Синдром shvahmana-Diamond. Metafizariaya тип кардиоваскуларни на мак-Cusick и съхранението на гликоген

Diamond синдром Shvahmana

сексуалното развитие в синдром Shvahmana Diamond Тя често е забавено. Някои пациенти развиват пневмония, отит на средното ухо, или екзема. В почти всички случаи на неутрон-пеенето и абсолютният брой на неутрофилите спадне под 1000 периодично в 1 ул. Случаи на нарушение на хемотаксиса, които могат да играят роля при повишаване на честотата на гнойни инфекции при деца. Понякога заболяването прогресира до костния мозък хипоплазия, придружен от умерена тромбоцитопения и анемия. Имаше също случаи на миелодисплазия и миелоидна левкемия, в комбинация с монозомия на хромозома 7. Неутропения могат да бъдат лекувани с рекомбинантен човешки G-CSF.

Metafizariaya тип кардиоваскуларни Mc Cusick

Metafizariaya тип кардиоваскуларни Mc Cusick - системен автозомно рецесивен патология се характеризира чрез скъсяване на крайниците и нисък ръст, свързани с нарушена развитие на хрущяла на дългите кости. Основните симптоми включват гръбначни аномалии, отпуснатост на ставите на пръстите на ръцете и много рядка тънка коса, включително мигли. Характеризира се с нарушения на клетъчния имунитет, неутропения, анемия макроцитна. Повишен риск от рак. Трансплантация на костен мозък възстановява клетъчния имунитет и елиминира неутропения.

Гликоген тип заболяване съхранение Ib

При пациенти с Тип на гликоген заболяване съхранение Ib характеризира с повтарящи се инфекции на неутропения. Както с класически тип заболяване съхранение гликоген la, в тези случаи, има рязко увеличаване на размера на черния дроб и забавяне на растежа. Въпреки това, когато гликогеноза тип Ib глюкоза-6-фосфатаза запазва своята активност ин витро въпреки че не се отделя глюкоза от глюкоза-6-фосфат ин виво.

За дейността на чернодробна глюкоза-6-фосфатаза в началото, че е необходимо преместване от цитозола в лумена ен doplazmaticheskogo ретикулум (микрозом осъществява глюкозо-6-фосфат translocase), където глюкоза-6-фосфатаза, разцепва това съединение в глюкоза и неорганичен фосфат. Подобна транспортна система съществува в неутрофили, и нарушение води до намаляване на клетъчна подвижност, която се проявява neitropeniey. При пациенти с гликоген съхранение тип заболяване Ib и тежка neitropeniey повишена чувствителност към бактериална инфекция. Рекомбинантен човешки G-CSF елиминира неутропения.

Тежка хронична неутропения

Придобити хронична идиопатична неутропения наблюдава след 2-годишна възраст и е по-често при възрастни. Броят на неутрофили понякога е по-ниска от 500 в 1 мл. В такива случаи често имат гнойни инфекции на кожата, лигавиците, белите дробове и лимфните възли. Когато костен мозък миелопоезата проучване показват блокада, обикновено в етапа на конверсия в миелоцити прободни клетки.

някои форми на хронична неутропения, mielotaksis като са причинени от нарушение изход на неутрофили от костния мозък в кръвта. На неутрофилите цитоплазмени вакуоли изглеждат свързани с тънък резен ядро ​​нишки. В някои случаи, това нарушен клетъчен имунитет, а има и чести рецидиви на бактериална инфекция.

Хронична доброкачествен неутропения. Под това заглавие държави групови комбиниран характеризират с лека до умерена неутропения, която не води до увеличаване на риска от гнойни инфекции. Често изпитват спонтанна ремисия. Възможно е, че има автоимунна неутропения новородени в тези случаи. Има както доминантните и рецесивни форми на хроничен доброкачествен неутропения. Автозомно-рецесивно форма често сред Йеменски евреи. Рискът от сериозни инфекциозни заболявания е ниска, и следователно, пациентите не трябва да се подлагат на лечение с кортикостероиди, цитотоксични лекарства или спленектомия.