Синдроми, включително патология на стъкловидното тяло

Заболяването принадлежи към патологията на Muller клетки.
Заболяването се развива в детството (първите признаци могат да бъдат открити при деца) и постепенно прогресира.
Очните симптоми. Характеризира се с развитието на централната (foveolar Ретиносхиза) и периферна кръв (периферна Ретиносхиза) зони на ретината, както и на стъкловидното тяло. Трите елемента са налице при всички пациенти, но и степента на сериозност може да бъде различен.
Foveolar Ретиносхиза в началните етапи характеризира с появата на централната ретинална областта радиално разположени малки деликатни гънки вътрешната ограничаваща мембрана - картина "на спиците на колело," или "депигментират звезда". В бъдеще там valioobraznaya кръгла набраздяване с влачена център - макула прилича на поничка. В по-късните етапи на процеса в макулата брутния атрофичен огнища образувани след нанасяне на пигмент и "твърд" ексудат.
Когато периферна Ретиносхиза за първи път в средата и в периферията на ретината се появяват множество огнища на лъскава златна и сребърна - ". Счупен метал" боядисване След това, като правило, в сегмента ниско-временната образува Ретиносхиза. В района Ретиносхиза поради промени в кръвоносните съдове се появяват бели образование образна клонове на дървото. Паралелно вазоконстрикция може да се наблюдава, появата на така наречените "подпомагане ленти." Увеличаването Ретиносхиза може да доведе до образуването на ретинални кисти, които са напълнени с жълто-зелена течност и са заобиколени от лента на "твърди" ексудати. Отлепване на ретината може да се дължи на пропуски или стени Ретиносхиза сцепление.
Едновременно наблюдава промени стъкловидното структура, в която има влакнести кабели и мембрани - "мъгла", която може да бъде съдови и аваскуларна. картина "psevdopapillita" може да възникне при определяне на кабелите в оптичния диск и удължено сцепление. Traction може да доведе до разкъсване на ретината и кръвни своите съдове, което води до огромен кръвоизлив.
Това заболяване се характеризира с hyperopic пречупване, страбизъм и нистагъм случи. Зрителната острота е намалена до средна стойност от 0.2-0.4. В областта на оглед появяват дефекти, които съответстват Ретиносхиза локализация. Цвят зрение е нарушено в по-късните етапи на тип придобити diskhromatopsy. За болестта характеризира със значително намаляване на амплитуда б-вълна в нормални и вълни - "отрицателна негативна" ГЕР.
Заболяването може да бъде неподвижен или прогресивно. В последния случай, развитието на периоди, които се случват в първите 5 години от живота си, а след това в 12-13 години, а след това в 20-25 години, следвани от периоди на ремисия.

(Хиалоид-ретината дегенерация с идиопатична Ретиносхиза Syn.) Болест Goldmann-Favre на
Редки семейство наследствено заболяване с неизвестен произход. Наследствено среща в автозомно рецесивен начин.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви характеризират с вродена дислокация на тазобедрените стави, парализа на долните крайници, умствена изостаналост и други психични разстройства.
Очните симптоми. Характерно е двустранно заболяване. Още в първото десетилетие, спад от тъмната адаптация. След това е намаляване на зрителната острота и дефект в зрителното поле, докато образуването на тръбния. Характеризира се с липса ERG.
Промени възникнат стъкловидното тяло - фибриларен дегенерация, точка отлагане на мембраната и под формата на ленти. ретината патология включва периферна Ретиносхиза, Racemosa макулопатия и полиморфна пигмент отлагане. Пигментът може да се разпространява под формата на бучки или петна, или да приеме формата на "костни органи". преразпределение на пигмент се наблюдава около Ретиносхиза или всички от средата на периферната ретината.
В Ретиносхиза заличени кръвоносните съдове в други части на ретината свива. Може бледност на оптичния диск.
Като правило, 2-3 м desetiletii живот изглежда сложно катаракта. Типичен далекогледство средно и високо.

