Синдром на Ehlers-Danlos

Обикновено се проявява в детството или юношеството. Не расова или сексуална предразположеност.

Патология на синдрома на Ehlers-Danlos

• Наследствено заболяване (автозомно доминантно или рецесивен, рецесивен Х-свързана хромозомни дефекти синтеза и метаболизма на различни видове колаген, които водят до нарушения на съединителната тъкан).
• Нова, наскоро описан форма тенасцин-X недостатъчност (извънклетъчен матричен протеин) в нормален колаген.
• 6 описва различните подтипове: класически, хипермобилен, съдови, kifoskoliotichesky и artrohalazichesky dermatosparaksichesky. В 50% от случаите на смесен тип случи.
• Повишена еластичност на тъканите, мускулна слабост и бедни регенеративна способност.

Симптоми и признаци на синдром на Ehlers-Danlos

• Характеризира се с съвместна хипермобилен, кожата разтегливост повишена чупливост на тъканите и бавно зарастване на наранявания. Класическият симптом на "цигарена хартия" в коленните стави.
• В класическия, хипермобилен и сърдечно-съдови форми настоящото PMK. В редки случаи, тежка форма на болестта, налага хирургическа интервенция. Последните ехокардиографски изследвания са показали, че сърдечни дефекти могат да се появят по-рядко от очакваното, но развитието на аневризми на коронарните артерии може да доведе до смърт.
• Обърнете внимание на разширяването на аортната корен дилатация с синусов Valsapvy. Редки са тежки и прогресивна форма и рядко изискват протеза аортна корен.
• Съдова форма се характеризира с изразени вени, ниско тегло при раждане, нисък ръст, спонтанен пневмоторакс и руптура на средни и големи артерии и перфорация на червата. Ставите рядко участват в този процес. Кожицата е тънка, но е с висока еластичност.
• Диференциална диагноза включва синдром на Марфан, Менкес болест ( "извратени заболяване коса»), отпускане на кожата, синдром на Уилямс, синдром на безусловно и pseudoxantoma еластична.

Лечение на синдрома Ehlers-Danlos

• Специфична терапия съществува. Големи дози витамин С могат да бъдат полезни, но са провеждани специални изследвания в тази област.
• пациента образование и превантивни мерки. Избягвайте прекомерното и повтори състояние, контактни спортове.
• Ако е възможно, избягвайте зашиват рани.
• Са подложени на редовна очни прегледи и зъболекарски.
• Антибиотична профилактика в MVP.
• Генетичното консултиране. Ролята на генетични изследвания е ограничен.

Видео: Нека да се оженят. Groom с Ehlers Danlos

Прогноза на синдрома на Ehlers-Danlos

• Висока смъртност в сърдечно-съдовата форма. Средната възраст от 50 години, пациенти умират от спонтанна руптура на артериите, или червата.
• В други форми на пациентите имат нормален живот с повишена заболеваемост поради чести размествания, бавно зарастване на рани и белези.

Видео: Синдромът на Ehlers Danlos. разкъсвания