Голям Медицински Енциклопедия IC nevronet. болест

IC Nevronet

URL

Мукополизахаридоза - група наследствени заболявания на съединителната тъкан, които се случват с увреждания на нервната система, очите, вътрешните органи ioporno двигателния апарат, възникващи поради kislyhglikozaminglikanov на натрупване, т.е. мукополизахариди ... Смущения в метаболизма резултат kraznym симптом имат редица общи клинични прояви.

Клиничната картина. От него се разкрива непропорционално нисък ръст, забавен kotorogonachinaetsya края на първата година от живота. Набляга се на грубата chertylitsa: надвиснала чело, голям език, хипертелоризъм, ухото деформация и zubov.Grudnaya клетка деформира, изразен кифоза на торакалните и лумбалните otdelovpozvonochnika. Характеризира се с ограничена подвижност на ставите, хепатоспленомегалия, пъпна и ингвинална херния. Radiographically открие рано okosteneniezatylochno париетален шев ", риба прешлени". Получаване на ядрата на втвърдяване на ненарушаващия. В неврологичния статус маркирани дифузна мускулна слабост, общо забавяне на моториката. Намаляване на интелигентността и отслабване sluharaznoy степен характеристика на различните видове МПС с. Според stepenivyrazhennosti костни промени и психичните разстройства, както и метаболитни нарушения bystroteprogressirovaniya са седем основен tipovmukopolisaharidozov.

I тип I - Hurler синдром. Наследяването е автозомно-рецесивно. Заболяването е бързо прогресираща. Урината на пациенти с повишен определя kolichestvohondroitinsulfata B (дерматан сулфат) и хепарин сулфат (хепаран сулфат). IItip - Gunther синдром. Характеризира се с загуба, ретинитис пигментоза на слуха. Techeniemedlennoe. Наследяването на рецесивен полово-свързано. Урината takzheopredelyaetsya хондроитин сулфат и хепарин сулфат, но в по-малки количества. IIItip - Sanfilippo синдром. Тежка деменция. Nasledovanieautosomno-рецесивен-Ing. В урината на много хепарин сулфат. Тип IV - sindromMorkio. Тип V - синдром Scheie. Тип VI - синдром Maroto-Лами. Недостигът VII tipobuslovlen р-глюкуронидазата.

Диагноза. Поставени въз основа на клиничните данни, ibiohimicheskogo генеалогичните проучвания.

Прогноза. Във връзка с постоянна прогресия-vaniem прогнозира най-сериозният prisindrome Hurler, тъй като смъртта настъпи преди навършване на 10-15years да се присъединят към респираторни заболявания и сърдечно-съдовата sosudistoynedostatochnosti.

Лечение. Задаване на хормонални препарати за подтискане на АСТН sintezamukopolisaharidov, tireoidin преднизолон. Използвайте големи дози витамин А, сърдечни продукти- опити за лечение с цитотоксични агенти.