Синдром на Wiskott-Aldrich. Имунодефицитен с тромбоцитопения и екзема

синдром на Wiskott-Aldrich

Генетика и патогенеза на синдром на Wiskott-Aldrich. Увреждане идентифициран ген, разположен при проксималния рамо на X хромозомата (Xpl 1.22-11.23 част) близо до центромера. Този ген кодира 501-членен богат на пролин цитоплазмен протеин, който се експресира само в лимфоцити и мегакариоцити и протеин, наречен синдром Viskotpta Dri-Chu-ол (WASP).

WASP Той се свързва CDC42H2 и се гаси, принадлежащ към семейството на Rho-GTP. Очевидно, той контролира сглобяването на актинови филаменти, необходими за формирането на микромехурчета в пътя на вътреклетъчно сигнализиране от протеин киназа С и тирозин киназа. Носители на дефекта могат да бъдат открити от неслучайно Х-хромозома инактивиране в няколко хематопоетични клетъчни линии или от присъствието на вредни мутация на съответния ген.

Клиничните прояви на синдрома на синдром на Wiskott-Aldrich

гърдата vozrasteu деца със синдром на Wiskott-Aldrich често продължително кървене след обрязване или кървава диария. Намаляване на броя на тромбоцитите в началото той не е свързан с появата на антитела към клетките. Атопичен дерматит, и повтарящи се инфекции обикновено се появяват през първата година от живота. Причината за отит, пневмония, менингит и сепсис са Streptococcus пневмония и други бактерии с капсула полизахарид.

Видео: Владислав Тихонов нужда от вашата помощ

късните патогени инфекции все P. каринии и херпесвируси. Средна продължителност на живота на пациентите е рядко повече от 10-12 години-главната причина за смъртта - инфекция, кървене и причинени от херпес вирус злокачествени заболявания. За синдром на Wiskott-Aldrich характеризиращ нарушение хуморален имунен отговор към полизахаридни антигени: пациенти са почти отсъства isohemagglutinins не произвеждат антитела, когато имунизирани с полизахаридни ваксини.

Въпреки това, IgG2 концентрация серум, изненадващо, остава нормално. Повторни отговори на протеинови антигени са също рязко отслабена. Ускорен както синтеза и разграждането на албумин, IgG, IgA и IgM, и поради това, концентрациите на различни имуноглобулини в серума дори в един и същи пациент могат да варират значително. Често се наблюдава ниско ниво на IgM, IgA и високи нива на IgE и нормално или леко намалена концентрация на IgG. Процентът на Т лимфоцити умерено намалена и лимфоцитен отговор на митогени в различна степен, са отслабени.

Видео: Преглед на лечение в болницата Нурсултан Murzabek Fortis