GuruHealthInfo.com

Албинизъм причини и симптоми, диагностика и лечение на албинизъм



Видео: Нистагъм - видео на резултатите от лечението

албинизъм - група наследствени заболявания, които се характеризират с недостатъчна продукция на или пълната липса на меланин пигмент.

Видът и количеството на меланин определя цвета на кожата, косата и очите.

Хората с албинизъм са много чувствителни към слънчева светлина, а също така да имат повишен риск от рак на кожата. Меланинът играе важна роля в развитието на зрителния нерв, така че всички форми на албинизъм са придружени от проблеми със зрението.

Албинизъм не може да бъде напълно излекувана, но хората с това заболяване могат да вземат някои мерки за подобряване на състоянието им. Албинизъм не оказва влияние върху интелектуалното развитие на човека, въпреки че албиносите често се чувстват изолирани от дискриминация на обществото и опит.

Причините за албинизъм

Причините са както албинизъм мутации на няколко гени.

Всеки един от тези гени, позволява производството на протеини, необходими за синтеза на меланин - тъмен пигмент. Меланинът се произвежда в клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата и очите на човека. В резултат на мутация на меланин става ниска, което води до промяна в цвета на очите, кожата и косата.

В повечето случаи, албинизъм се случва в едно дете, което наследява две дефектни гени едновременно - от двамата родители. Ако превозвачът на дефектен ген е бил само един родител, заболяването не се развива. Но в този случай, детето може да бъде носител на мутиралия ген. Тъй като заболяването се предава от поколение на поколение. Това се нарича автозомно-рецесивно заболяване.

Класификация и симптоми на албинизъм

Без значение какъв е налице при пациент мутация, характерна черта на албинизъм е заболяване на очите. Проблеми с очите, причинени от неправилно развитие на нервните пътища, които предават сигнали от очите към мозъка.

Също така, има аномалии в развитието на ретината.

Възможни проблеми със зрението включват нистагъм (внезапно принудително вибрационно движение на очите), страбизъм (неспособност да се фокусира и двете очи в един момент), фоточувствителност и екстремни късогледство.

Класификация на албинизъм се основава още на видовете засегнати гени, отколкото на клиничните прояви на заболяването.

Видове албинизъм, са следните:

1. кожата и очно албинизъм.

Кожата-очна албинизъм причинена от мутация в един от четирите гени. Заболяването се проявява себе си хора с увредено зрение и пигментация на кожата, косата и ириса.

Кожата-очна албинизъм тип 1 е резултат от мутации в хромозома 11. Пациентите са родени с млечнобяла кожа, бяла коса и сини очи. Някои хора не изглежда да има някакви промени в пигментацията през целия живот. Други с възрастта започва да произвежда меланина, косата може да потъмнее малко, очите му променят цвета си.

Кожата-очна тип албинизъм 2 мутация, причинени от ген в хромозома 15. Този вид заболяване е по-често в афро-американците, американските индианци и имигранти от Субсахарска. Косата при пациенти може да е жълт, кестенява или червеникав. Очи - синьо-сив или жълтеникаво-кафяв. Кожата е бяла от раждането, африканци е светло кафяво (много по-лек от този на предците). В резултат на излагане на слънчева светлина кожата на албинос бързо покрита с лунички.

Редки кожата очно албинизъм тип 3 е причинена от мутации в ген на хромозома 9. Заболяването се диагностицира главно сред имигрантите от Южна Африка. Хората с тази форма на албинизъм имат червеникаво-кафява кожа, червеникава коса и кафяви очи.

Кожата-очна албинизъм тип 4 е резултат от мутации в хромозома 5. Това е рядка форма на заболяването, симптомите, наподобяващи албинизъм тип 2. Най-често сред имигранти от Югоизточна Азия.

2. Х-свързана очно албинизъм.

Заболяването се среща само при мъже. Тази форма на албинизъм причинена от мутация на X хромозомата. Водещият симптом е замъглено зрение, а цветът на кожата и очите обикновено остава нормално.

3. Синдром на Германо-Pudlaka.

Това е рядка форма на албинизъм, което се причинява от мутации на най-малко един от осемте гени, свързани с този синдром. Пациенти, които показват признаци, наподобяващи кожен очно албинизъм. В допълнение, те развиват белодробно заболяване, червата и кървене разстройство.

4. Синдром Chediyak-Higashi.

Това е друга рядка форма на заболяването, което е свързано с мутация на ген-Lyst. Симптомите наподобяват кожата очна албинизъм. В допълнение, пациентите имат дефект в белите кръвни клетки, което ги прави податливи на инфекции.

диагностика на албинизъм

Пълен медицински преглед при албинизъм трябва да включва:

- Физически преглед на пациента.
- Точно описание на промени в пигментацията.
- Обстоен очен преглед.
- Сравнение на пигментация на пациентите с други членове на семейството.

Офталмолог да извърши проучване на окото, която помага да се идентифицират страбизъм (кривогледство), нистагъм и фотофобия. Лекарят ще разгледа ретината за откриване на ненормалности характерни албинизъм. Специална процедура - електроретинограма - използва се в проучването, за да запишете електрически сигнали, идващи от ретината към мозъка.

Албинизъм причинява загуба на двете очи. Ако има промени в пациента само с едното око, трябва да помислите за други възможности, в допълнение към албинизъм. В допълнение, има много заболявания, които нарушават пигментацията на кожата, но те не предизвика зрителни проблеми, като в албинизъм.

лечение албинизъм

Тъй като албинизъм е наследствено заболяване и неговите възможности за лечение са много ограничени. Пациентът трябва да се подлагат на периодични прегледи от офталмолог и носят контактни лещи (ако е необходимо).

В редки случаи, Вашият лекар може да препоръча оперативно лечение на очите, за да се улесни по-ясно изразен нистагъм и страбизъм. Но тъй като на ретината лезии и при възстановяване почти невъзможно.

Пациенти с албинизъм трябва периодично да се изследват за рак на кожата и предракови състояния. Възрастните пациенти препоръчват най-малко 1 път годишно на преглед от дерматолог и офталмолог.

Пациенти с този синдром, и Германо-Pudlaka Chediyak-Higashi обикновено изискват допълнително специално лечение за предотвратяване на усложнения.

Съвети за пациенти с албинизъм:

- Използвайте слънчеви очила, дори и на улицата не е много слънчево.

- Не забравяйте плажното масло с SPF най-малко 30 за защита на кожата си.

- Избягвайте интензивна слънчева светлина, не ходи в горещо време.

- Носете дълги дрехи и шапки с широка периферия.

усложнения от албинизъм

Усложнения на албинизъм включват както физически проблеми и емоционален стрес, а дори и социална изолация:

- Сериозни кожни проблеми като слънчево изгаряне и рак на кожата.

- Присмехът и предразсъдъци по отношение на деца до възрастни, дискриминация, включително ограничения върху кариерата и личните възможности.

- Постоянен стрес, чувство за безполезност, депресия и дори опити за самоубийство сред пациенти с албинизъм.

Предотвратяване на албинизъм

Единственият начин да се предотврати раждането на дете с албинизъм - своевременно генетична консултация двойки. Съвременните методи за генетичен скрининг позволяват лесно да се открият генетични дефекти в съпрузите, които в крайна сметка може да доведе до албинизъм в децата си.

Едно растение или не да имат деца след това - личен въпрос на всеки две.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com