Албинизъм при хора: симптоми, причини, симптоми, лечение

Очна албинизъм засяга очите, но не и на кожата. участие на очите е strobizm, очите и замъглено зрение. Oculocutaneous диагностика на албинизъм обикновено очевидно в изследване на кожата, но също така трябва да бъде очен преглед. В момента не съществуват методи за лечение на лезии по кожата, с изключение на фотозащитния мерки.

Патофизиология на албинизъм при хората

Kozhnoglaznoy албинизъм (НСА) - е група с редки наследствени заболявания, в които се съхранява нормалния брой на меланоцитите, образуване на меланин, но значително намалява или отсъства. HCA е намерена в световен мащаб през хората от всички раси. В същото време се отразява на кожата и очите. заболяване на очите включват нарушено развитие на зрителния тракт, което се проявява хипоплазия визуални ями, броят на намаляване фоторецептори и неправилни кокошки влакна визуален хиазма. Когато очна албинизъм (GA), на кожата, обикновено не са засегнати.

В повечето случаи, HCA се наследява автозомно retsessivno- dominanotnoe автозомно наследство е рядкост. Осигуряване 4 основните генетични форми:

• Тип I, поради липсата (GKA1A- 40% от всички случаи на НСА) или намалена активност (GKA1V) tirozinazy- тирозиназа катализира няколко стъпки на синтеза на меланин.
• Тип II (50% от всички случаи на НСА) се причинява от мутации в гена на функция R. P протеини е известно. тирозиназа активност е запазена.
• Тип III се среща само в тъмнокожи хора (с най-III-IV Фицпатрик типове кожа). Разработва поради мутация на ген, кодиращ протеин 1, свързан с tirozinazoy- продукт на този ген е необходим за синтеза на еумеланин.
• Тип IV е изключително рядка форма, в която има генен дефект, кодираща протеин мембрана преносител. Тип IV е най-честата форма на заболяването в Япония.

Очна албинизъм Фолс Nettleship му (GA1) и Forsius-Erickson (FG2) са изключително редки в сравнение с HCA. Символи Х-свързана наследяване на доминиращ. Симптомите обикновено са ограничени до очите, но кожата може да бъде hypopigmented. Пациентите GA1 може да се развие късно сензорна загуба на слуха.

В друга група от наследствени заболявания клиничен фенотип НСА развива с хеморагичен gemostaziopatiyami. Синдромът-германски Pudlaka открива промени, характерни за HCA trombotsitopaty и отлагане на липофусцин в лизозомите. Този синдром е рядко, с изключение на жителите на Пуерто Рико, където разпространението на заболяването е 1: 1800. Когато синдром Chediak-Higashi се отразява на кожата и очите, косата има сребро сив цвят и значително намаляване на плътни гранули в тромбоцитите, което води до развитието на хеморагична диатеза. Пациентите имат силна имунна недостатъчност поради патология лимфоцитни литични гранули. Разработване тежка невродегенеративните заболявания.

Симптоми и признаци на албинизъм при хора

Различни форми на генетични заболявания, характеризиращи се с редица фенотипове.

Един тип I (GKA1A) е класически tirozinazonegativnym albinizmom- кожата и косата млечно-бяла, а очите й са сини-сиво. Намаляване на съдържанието на пигмент в GKA1V варира от очевидно, едва забележим.

Тип II се характеризира фенотипове с намалено съдържание на пигмент, който варира
от минимален до умерен. Ако кожата са лъчи на слънцето, то може да се развие пигментирана невуси и лунички lentigo- известно увеличение и потъмняване. Цвят на очите варира значително.

В тип III кожата е кафяв, червена коса, и цвета на очите може да бъде син или кафяв.

В IV фенотип вид, подобен на този при тип II.

Пациенти със заболяване на очите могат да бъдат намалени ретината пигментация, което води до повишена чувствителност към светлина и фотофобия. Също така, изглежда, поради нарушения на отметките нервните влакна в оптичните нерви са разработени нистагъм, страбизъм, намалена зрителна острота и загуба на бинокулярно зрение.

Диагностика на албинизъм при хората

• обработка

Видео: Как работи сърцето. Сърдечна аритмия: симптоми, причини и лечение

Диагностика на всички видове HCA и ОС се основава на изследване на кожата и очите. На ранен изследване на окото може да се открие прозрачност ирис хипоплазия визуални ями, намалена зрителна острота, страбизъм и нистагъм.

лечение албинизъм при хора

• Строгото фотозащита.
• Понякога хирургична корекция на страбизъм.

Все още няма методи за лечение на албинизъм. Пациенти с висок риск от слънчево изгаряне и кожни тумори (по-специално сквамозен клетъчен карцином), и трябва да се избягва директна слънчева светлина, работа очила за филтриране на ултравиолетовите лъчи, носят защитно облекло и се използва фотозащитния агенти с слънцезащитен фактор (на SPF) >30, защита срещу UV-A и UV-B радиация. Някои хирургически процедури намаляват страбизъм.