Higashi - Chediak синдром. синдром на работа, а при деца

Chediak синдром - Higashi - рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се инфекции пиогенни okulokutannym албинизъм и присъствието на гигантски цитоплазмени гранули в много клетки, главно в периферните кръвни левкоцити. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно. Причината гнойни инфекции, свързани с нарушена бактерицидна активност на левкоцитите и неутропения.

Намаляване на бактерицидно действие Това зависи разтваря дефект лизозоми, както и способността да се намали левкоцитни хемотаксис. Освен това се смята, че фагоцитите на пациентите да имат по-висока активност, за да autofagotsitozu който причинява хиперспленизъм и вторична неутропения. Пигментация дефект зависи от разпределението на Меланофорите нарушения и необичайно място меланозома.

пациенти наблюдавания хипопигментация кожата, ирис и косата, повишена чувствителност на кожата към слънчева светлина. Има вероятност да се свърже нарушения в пигментацията с дефект на фагоцитната система. По време на инфекциозен процес, както е неблагоприятен, както в CGD, те са наблюдавани от новородено период. По-често, отколкото в CGD, той се отразява на стомашно-чревния тракт.
синдром диагноза се потвърждава от наличието на гигантски включвания в левкоцити, като положителна реакция на пероксидаза.

синдром на Йов характеризира с развитието на повтарящи се "студени" абсцеси, причинени от стафилококус ауреус, често срещана в момичетата с деликатна бяла кожа и руса или червена коса. Някои вярват, че неговата версия на CGD. Предполага се, автозомно-рецесивно заболяване. Devis А. Т. и др., За първи път описани в подробности etog синдром през 1966 г., той смята, че е следствие от местната устойчивост на Staphylococcus тъканната дефект. Проучването на убиец бял клетки способността на кръвта да се дават противоречиви резултати.

Според някои данни, има дефект geksozomonosfatnogo шунт като в CGD, от друга - не разбито [ат ък об P. O., Devis А. Т. 1973] убиец способността на левкоцити. Абсцеси се намират в кожата, подкожната тъкан, лимфни възли, белите дробове, черния дроб. Може да има екзема, хроничен ринит, отит на средното ухо. Съдържанието на нормални имуноглобулини, има само увеличаване на съдържанието на IgE.

абсцеси характеризира с липсата на реактивни промени в околната тъкан (оттук името "студени" абсцеси), няма задръствания, левкоцити възпалително вал. Тези кожни биопсии показват наличието на абсцеси около голям брой еозинофили и базофили с рязко намаляване на броя на неутрофилите.

Видео: S ndrome де Chediak - Higashi

По този начин, пациенти има важно намаляване на резистентност към инфекция стафилококи и нормална възможност за реакции на специфичен клетъчен и хуморален имунитет, нарастващи количества от IgE и еозинофилия. Етиологични и патогенетични връзка между всички тези промени, неясно и изисква по-нататъшно проучване.

дефект левкоцитен хемотаксис Miller и др. През 1971 г., A. Sonstantopoules и сътр. през 1978 г., те открили две деца, които той е бил придружен от многократните силнотокови инфекции и неутропения. Левкоцитите са нормално бактерицидно капацитет, но не са способни на хемотаксис ин витро. Броят на белите кръвни клетки в костния мозък е нормално, в периферната кръв беше персистираща неутропения.
решетъчна процес възпаление показва появата на левкоцити миграция само прясна плазма след инфузия.

Наследствени деца агранулоцитоза (Агранулоцитоза Kostmana) -zabolevanie кърмачета, агранулоцитоза се характеризира с периферна кръв и костен мозък хипоплазия миелопоезата. Първо, описан от шведската педиатър Kostmann през 1956 г. Той се характеризира с треска, кожни лезии и възпалителни симптоми на обща инфекция. В периферната кръв - неутропения до пълното изчезване на гранулирани левкоцити. Прогнозата е лоша.

етиология: Автозомно-рецесивно заболяване може да се отвори с Х-хромозомата, момчета са болни. Заболяването е описано в семейства, където има родствени родители. Патогенезата не е инсталиран.

В костния мозък пълна липса или рязко спиране степен на пролиферация на гранулоцит зародиш monotsito- на безопасност и еритропоезата. В тимуса мазнини преждевременно метаморфоза. В кожата, меките тъкани и органи (по-специално в белия дроб) некрози с микробен емболия без реакция на левкоцити и без гноясване. Смъртта настъпва от сепсис в първите месеци от живота.