Вродените дефекти на нощ и периферното зрение

Вродена стационарна нощна слепота
Когато патологията наблюдава непрогресиращо нощна слепота (ден-слепота) и тъмно адаптиране, което е причинено от прът-система- функция разстройство е генетично хетерогенна заболяване. Може наследството на автозомно доминантен или рецесивен тип, и наследството свързан към X хромозомата. Развитие на болестта е свързана с мутации на гени, кодиращи процес синтез, транспорт и складиране на родопсин.

Няколко различни форми на заболяването.

1. Вродена стационарна нощна слепота с нормална дъното на очите:

• тип Riggs (I тип);
• Типове Schubert-Bornstein (тип II) - Съществуват два подтипа: пълна дисфункция на прът-система и остатъчният функция.

2. Вродена стационарна нощна слепота с промени фундус:

• Ogushi заболяване - I и II тип;
• belotochechnoe eyeground;
• Забелязали ретината Candor.

Очните симптоми. Намалена амплитудата на две вълни. Художествена ERG при 30 Hz честота не се променя. Кривата на тъмно адаптация монофазен без конус прътовидния завой. Зрителната острота обикновено не се променя, по-рядко леко намалена. Характеристики родопсин съгласно рефлектометрия са нормални. Заболяването се унаследява по рецесивен полово свързано тип.
Вродена стационарна нощна слепота нормално око тип II дъно (Schubert-Bornstein) се характеризира с липса на, или рязък спад в б-вълна ERG двата вида при нормална или повишена амплитуда на вълни ( "отрицателна негативна" ERG).
С пълната вида вродена стационарна нощна слепота Шуберт-Борнстайн скотопично ERG отсъства фотопичното - спаси или под нормата. Максимална ERG минус отрицателна. Тъмно адаптация драстично нарушена. В комбинация с средния и високия късогледство степен амблиопия и нистагъм.
Непълно тип вродена стационарна нощна слепота Шуберт-Борнстайн е увеличаване на тъмната адаптация прагове 1.0-1.5 дневник. U Scotopic ERG понижава за максимална ERG характеризиращ леко намаляване на амплитудата на вълна и подчертано намаляване на б-вълна, т.е. характера съхранява отрицателен отрицателен ERG. С някои метален рефлекторен офталмоскопия може да се наблюдава в централната част на ретината и периферията. Зрителната острота може да бъде значително намалена. Пречупването може да бъде както еметропичното и ammetropicheskoy.
тип Шуберт-Борнстайн се унаследява по рецесивен полово свързано тип.