(Хиалоид-доминантна дегенерация Syn. Ретината) болест на Вагнер
Заболяването се появява в резултат на нарушения на мезодермален тъкан.
Заболяването се развива в 8-10-годишна възраст и пълно развитие достига до 30-35 години.
Очните симптоми. Заболяването се проявява се изолира, синдром на око с липсата на системни промени. Най-характерни промени са разградено и втечняване на стъкловидното тяло и образуването на стъкловидното тяло полупрозрачни плътни или перфорирани мембрани аваскуларна preretinal спойка единия край на промените на ретината. Патологичните промени в ретината са стесняване си съдове фокална пигментация в решетка дегенерация, Ретиносхиза и отлепване на ретината. Обективът започва да се сгъстява, на възраст от 10 години до 20-30 години има нужда от операция на катаракта. Характеризира се с постепенно развитие на миопия. Като правило, има късогледство на средна степен, най-малко - висока. Разработване exotropia. В 30% от пациентите след 30 години на развитие на глаукома.
Разработва концентрична стесняване на зрителното поле. Тъмно адаптация не е счупена. ERG под нормалното или строго под нормата.

Фамилна ексудативна витреоретинопатия (син. Krisvika-Skepensa заболяване)
Патогенезата на болестта не е напълно изяснен. Смята се, че има генетичен дефект васкулогенеза и диференциация на фоторецептори.
Най-честата форма е автозомно доминантно с генетичен дефект, който се причинява от мутация на ген, разположен на дългото рамо на хромозома XI-- EVR1 ген.
Локализация на генетичен дефект в автозомно-рецесивно тип наследство не е установена. При този вид наследство на развитието на заболяването започва в по-ранна възраст и води до по-груба промяна.
Очните симптоми. Болестта се проявява вид на ретинална васкуларизация план, фиброзни изменения в стъкловидното тяло и развитието на отлепване на ретината, двустранно с асиметрични лезии в двете очи. При леки случаи са асимптоматични - само при внимателна офталмоскопия и флуоресцентна ангиография може да открие аваскуларнната зона в крайна периферията на ретината.
Има три стадии на заболяването.

} {Модул direkt4

В етап I в стъкловидното тяло направления появи и мембрани образувани задната отлепване на стъкловидното тяло. От изключителна периферията появяват дегенеративни промени от типа "бяла без депресии" и "бяло с депресии." Аваскуларна зона обикновено се намира в темпоралната половина на дъното на стомаха. Характерно намаляване на амплитуда на ERG б-вълна.
Етап II се характеризира с развитието на ексудативни и пролиферативни промени - се образува Racemosa макулен едем, разширяване възниква и периферна съдова усуканост, субретинална неоваскуларизация и натрупване на твърди ексудати. Ексудативна явления могат да доведат до образуването на ексудативна отлепване на ретината. Увеличава сцепление в областта на макулата и оптичен диск, което води до деформация на OnH и времева хетеротопия макулата. ERG е значително намалена или отсъства.
В етап III се образува от общия отлепване на ретината, която може да бъде сцепление или регматогенно. Има ясно изразен ексудация в ретината.

Patau синдром (син. Синдром на Тризомия D, синдром на тризомия на хромозома XIII)
Наследствено заболяване, характеризиращо се с различни вродени малформации на автозомно доминантен тризомия хромозомна наследство група D. съединявани с X хромозомата.
Клиничните признаци и симптоми. Има сериозни дефекти на вътрешните органи, които допринасят за живота на малки (няколко дни или седмици след раждането). При раждането наблюдаваната ниско телесно тегло, микроцефалия, деформация и черепно лицеви разделяне горната устна и небцето, полидактилия, елементарен пръстите, дифузна капилярни хемангиоми, крипторхидизъм, хипоплазия генитални промени dermatoglifiki.
Очните симптоми. Характеризира се с развитието на двустранно тежка очна патология, в почти всички случаи на тризомия 13. Има фиброза на стъкловидното тяло - персистираща първичен стъкловидното хиперплазия, дисплазия богат на ретината и вроден отлепване на ретината. Също така настоящото микро- или anophthalmos, нарушения на роговицата и ириса, хориоидея coloboma, катаракта, очно тесен прорез epicanthus.

