Gangliosidosis. Sandhofa заболяване и ювенилен gangliosidosis

при gangliosidosis натрупване в тъканите на глюкозилцерамид главно кисела - киселина ганглиозид.
За да се разбере модерното класификация ганглиозид трябва да знаете, символите, които отразяват различията в тяхната биохимична структура. Буквата G посочва ганглиосид и буквите М, D и Т брой молекули на сиалова киселина.

Специално ултраструктурната проучване на невроните кора (Пирамидалния клетъчен) като neyrolipidozah показва присъствието на така наречените meganevritov --expanded придатъци, разположени между тялото и аксон на неврон. Вътрешни meganevritov шипове са образувани, които са частично в контакт един с друг, образувайки синаптичните везикули. Значителна честота на аберантни синапси наблюдавани главно в класическия вариант Tay - Sachs заболяване (GM2) и субстрата е морфологични лезии невронна функция [пурпура D., Sazuki K, 1976]. Хистохимична проучване не даде точно описание на характера на липиди. Включване с GM2 PAS-позитивни, да се получи червено оцветяване с крезилвиолет, слабо положителен с Судан черно.

патологична диагноза може да се направи въз основа на ректални биопсия - промени в балон субмукозно неврони (meyssnerovo) плексус. Възможно е да се установи диагнозата в prenatalyyum период на базата на амниотични клетки за анализ на данни и околоплодна течност, която обикновено по време на второто тримесечие на бременността трябва да съдържат хексозаминидаза А и В, Тей -Saksa фракция А отсъства.

Sandhofa заболяване - Тип 2-GM2 gangliosidosis, автозомно рецесивно наследствено заболяване, причинено от пълен набор от части А и хексозаминидаза. В допълнение към ганглиозид GM2, малко количество от натрупаните други гликолипиди. В клиничното протичане и симптомите не се различават от Tay - Sachs заболяване. Морфологични разграничение е да се открие не само натрупване на клетки в нервната система, но няколко макрофаги и висцерални органи, както и в nephrothelial.

ювенилен gangliosidosis, Тип 3-GM2 gangliosidosis, развива поради непълно блок фракция А хексозаминидаза. Стартиране на възраст от 2-6 години и завършва със смърт на възраст от 5-15 години. Останалата част от промените са същите, както в детска формата на Tay-Sachs заболяване. Освен тези три форми GM2 gangliosidosis с установена ензим дефект, има описания на много случаи, подобни на amavroticheskoi идиот но различаващ се от него, както в редица клинични прояви и продължителността на заболяването и от топографията и ултраструктурата на липидни отлагания, както и биохимичен състав аз спаси катаболните продукти.

В момента може да се покаже, че някои форми amavroticheskoi инфантилен идиотизъм (Hegbsrga тип - Santavuori), късна инфантилен (тип Yanovsky - Bilshovskogo), ювенилен (тип Shpilmeera - Vogt) и възрастни (тип Kufs) принадлежат към т.нар negangliozidoznoy amavroticheskoi идиотизма, тъй като тези четири форми в цитоплазмата на клетки от различни тъкани разкрити включване състояща се от ceroid липофуксин lipopigmentov, фината структура на която е различна, обаче, от липофусциновите пигменти и ceroid инволютивна характер. В основата на всичките четири форми на заболявания все още не е ясно, ензимен дефицит. В допълнение, има все още са така наречените нетипични и междинни форми.