Видео: изглед Център "микрохирургия", ретината патология на окото

Вродена стационарна нощна слепота с промени фундус
Ogushi заболяване (Огута, Oguchi) - Двустранно наследствено заболяване, което се основава на обширни дегенеративни промени на пръчки и конуси, без участие в патологичния процес на пигментния епител на ретината. Наследяването - autosomnoretsessivnoe. То засяга предимно японски произход.
Причината за заболяването се счита за да се спре развитието на единица фотоклетка око на нивото на нормалната 7-8-месечно плода.
манифестите заболяване в ранна детска възраст е почти пълна слепота през нощта, намалена адаптация на очите и в сумрак и цвят разстройство на зрението. Офталмоскопия отбележи пепел сиво фундус с метален блясък, тъмно сянка съдове по периферията фундуса, относително тъмни макулата площ жълтеникави петна върху очната dne- позитивен симптом Midzuo (възстановяване на нормалния цветен фундус след като на тъмно). Тези промени се извършват главно в района на екватора. Зрителната острота остава нормално или леко намалена, периферно зрение в нормални граници. Намаляване на скотопично и максимален (дължащо се на компонент прътовидния) ERG фотопичното ERG нормално. пигментни свойства не се променят.
Съществуват няколко вида на заболяването. В тип I крива двуфазна тъмно адаптация наблюдава при продължително пребиваване в тъмното (2-3 до 24 часа), с тип II крива тъмно адаптация е монофазен природата.
Хистологично разкрива обширна дегенерация на пръчки и конуси.
Belotochechnoe очното дъно характеризиращ се с paramakulyarno на външен вид и средата на периферната ретина множествена бяло огнища под формата на точка повдигнат петна, които се намират в по-дълбоките слоеве на ретината. Когато БАХ разкрие множество малки решетъчни дефекти на епитела пигмент в средната периферията на ретината, но за разлика от друза giperflyuorestsentsii тези дефекти не се наблюдават. В дългосрочен престой в прагове по тъмни тъмните адаптация може да достигне нормалното ниво, въпреки че при някои пациенти, дори и в този случай те остават повишени. Scotopic ERG може да бъде нормален или под нормалното отрицателен отрицателен. При продължително тъмно адаптация ERG амплитуда е вярна. Характерно е забавяне регенерация на визуален пигмент. Това може да бъде свързано със синдрома на Алпорт.
Хистологично изследване разкри fustsina натрупване на гранули в клетките на епитела на пигмент и атрофия на неговите части. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Забелязали ретината Candor характеризира с появата в дълбоките слоеве на ретината на множествена огнища на неправилна форма с ясни граници мръсно жълто. Промените са локализирани главно в областта на екватора. Когато БАХ се случва в огнища giperflyuorestsentsiya. Дневно ERG не се променя. Амплитудата на скотопично ГЕР намалена. Въпреки това, след дълъг престой в тъмното, амплитудата на скотопично ГЕР и кривата на тъмно адаптация се постига стандарти. Точно както в кинетиката на очното дъно belotochechnom намалени зрителните пигменти. Visual цветоусещане острота и не са се променили. Наследствено среща в автозомно рецесивен начин.

Прогресивно хориоретинални дистрофия
Tapetoretinalnoy ретината abiotrophy (син. Пигментоза на ретината)
Морфологично откриване унищожаване на пръчки и конуси с външната им сегменти вакуолизация, изчезване на ядрени и съсъдеста слоеве на пигментни клетки мигрират в вътрешните слоеве на ретината, разпространението на глиални клетки и влакна, които запълват освободената пространство, фиброза и глиоза ретинални и хороидални съдове, хороидална атрофия.

Няколко различни форми на заболяването.

1. Генетичните типа:

• автозомно доминантно модел на 9-43% от всички случаи на пигментен дегенерация на ретината. Характерно е късно появата на симптомите, бавна прогресия;
• автозомно-рецесивно - най-честата форма на заболяването (20-35% от всички случаи). Характерно е рано да започне;
• Х-свързан тип - е най-тежката форма на пигментен ретинит, развива при мъжете и води до пълна загуба на зрението през четвъртото десетилетие. Жена, носител на болестта често има признаци на леко поражения на ретината. Тази форма се намира в 8-45% от случаите;
• спорадично тип се намира в 23-48% от случаите.

2. Анатомичните типа:

• Типичен - типично за дифузна естеството на промените (хипо-пигментация и пигмент миграция започва vsredneekvato-можно зона, постепенно разпространение до центъра). Промени в макулата, малка, макар и в по-късните етапи могат да доведат до дегенерация на "око на бик";
• нетипичен - може да продължи по няколко начина:
• дифузни промени могат да бъдат комбинирани с началото на патологичен процес, включващ макулата област;
• секторните промени - натрупвания на пигмент под формата на полумесец в долната част на временната област;
• едностранно пигментен ретинит - Двустранно асиметричен характеристика лезия в края на патологичния процес с участието на окото колега.

3. Функционални нарушения:

• Лесно прогресивен тип - вида на наследяване обикновено е доминиращ. Характерно за бавната прогресия на запазване на зрителната острота до 60 години;
• умерена тежест с прогресия в напреднал стадий - характеризира рецесивно унаследяване. За 60 години разработване на визия тръба и намалено зрение;
• груб прогресия - характеристика на Х-свързана режим на наследяване. Загуба на зрителната функция там в продължение на 40 години.

