Синдром на Марфан при деца: Симптоми, признаци, лечение, причини

Това е заболяване, което се появява в резултат на генетични мутации при честота от 5 до 100 хиляди деца. За тази цел, този синдром се характеризира с UDF поражението на сърдечно-съдовата система и очите. Пациентите със синдром на Марфан привличат вниманието към себе си в непропорционално развитие на скелета. Новородено забележими дълги пръсти. Всички симптоми на заболяването се формира до 7-8 години. Детето има астения, висок, дълъг, тясно лице на череп, голяма дължина на крайниците, малко количество мускулна, голяма дължина на пръстите, голяма разтегливост на кожата и ставите, прекомерно подвижността на ставите. На рентгенова видима изтъняване на кората и трабекуларната кост. В половината от случаите на синдром на Марфан цервикален лордоза се заглажда до образуването на неговата кифоза, което причинява подравняване на физиологичен кривината в гръбнака на гръдния кош. Деца в 3/4 случаи, определени нестабилност на гръбначния стълб на нивото на атлантическо-аксиална съвместно и сегмент С2-СЗ. Висока резолюция бърлоги C2 прешлен базиларната предразполага към впечатления. Както ръст на пациента, което представлява намаление на еластичност на сухожилията, както и намаляване на случаите на шийните прешлени нестабилност при юношите до 2%. При пациенти със синдром на Марфан има нарушение на пътеката като неговата тромавост поради нестабилност на коляното, накланяне на торса и мускулна слабост. Децата се движат, да рови, с прекомерно въртене на долните крайници.

Marfan синдром е нарушения на съединителната тъкан, които водят до окото, скелетни и сърдечно-съдови заболявания (например, разширяване на възходящата аорта, които могат да доведат до аортна дисекция). клиничната диагноза.

Причини за възникване на синдром на Марфан при деца

Наследяването е автозомно-доминантно. Дихателна система и централната нервна система също могат да бъдат включени в процеса. Има много прояви на генетична мутация, която причинява синдром Marfana- но се разпознава, като правило, чрез комбинация от дълги крайници, аневризма на аортата корен и разместени леща.

Симптоми и признаци на синдром на Марфан при деца

кръвоносна система. Симптомите включват клапа пролапс и аортна аневризма. Диастолна шепот се чува за аортната клапа. Пациенти с пролапс на митралната клапа, могат да имат систолично кликване и систолното роптаят, или по-тежки случаи holosystolic шум. Средната аортата е повреден най-вече на места, изложени в най-голяма хемодинамично натоварване. Аортата постепенно разширява или претърпява спонтанна руптура на коронарния синус, а понякога и на възраст под 10 години. Коренът на аортата се разширява половината от децата и 60-80% от възрастното население и може да доведе до аортна недостатъчност. Може да се развие бактериален ендокардит.

Двигателната апарат. Тежестта на симптомите варира в широки граници. Пациенти над среден ръст за възрастта и полу ръка обхващат по-голяма от височината. Обръща внимание arachnodactyly, често симптом на палеца. Деформацията на гръдната кост - гълъб гърдата (пасивно изместване) или потънали гърдите (преместване вътре) - общ феномен, както и съвместно хипермобилен, rekurvirovannoe коляното (обратна извивка на коленете), плоски крака. Подкожна мазнина слой е недостатъчно развита. Небето е често висок свод.

Визуалната система. Симптомите включват обектив ектопия (сублуксация или изместване на обектива нагоре) и iridodonesis (трептене на ириса). Може да има висока степен на късогледство, а понякога се развива спонтанно отлепване на ретината.

дихателната система. Може да се развие кистозна болест на белите дробове и повтарящ се спонтанен пневмоторакс. Тези заболявания могат да причинят болка и недостиг на въздух.

CNS. Това разширение на дурата торбичка околната гръбначния мозък и може да предизвика главоболие, нисш болка или неврологични разстройства обратно показва слабост на червата или пикочния мехур.

Синдром на Марфан Диагностика на деца

• Клинични критерии.
• Ехокардиография / MRI (изследване на аортната корена, клапа пролапс на откриване).
• Изследване с биомикроскоп (аномалии на лещата).
• Рентгенови лъчи на скелетната система (главата, гръбначния стълб, таза, гърдите, краката и главата на специфични аномалии).
• MRI (с дурата дилатация).

Диагноза може да бъде възпрепятствана, защото много пациенти имат няколко типични симптоми и признаци и специфични хистологични и биохимични промени. Поради това вариабилност диагностични критерии се базират на комбинация от клинични данни и фамилна и генетичен анализ. Хомоцистинурията може частично да имитират синдром на Марфан, но може да се диференцира по откриване на хомоцистеин в урината. Родителските диагноза чрез анализ FBAU-генна мутация предотвратява слаба корелация генотип / фенотип. Стандартна визуализация скелетната, сърдечно-съдови и визуални системи се извършва за идентифициране на клинично важни структурни аномалии като имащ абсолютна стойност за диагностика (например, ехокардиография за откриване на разширяване на аортата корен). В допълнение към критериите, установени в системите от органи, фамилна анамнеза (роднини на първа коляното със синдром на Марфан), както и генетичната история (FBN1 наличие на мутация, която причинява синдрома на Марфан) се счита от основните критерии.

Прогноза синдром на Марфан при деца

Напредъкът в лечението и редовен мониторинг на подобреното качество на живот и намаляване на смъртността. средната продължителност на живота се увеличава от 48 години през 1972 г. до 72 в 1992 m.Tem не по-малко от средната продължителност на живот на пациента е все още по-ниско, най-вече поради сърдечни и съдови усложнения. Това намалява продължителността на живота може да има емоционално бреме за юноши и семейства.

Marfan лечение синдром при деца

• Предизвикване на преждевременно (около Trevani високите момичета.
• -блокери.
• Zlektivnoe възстановяване аортна клапа.
• Предотвратяване на бактериален ендокардит.
• Фиксиране и операция за сколиоза.

Лечението е насочено към предотвратяване и лечение на усложнения. Много висок момичета индукция на преждевременен пубертет на възраст от 10 години, естроген и прогестерон може да намали потенциалната височина в зряла възраст. Всички пациенти трябва да получават редовни блокери (например атенолол, пропранолол). Необходимостта от хирургическа намеса, трябва да бъде решен на етапа на планиране на бременността. Тежка регургитация клапан също се лекува хирургично. Предотвратяване на бактериален ендокардит преди някои инвазивни процедури не са показани, с изключение на пациенти с протезни клапи или като инфекциозен ендокардит. Поддържане фиксиране сколиоза се извършва възможно най-много време, но при пациенти с кривина 40-50 ° препоръчва операция.

Сърдечно-съдови, скелетни и очни симптоми трябва да се наблюдават годишно.

Синдром на Марфан прилага възстановително лечение. Хипермобилен глезена и ploskovalgusnaya деформация са индикация за профилактични обувки. В юноши с прогресивна сколиоза направи незабавна корекция на гръбначния стълб. Гръбначните симптоми при шийните прешлени хирургия изискват декомпресия и стабилизация на гръбначния стълб.