (млечна) цвят. Под влияние на алкохол от своя спад желеобразна маса, като йод произнася кафяв цвят. Все пак, не всеки наличие на гликоген в тъканите може да бъде оценено като glikogepoz.

Трябва да се има предвид, че гликолизата труп в ембрионите, новородени и кърмачета, особено преждевременно, в сравнение с гликолизата при възрастни и по-големи деца е много забавен поради слабата активност на ензимни системи.

Гликогеноза тип I, хепаторенален (болест на Гирке) - наследствено автозомно-рецесивно. Има дефицит на базата на ензима глюкоза-6-фосфатаза. Хетерозигодни превозвачи са здрави, но техните тромбоцитите имат повишено съдържание на гликоген (тест за определяне на хетерозиготирането).

метаболитни нарушения идентифициран в най-ранно детство: липса на апетит, забавено физическо развитие и повръщане. Постепенно развитие на хипогликемия, а периодично ketonemicheskie кризи. Той отбелязва, пропорционално малко увеличение на хипофизната тип човек има отличителен вид куклен, увеличава хепатомегалия. Можете да се палпира увеличен бъбреците. С възрастта, тя се развива бледо жълт цвят на кожата.

Въпреки това, чернодробна и бъбречна функция не се влияе значително, има изоставане във физическото развитие. Прогнозата е лоша. Смъртта настъпва или ендокринни инфекция или с ацидозна кома. Описан редки случаи на смърт от бъбречна недостатъчност. Чернодробна увеличава с почти три пъти, нейната повърхност е гладка, капсула напрегната-еластична консистенция плътен, закръглен край на черния дроб. Cut повърхност бледо червено, леки нюанси в оцветяването, с изразена лобуларен модел.

съдържание гликоген увеличава 3-6 пъти. Бъбреците са уголемени, подуване, бледо жълтеникаво червено, с широк кортикалната област. Далакът не се уголемява. Микроскопски удари рязко увеличение, подути чернодробни клетки с водниста цитоплазмата с различни граници и konturiruyuschnmisya добре различими разположен централно ядро. Оцветяване за гликоген rezkopolozhitelnaya. В същото време, определени melkokapslnos, лека тежка форма на затлъстяване.

В каналчета бъбрек епител светлина, с подчертана граници, съдържа големи количества гликоген (6,5%) (в размер на само 0,062% Essbahu в свежа тъкан). В атрофия на надбъбречните медула преимуществено.