Очните симптоми. Намалено тъмно адаптация. Има характерни еднакво пръстеновидни граници стеснението периферна поле до образуването на тръбния. Освен това, може да има пръстеновидни скотомата, централни, paracentral скотоми или секторна (с болестта на централни или секторни форми) - има значително намаляване или отсъствие на ERG.
За болестта се характеризира с отлагане на пигмент под формата на "костни органи", и намаляване на количеството на стесняване на кръвоносните съдове на ретината, восъчно бледо оптичен диск. В началото на заболяването в периферията на ретината от екватора има области, хипо- и депигментация, както и под- и интраретинни белезникави-сивкав трикове и парцели с червеникав оттенък. След това има точка и гранулирани включвания ( "сол и пипер"), след това се оформят характерна форма костни клетки. Постепенно, промените се размножават от периферията към центъра. Процесът обикновено има двупосочна симетрично.

} {Модул direkt4

Промени в макулата региона се срещат в 63-74% от пациентите. Най-често възникват: stushevannost и изчезване на фовеалната рефлекс, атрофия Епиретинални мембрана и хипопигментация (в по-късните етапи), зърнис-тостта или зацапване пигмент епител, най-малко - тип дистрофия "мишената", оток на макулата, кистозна дегенерация и някои други промени.
Характеризира се с комбинацията с миопия, катаракта прогресия на ретината промени.

вродена амавроза (син. Tapetoretinalnoy деца вродена амавроза на Лебер) Вродена Лебер
Наследствено заболяване, което се проявява двустранно ретинит retinitom- понастоящем разглежда като disnukleotsidoz с разрушаването на пръчки и конуси. Вид на наследството - автозомно-рецесивно, въпреки че в някои случаи, отбелязани с доминантно унаследяване.
Клиничните признаци и симптоми. Офталмологични промени са комбинирани с умствена изостаналост, загуба, различни неврологични разстройства, включително пристъпи на слуха.
Хистологично разкрива изолирана унищожаване на пигмент епител и отсъствие на фоторецептора слой, вместо от които има слой от кубични клетки.
В типичен ход на заболяването има много слабо зрение от раждането. Децата са плаващи движение на очите, очни движения пастърма, ученик инертен, без фиксиране елементи. В ранна детска възраст има дневна слепота. Обикновено в рамките на първата година от живота промени в маточното дъно, не са налични, в по-късна възраст в периферията на дъното на окото откриване пигментни депозити под формата на "костни клетки." В напредналите стадии на болестта появи на ретината пигментирания "прах" в нормален оптичен диск или пигмент дисплазия дегенерация на макулата или ретината пигмент феномен пигмент "костни органи", изтъняване и бледност OnH съдове. Пречупването най hyperopic с psevdootekom оптичен диск, най-малко - късоглед. Характеризира се с липса ERG. Получено астигматизъм, редуващи конвергентна кривогледство. Налице е дълбока позиция в орбитата на окото поради ретинална атрофия, ретробулбарен.

синдром на Лорънс-Moon, Bardet-Biedl (син. Dientsefaloretinalnaya дегенерация)
Рядко наследствено заболяване, което се основава на средно увреждане на ретината невроепителен abiotrophy и хипоталамо-хипофизната система. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването се проявява през първата година от живота на прогресивно затлъстяване gipogenitalizme, умствена изостаналост, полидактилия. Възможни скелетни деформации, синдактилия, плоски, глухота и глух-turricephaly, нанизъм или гигантизъм, зъбни аномалии, сърдечно заболяване и бъбречна дисплазия хипоплазия, нефросклероза, хидронефроза, пиелонефрит, анален атрезия. При мъжете има импотентност и азооспермия, гинекомастия, kriptorhizm- жени - вагинална атрезия, хипопластични яйчници, олиго-или аменорея. В резултат на хормонални нарушения ниво на метаболитни процеси се намалява. Понякога има неврологично заболяване. Средна продължителност на живота не надхвърля 40 години.
Морфологично идентифицират мозъчни малформации - атрофия на извивките на агенезия на мазолестото тяло, асиметрията на двете полукълба, хидроцефалия. Хипоталамуса ядра проявяват дегенерация с намаляване на броя на ганглийни клетки и растежа на съединителната тъкан.
Очните симптоми. Характеризира се с развитието на двустранното пигментен дегенерация на ретината, което се проявява в различни клинични форми, както и нощна слепота и намалено зрение на различна степен. Маркирани дегенеративни промени в макулата региона на пречупване грешка, страбизъм (обикновено клони), микрофталмия, катаракта, атрофия на зрителния нерв. Изменения на фундуса характеризират с висока вариабилност: малък пигментирана кръг огнища или неправилна форма, разпръснати из очното дъно (типична форма на заболяването) - типична пигментна дегенерация с отлагането на пигмент под формата на "костни органи" в периферията на оптиката ДНК-малко пигментен дегенерация без pigmenta- дегенерация на ретината понякога се среща в множество огнища без бял пигмент, разпръснати около долния окото, - degeneratio ретини punctata albescens.
Диференциалната диагноза прекарват с синдроми Alstrema-Halgrena, Graefe, Ъшър, на Прадер-Уили, akrotsefalopolisin-Дактил.

