Гликоген съхранение тип заболяване II Pompe заболяване. Клиника и диагностика на болестта на Помпе

Видео: Захарният диабет. Форми на заболяването, причините и симптомите

Гликогеноза тип II, kardiomegalicheskaya генерализирана форма (Pompe заболяване). Autosompo рецесивно унаследяване. В основата на обмен tsfitsit ензим-1,4-глюкозидаза (киселина малтаза) смущения в лизозомите, което води до натрупването на гликоген в лизозоми предимно набраздени и гладкомускулни клетки и чернодробните клетки, далака, мозъка и кожата.

В клиничното протичане особено неблагоприятно, заболяването се проявява в първите дни на преглъщане разстройства, способността да се смучат. Разработване на симптоми на сърдечна и дихателна недостатъчност, асфиксия атаки в резултат на поражението на дихателната мускулатура. Сърдечни граници се е увеличил драстично, ЕКГ тежки миокардни промени. В редки случаи явлението стеноза на пилора.
смърт Тя идва в първа година от живота, от сърдечна или респираторна недостатъчност, често с добавяне на аспирационна пневмония.

Един вариант на генерализирана болест на гликоген съхранение е невромускулна формира основата на заболяването, които са симптоми на централната нервна система и мускули. Смъртта идва като първо година от живота. В аутопсия показа, кардиомегалия, макроглосия, загуба на скелетните мускули и гладката мускулатура, особено на хранопровода и стомаха на пилора. Патогномно промени в миокарда като вътреклетъчното акумулиране на гликоген.

Видео: ниско съдържание на въглехидрати диета при диабет. Рецепти ниско съдържание на въглехидрати ястия

влакна надут, ярки, рязко очертана, подобно на растителните клетки. Висока посмъртно стабилизиране на гликоген ще позволи да се открие дори и след като формалин фиксиране в рамките на няколко дни след смъртта.

Когато невромускулна вариант разкриват натрупване на гликоген в ганглий и глиални клетки на предната роговете на гръбначния мозък, гръбначния ставите и в периферната автономна ганглии, скелетните мускули също са засегнати, особено гладка мускулатура. Увеличен размер на гликоген в черния дроб, кожата.

Видео: диабет тип 1 могат да бъдат излекувани

електронна микроскопия разграничи лизозомна и цитоплазмени включвания, свързани с клетъчни мембрани, съдържащи многобройни малки гликоген: размери включване на 0.2 до 1.5 пМ.

описани случаи тип гликоген заболяване съхранение II в фетуси и възрастни (20 години). Диагнозата се потвърждава по време на живота на липсата на ензима в културата на дермални фибробласти на секции - характерни промени в тъканите. Изследване на околоплодната течност за присъствието на ензима не е надежден, тъй като ензимът е широко разпространен в тъканите, и околоплодна течност може да съдържа майчината кръв.

Видео: диабет тип 1

Наскоро, за диагностициране на гликогеноза тип II в плода привлечени от електрон микроскопско изследване на околоплодна течност клетки, от които откриват натрупването на гликоген в клетъчните мембрани, патогномонични за съхранение на гликоген.