Norrie заболяване (син. Oculo акустични-церебрална дегенерация)
Наследствено заболяване, характеризиращо се с око ушите-мозъчната дегенерация. Наследяването Тип - свързано рецесивно с Х-хромозомата. Възниква само момчета, жените играят ролята на медиите.
Клинични признаци и симптоми. Като цяло, 60% от пациентите имат умствена изостаналост и невросензорна глухота.
Очните симптоми. Характеризира се с двустранна вродена слепота, което е причинено от промени в стъкловидното тяло. Още в първите седмици или месеци от живота на детето в стъкловидното тяло зад обектива са извършени гъста бяла или жълтеникава, понякога кръвоснабдена мембрана и конгломерати, които приличат на ретинобластом. След това има промени в ретината, което води до неговото откъсване развиват увеит, катаракта, глаукома, помътняване на роговицата. Процесът завършва с атрофия на очните ябълки с пълна загуба на зрение. В някои случаи е първият симптом на заболяването могат да бъдат анизокория.

Блок-Сулцбергер синдром (син. Синдром инконтиненция пигмент)
Клиничните признаци и симптоми. Засегнати от първите седмици от живота си страда еритематозен везикулозна обрив се появява на флексор повърхности на крайниците и отстрани на торса. Няколко месеца по-късно обрив заменя брадавици образувания, които изчезват в рамките на няколко години, оставяйки атрофия и депигментация на кожата. Повечето пациенти имат зъбни аномалии, припадъци, спастични състояния, парализа. В някои случаи има увреждания на гръбначния мозък, хип, черепа на лицето, ушите. Понякога има умствена изостаналост.
очни симптоми Те включват: preretinal фиброза, сложно отлепване на ретината, микрофталмия, нистагъм, птоза, страбизъм и сини склери, роговица и помътняване на лещата, ирис атрофия, атрофия на зрителния нерв. Очна патология се развива една четвърт на сто от случаите.

Видео: синдром витреомакуларна

Stiplera синдром (син. Наследствен прогресивно artrooftalmopatiya)
синдром безусловно и други форми на дисплазия spondiloepifizarnoy - общи и трудни за лечение заболявания.
Клиничните признаци и симптоми. Интересно е характеристика фенотип на пациента - плосък лице с седло носа, epicanthus и лесно exophthalmos. Има патологични изменения в ставите: хипермобилен на ставите и повишена неонатална болка и скованост в ставите в ранна детска възраст с непрекъснатото през целия живот, за да дегенеративно артропатия на тазобедрената става, коляното и глезена ставите. Характеризира се с загуба, която може да се комбинира с микрогнатия, цепка на небцето и зъбите патология на слуха. Intelligence обикновено се съхранява.
Radiographically открива spondiloepifizarnuyu дисплазия.
Очните симптоми. Показват при деца на 10-15 години. Мътност развива и втечняване на стъкловидното тяло, високо миопия. Пролиферативни промени в задния сегмент на окото застрашават отлепване на ретината при тези пациенти. Често се развиват катаракта и първична глаукома с отворен ъгъл. Причина за слепота при тези пациенти може да бъде субтотална отлепване на ретината с последващо атрофия на очната ябълка.

Knista (син. Metatropnaya дисплазия, тип II) болест
Клиничните признаци и симптоми. Характеризира се с наличието на дисплазия на костите, изпъкнали удебелени стави. Пациентите съкратен торса, плоска повърхност с седло нос, цепнато небце.
Очните симптоми. Придружаващ този синдром очна патология включва: миопия висока степен, катаракта, глаукома, отлепване на ретината.