Horioderemiya
Това се отнася до наследствено заболяване, при което има едновременно поражение на ретината и хороидеята. Характерно Х-свързана наследяване. Заболяването се среща в половината от синове жени - носители на гена. Дамски носители на гениите промени в очното дъно мек, зрителната острота не се променят. Хистологично изследване разкри промени изгодна пигмент епител и фоторецепторния. Хороидеа в областта на липса на пигмент епител също се променя.
Очните симптоми. Характеризира се с появата на нарушения в ранното детство и тъмно адаптация на областта на промени гледка. Зрителната острота е значително намалена до 30 години. В началото на заболяването има няколко скотоми и сляпо петно ​​разширяването. Постепенно концентрична стесняване на зрителното поле води до образуването на тръбата. Цвят визия е нормално или има acyanopsia или tritanomaliya. ERG не е регистриран или държи mikroERG.
Леко стесняване на артериите, вените, не са се променили. Една четвърт от пациентите се представят с бледност на диска на зрителния нерв.

Атрофия girate (син. Lobular атрофия)
Това се отнася до заболявания с генерализирана атрофия на ретината и хороидеята. Развитието на заболяването, причинено от дефицит на ензима ornitinaminotransferazy на. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Има два генетични форми: чувствителни и нечувствителни към витамин В6. Заболяването възниква от мутации, разположени на X хромозомата.
Клиничните признаци и симптоми. В кръв и други телесни течности на повишено ниво на орнитин. Кръвната плазма се намалява нивото на глутамат, глутамин, креатинин и Лициний. Като проксималната дегенерация на скелетните мускули, промени в ЕЕГ и ЕКГ. Характерна особеност е наличието на пациенти с редки права коса.
Очните симптоми. Промени в дъното на стомаха се появяват в първото десетилетие на живота и постепенно се разпространява от периферията към центъра. Характеризира се с появата на огнища от атрофия с печени ръбове. В ранна възраст има нощна слепота и нарушена периферното зрение. EWG не е регистриран.

Забелязали на ретината abiotrophy

Алпорт синдром (син. GR-oculo-бъбречен синдром)
Наследствено заболяване, което се определя от доминантен ген, локализиран на X хромозомата. Същността на синдрома е прогресивна бъбречна недостатъчност в комбинация с глухота.
По наследство форма и клинични симптоми са 6 вида синдром: автозомно доминантно с класически тип ювенилен gluhotoy- Х-свързана рецесивен gluhotoy- с Х-свързани рецесивни възрастен gluhotoy- синдром X-свързани рецесивни глухота без синдром възрастни и други defektov- автозомно -dominantny синдром с глухота и автозомно trombotsitopeniey- retsissivny ювенилен синдром с глухота.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването може да се прояви в ранна детска възраст загуба невросензорна слух, дефекти на бъбреците и уретера с хематурия, протеинурия, бактериурия развитието. Бъбречната недостатъчност се появява по-често при мъже - момчета обикновено умират по време на юношеството.
очни симптоми възникне в 1/6 от пациентите и явна аномалии тяло на предната или задната lentikonus- предната или задната субкапсуларно katarakta- симптом Krukenberga- дегенеративни изменения на ретината под формата на многобройни белезникав tochek- sferofakiya, mikrofakiya.

