Трансплантация на стволови клетки в сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Diamond Черно фен

С подходящи грижи, повече от 90% от тези деца живеят до 30-40 години, а 60% от децата умират преди 50 години. В 5-20% от хомозиготи за HbS често възникват vazookklyuzionnye кризи и унищожаване на белите дробове, бъбреците и централната нервна система. За лечение използване лекарства, които предотвратяват образуването на сърп еритроцитна генна терапия и стимулиране хидроксиурея синтез HbF. Въпреки това, само радикал лечението е TKSK.

В САЩ, Red трансплантация на стволови клетки (TKSK) от HLA-идентични братя извършва 50 пациенти на възраст 3-15 години-на 2 донори имат подобни заболявания. Показания за трансплантация включва анамнеза за инсулт, повтарящи синдром на остра болка в гърдите или vazookklyuzionnye кризи. По време на периода на наблюдение (38 месеца средно.) Остава жив 47 (94%) bolnyh- в 5 (10%) се наблюдава отхвърляне на трансплантант или рецидив serpovidnokletochnoi анемия. Общо преживяемост без (DFS) е 84%.

В Белгия и Франция, се чифтосват Red трансплантация на стволови клетки (TKSK) от HLA-идентични донори се извършва 45 хомозиготни HbS (SS-вариант на заболяването).

По време на периода на наблюдение (1-75 месеца) оцелелите е 95% bolnyh- преживяемост без заболяване (DFS) е 86%. Сред 38 пациенти, чието трансплантация е била успешна, вазо-оклузивни кризи отсъстват, а някои възстановена функция на далака. По този начин, въпреки че TKSK лекува болен-на HbS хомозиготни, изберете подходящи кандидати за това лечение е трудно.

Пациенти с SS-едно заболяване Те могат да живеят в продължение на много години, но изискват честа хоспитализация за болка vazookklyuzionnyh кризи и инсулти. В някои случаи (например, когато мутации характеристика хаплотип Централноафриканската република), можете да предвидят развитието на сериозни усложнения. Показания за TKSK в ранна възраст да се повтарят вазо-оклузивни кризи, признаци на увреждане на различни органи, инсулти и наличието на HLA-идентични роднини.

Черно фен-Diamond синдром, вродена или на червените кръвни клетки, характеризиращ се с нормохромна макроцитна анемия с нормални хематопоетични клетки в костния мозък. В случаите, когато конвенционалното лечение не помагат, можете да използвате TKSK от HLA-идентични братя и сестри. От 40-те пациенти с анемия фен Diamond Черно рамките на 2 години след TKSK останали живи 31 синтетични или DFS е 72%. Вродена сидеробластна анемия се дължи на дефект в митохондриални еритробластите.

Едно дете, на възраст от 34 месеца. е претърпяла трансплантация на червено стволови клетки (TKSK) от HLA-идентични относителни, 3 години, не е известно увеличение на черния дроб, но той не трябва кръвопреливане и нива на желязо и серумния феритин остава нормално.

Има съобщения за успешна алотрасплантация хематопоетични стволови клетки и синдром Shvahmana Diamond - автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с дефицит на панкреатични ензими, метафизна дизостоза и увреден костен мозък хемопоетични функция, включително трансформация на остра левкемия.