Албинизъм. Abderhalden заболяване цистинозата - ligmak - Кауфман и хомоцистинурията

албинизъм

има недостатък ензим melanoblast в митохондриите. Разграничаване общо и локално албинизъм. С общо албинизъм бяла кожа е много чувствителна към слънцето, руса коса, понякога почти бели, с преливащи се цветове пигмент и черупката не е боядисана, което води до svetofobii. Може да се случи централната скотоми поради прекомерно осветяване на макулата.

Когато местните или частично албинизъм е налице липса на пигмент в отделните кичури коса на челото. Хистологично изследване на пълната липса на melanoblast и меланоцити.
Чрез нарушения споделяне аминокиселини Разклонена верига включват заболявания с метаболитни нарушения на аминокиселините левцин, изолевцин, валин.

най-изучаваната и по-често срещано заболяване е свързано с метаболитни нарушения на трите аминокиселини - кленов сироп заболяване. Характерни патологични изменения не са налице. мозъчно увреждане се проявява в процесите на нарушение mielinnzatsii. Налице е индикация за предродилна диагностика на заболяването при плода.

Цистинозата - Abderhalden заболяване - Ligmak - Kaufman

цистинозата Това е вярно tezaurismoz с натрупване в тъканите на цистин амино киселина. Причината за бъбречна недостатъчност в цистиноза е натрупването на цистин в чревна тъкан с лезия на базалната мембрана пропускливост тубули, което води до glyukozaminofosfaturii на развитие. Цистинозата възниква с честота от 1: 40,000.

водещ сте симптоми на увреждане на бъбреците, първо tubulyarpogo, и на финала на гломерулна болест и природата. До края на първата година идентифицирани симптоми на бъбречна остеопатия - деформация, спиране на растежа. Постепенно се присъединят явление поражение apparata- гломерулна хипертензия, hyperasotemia.

Увеличава бъбречна недостатъчност с резултатите от уремия до 2-3, най-малко 6 години от живота си. Типични фотофобия поради цистин кристални отлагания в роговицата, които могат да бъдат открити от офталмологичен преглед.

Най- кръв съдържание цистин не се увеличава, тя се увеличава само в тъканите: кожни фибробласти в 100 пъти повече от нормата. За диагностика е от голямо значение биопсия (лимфен възел, кожата, костен мозък, черен дроб и бъбреци), при които откриват разтворими цистин кристали.

хомоцистинурията

хомоцистинурията - наследствено автозомно рецесивен дефицит на чернодробния ензим - tsistationinsintetazy участва в метаболизма на метионин при формирането него, и цистатионин gomotsistepna. В резултат на хомоцистеин тялото се натрупва и метионин в по-малка степен. Сред наследствен аминокиселина метаболитни дефекти честота нарежда на второ място след фенилкетонурия.

клиничен симптоми подобни на синдром на Марфан - високи, тесни и дълги крайници, arachnodactyly, kyphoscoliosis, X-образни пищял, ектопия на лещата. Освен това, има светлина, тънка коса, бяла кожа и сини очи. Синдром на Марфан се характеризира с висока степен на умствена изостаналост. Налице е тенденция към хипертония, както и да тромбоза в артериите и вените, вероятно като следствие от свойствата на тромбоцитите.

кръвни съсиреци Това води до тромбоемболия, от което пациентите могат да умрат. Другата причина за смърт може да бъде белодробен сърцето поради деформация на гръдната кост и хроничен пиелонефрит. Клиничната картина може да варира значително. Когато биохимична проучването отбелязва gomotsistinemiya, gipermetioninemiya и gomotsnetinuriya.

патологични изменения съставена от типичните промени във външния вид и скелет с тежка остеопороза, костна и сърдечно-съдови лезии: хипертрофия на вентрикулите на сърцето, артериална и венозна тромбоза с малък тромбоемболизъм, локализирани главно в мозъка, в бъбреците - снимка на хроничен пиелонефрит. От страна на окото, в допълнение към извънматочна обектив, често можете да намерите катаракта и атрофия на зрителния нерв нерв.

специфичен хомоцистинурията промени в тъканите не са описани. Диагностика чрез комбинация от клинични, биохимични и морфологични данни.