И левкодистрофии мукополизахаридози. Опасност от Мукополизахаридоза

понастоящем време група разстройства на ЦНС

Видео: Blagostvoritelny концерт на 12 юли в 14:00 часа в Галерия мол Новосибирск

Въпреки това, както и за други форми на левкодистрофия докато разчленени нарушения връзка липидния метаболизъм, те не се считат в тази статия. Мукополизахаридози са група от наследствени заболявания съхранение характеризират с преобладаващо нарушение glyulozaminoglikanov обмен (GAG).

За първи път тази група заболявания, описани в 1919. Hurler в Германия и след това Genterom в Шотландия. Тъй като стана известно, че двете синдроми са клинично и биохимично идентични, те са означени като dizostoticheskaya идиотия, дизостоза мултиплекс, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (от френски gargouille -. На стигмата на канализационна тръба в гротесков човешка фигура).

Видео: дефицит на алфа 1 антитрипсин. Simtomy, причини и лечения

Допълнителна биохимични и хистохимично проучване Това показва, че основните заболявания в тази група е обмен на нарушение мукополизахариди, която се изразява в пациенти с лезии на поддържащи тъкани, за предпочитане извънклетъчния натрупването на GAG, масивна изпускане на урина, хепато и спленомегалия. Понастоящем е описано седем вида на MPS, различаващи клиничен курс, тежестта на заболяването, вида на наследство, както и естеството на натрупаните GAG ензим дефект, който не е определен за всички видове метаболитни заболявания.

повишава умствената назадничавост, глухота, помътняване на роговицата. На върха на сърцето систолното ромона на Чува се, сърцето граница разшири дейността си в урината драстично увеличава количеството на гликозаминогликани.

Видео: Олга Круглов - Лекар-генетик от Самара спечели - Blue Bird

В аутопсия Намерени отбелязани нарушения, особено от страна на гръбначния стълб и крайниците. Прешлени намалява, сплескана, с игловидни израстъци, хрущялни плоча гъби форма, тъй като те са по-големи от диаметъра на прешлен. Епифизите на дългите кости са извити, епифизеални линии са извити назъбени. На хистологично изследване разкри нарушения на процесите и enhopdralnogo периостал вкостеняване на GAG депозити в хрущяла, периоста.

хрущялни клетки уголемени, подути, овални, хрущялни колони не са оформени, така растеж дълга кост се забавя. Метахроматична вещество се нанася в колаген тъкан сухожилия, фасция, в стените на кръвоносните съдове, сърдечни клапи. Сърцето се увеличава, клапанът и повърхността на стената ендокарда сгъсти акорд съкратен и се сгъсти, хипертрофирано миокарда. Стените на коронарните артерии също драстично се сгъсти, стеснили празнина. Митралната и аортна клапа калцификация и васкуларизацията заедно с отлагането на GAG в междинното вещество и присъствието на натрупване клетка Hurler.

Видео: церебрална парализа и детските болести - лечение и профилактика!

Киселина и GAGs ганглиозиди намерено, освен това, в чернодробните клетки, хистиоцити в възли на далака и лимфните, в роговицата на очите, в епитела на предната хипофизна жлеза, половите жлези, в менингите, периферните нерви в ганглийни клетки на мозъка, малкия мозък и автономна ганглии.

при Електрон-микроскопско изследване Установихме, включване или под формата на леки прозрачни вакуоли, или под формата на "zebrovidnyh", или под формата на гъста аморфни клетки.