Видео: Откриване на детския кабинет защита

Biett дистрофия (син. С корнеална дистрофия на ретината abiotrophy ръб)
комплекс очни симптоми дистрофични на. Наследствено заболяване, рядко, бавно прогресиращо, докато поражението на двете очи. Етиопатогенезата е неизвестен. Страдат, мъже и жени от всички възрасти.
Очните симптоми. Заболяването се развива в 3-4th десетилетие от живота, проявява под формата на роговицата граница лезия дегенерация. строма на роговицата в лимба появи блестящи, жълтеникави игла и печени петна. След дистрофични процес се развива в хороидеята и ретината, характеризиращ склеротични лезии са оформени под формата на кръгли петна или "костни органи", които дават поглед отдолу кафяво. ретинална съдова стесняване е по-слабо изразен, отколкото при други форми на дегенерация. OnH dekolorirovan. Функционални смущения са определени като дефекти в зрителното поле, нощна слепота, прогресивна свиване на зрителни полета преди образуването на тръбата, и значително намаляване на зрителната острота.
диференциална диагноза прекарват с ретинит пигментоза.

Друзи хороидеа стъкловиден плоча
Рядко наследствено заболяване, честотата на който е 0,35 на 1000 пациенти с очна патология. Характеризира се с нарушение на нормалния метаболизъм в междинното ретината вещество и самите пигментен епител клетки. Вид на наследството - автозомно-доминантно с променлива проявление и експресивност.
патогенеза. В резултат на метаболитни разстройства в ретината се натрупват в цитоплазмата на клетки на пигментния епител предимно хиалин неразтворим белтъчен материал. Има proteinosis отделни клетки или групи от клетки на епитела. Бучки предимно хеалинови повърхностни вещество се сливат, отглеждането им покритие пигментни епителни клетки съседни здрави зони. епителни клетки продукт пигмент - glamelinovye тяло - стъкловидно плоча друзи. Те лежат върху стъклената плоча (мембраната на Брух), който е с ясно изразен от тях. В големи друзи клетки имат вретеновидна форма или плоска форма с случайни ядра и малко количество от пигментните зърна. Той съдържа неразтворим калциева сол. По-късно се развива осификация приятели.
Очните симптоми. Ophthalmoscopically друзи появяват като жълтеникави или белезникав-жълтеникав огнища със заоблени остри ръбове, размерът е обикновено не повече от два пъти диаметъра на вената на OnH. Друзи често намира в темпоралната страна на оптичния диск и около макулата областта. Те са разположени на вътрешната повърхност на мембраната на Брух под формата на малки огнища. Понякога те растат големи. В тези случаи, около видим ръб пигмент, състояща се от пролифериращи RPE клетки.

Видео: 08.11.2015 - Програма "Тридесет и шест и шест" (36.6)

Colloid дегенерация на ретината откровеност
Дистрофични заболяване на ретината, което засяга жени на възраст 30-40 години. Основни заболявания са основната дегенерация на мембрана и дегенерация на пигментния епител клетки Брух.
Очните симптоми. Заболяването започва с намаляване на тъмно адаптация. След това, като болестта прогресира в различна степен намалява периферната и централното зрение. Ophthalmoscopically в paramakulyarnoy област показват много голям (до 1 / W DD) друзи плосък неправилна продълговата форма. Чрез изместване на центъра на макулата друзи прогресията на удряне зона на процеса в продължение на няколко години.

Сьогрен синдром-Larsson
Наследствено заболяване на дегенеративно естество, характеризираща се с триада от симптоми: вродена ихтиоза, умствена изостаналост и спастична крайници тетрапареза. Патогенезата не е ясно. Някои изследователи са свързани с развитието на болестта с увеличение на някои пациенти екскреция на кинуренин и хистидин. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
по време на прогресиращо заболяване, понякога стабилен. Прогноза Все по-неблагоприятни.
Очните симптоми. Патологичните промени могат да се появят ектропия око, изтъняване на роговицата, образуване на ерозии и язва на роговицата с евентуалното му перфорация. Малък процент от пациенти със синдром проявява един вид пигмент дегенерация с малка бяла огнища в централната зона.