Вродени макулата промени

Наследствен младостта (прогресивно) дистрофия на ретината конус, в който се намира на базата на генетично причинени дефицит на ретината и хороидални съдове. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Възможно е автозомно-доминантно унаследяване с по-късно проява на болестта, по-благоприятен курс и високо ниво на визуални функции.
Клиничните признаци и симптоми. В някои случаи има неврологични увреждания под формата на наследствена атаксия, албинизъм, умствена изостаналост.
Очните симптоми. Първите симптоми се появяват на възраст 4-9, 15-те години на възраст между тях. Оказва се, фотофобия, нарушена цветоусещане и умерено намаляване на зрителната острота. В етап I и II заболяване ophthalmoscopically проявяват нееднородност като макуларна рефлекс звездообразна блясък пигмент петнистост и мек в централната зона на фундуса. С напредването на болестта в макулата областта генерирани атрофичен огнище с "метал" или "бронз" блясък. огнище размер - от 1 до 1.5 пъти диаметъра на зрителния нерв (DD). Печени ръба на огнището, цветът на сиво-розово. Тя се състои от променлив пигмент отлагане и депигментиращи области. Vision се намалява до 0.1-0.2. В 111 IV и етапи на процеса на болестта, включително спрямо периферията на дъното на стомаха, зрителна острота пада до стотни единични акции стесни полето на видимост, нощна слепота често се появява в центъра на дъното на стомаха се формира депигментация зона със сребрист блясък, размер 4-5 DD. Бледност както зрителния нерв, ретинална артерия стесняване. При тези пациенти, има вродени аномалии на очите (aniridia, albinotichnoe фундус, и др.).
Хистологично откриване на разграждане на невроепител в десквамация на макулата и paramakulyarnoy зони и пролиферацията на RPE клетки с hyalinosis фиброза и мембраната на Брух.

} {Модул direkt4

Рано електрофизиологично характеристика на заболяването е макулна намаление ERG амплитуда, когато общата сума на нормалните параметри ГЕР. При провеждане на ПАВ показват удължено светят макулата лезии и пигментиран епител дефект е макулата.

болест на Best [сън. жълтък (viteliformnaya) макулна дегенерация]
Рядко срещащи едностранно макулна дегенерация, поради развитие на генетично определена първична лезия ретиналния пигментен епител. Наследяването - автозомно-доминантно.
Очните симптоми. Тази болест се среща на възраст от 7-8 години между (може да се наблюдава при раждането), най-малко - в третото десетилетие от живота. Патологичен процес на бавно прогресиращо, двустранно, асиметрична картина на дъното на стомаха.
В началния етап на макулна дегенерация област изглежда кистозна фокусира овална форма с ясна граница, вариращи по размер от 0.5-1.5 до 4.0 пъти диаметъра на зрителния нерв, на жълто-червен - "пържени яйца". Огнището е обикновено един-единствен, равен, разположен на нивото на епитела на пигмент. Около камината има облекчение на тъмно червен ръб. Камина представлява цистообразуващи попълнено жълтеникави съдържание. Visual функция запазена.
С допълнително прогресия в сърцето появи ексудация и кръвоизлив (картина "Разклатете яйце"). След това разликата в кисти резорбция неговото съдържание и форма на груби атрофичен огнище с преразпределение на пигмент. Визуална острота може да остане достатъчно висока.
Хистологично експонат атрофия и хориокапилярите неврорецепторни, унищожаване на пигментния епител, разрушаването на мембраната на Брух.
electrooculogram на изпит (EOG) subnormalnaya- ERG и поле тъмно адаптация гледка - няма патология. Когато ПАВ в макулата областта разкриват giperflyuorestsentsiyu.