Синдром на Ehlers-Danlos
Съдържание
Разпространението е 1: 5000 живородени деца, честотата на 1: 400 000.
Обикновено се проявява в детството или юношеството. Не расова или сексуална предразположеност.
Патология на синдрома на Ehlers-Danlos
- Наследствено заболяване (автозомно доминантно или рецесивен, рецесивен Х-свързана хромозомни дефекти синтеза и метаболизма на различни видове колаген, които водят до нарушения на съединителната тъкан).
- Нова, наскоро описан форма тенасцин-X недостатъчност (извънклетъчен матричен протеин) в нормален колаген.
- 6 описва различните подтипове: класически, хипермобилен, съдови, kifoskoliotichesky и artrohalazichesky dermatosparaksichesky. В 50% от случаите на смесен тип случи.
- Повишена еластичност на тъканите, мускулна слабост и бедни регенеративна способност.
Симптоми и признаци на синдром на Ehlers-Danlos
- Характеризира се с съвместна хипермобилен, кожата разтегливост повишена чупливост на тъканите и бавно зарастване на наранявания. Класическият симптом на "цигарена хартия" в коленните стави.
- В класическия, хипермобилен и сърдечно-съдови форми настоящото PMK. В редки случаи, тежка форма на болестта, налага хирургическа интервенция. Последните ехокардиографски изследвания са показали, че сърдечни дефекти могат да се появят по-рядко от очакваното, но развитието на аневризми на коронарните артерии може да доведе до смърт.
- Обърнете внимание на разширяването на аортната корен дилатация с синусов Valsapvy. Редки са тежки и прогресивна форма и рядко изискват протеза аортна корен.
- Съдова форма се характеризира с изразени вени, ниско тегло при раждане, нисък ръст, спонтанен пневмоторакс и руптура на средни и големи артерии и перфорация на червата. Ставите рядко участват в този процес. Кожицата е тънка, но е с висока еластичност.
- Диференциална диагноза включва синдром на Марфан, Менкес болест ( "извратени заболяване коса»), отпускане на кожата, синдром на Уилямс, синдром на безусловно и pseudoxantoma еластична.
Лечение на синдрома Ehlers-Danlos
- Специфична терапия съществува. Големи дози витамин С могат да бъдат полезни, но са провеждани специални изследвания в тази област.
- пациента образование и превантивни мерки. Избягвайте прекомерното и повтори състояние, контактни спортове.
- Ако е възможно, избягвайте зашиват рани.
- Са подложени на редовна очни прегледи и зъболекарски.
- Антибиотична профилактика в MVP.
- Генетичното консултиране. Ролята на генетични изследвания е ограничен.
Видео: Нека да се оженят. Groom с Ehlers Danlos
Прогноза на синдрома на Ehlers-Danlos
- Висока смъртност в сърдечно-съдовата форма. Средната възраст от 50 години, пациенти умират от спонтанна руптура на артериите, или червата.
- В други форми на пациентите имат нормален живот с повишена заболеваемост поради чести размествания, бавно зарастване на рани и белези.
Видео: Синдромът на Ehlers Danlos. разкъсвания
Споделяне в социалните мрежи:
сроден
- Болки в стомаха скрити стомашно-чревни кръвоизливи. медицински преглед
- Thrombocytopathia новородени. Ангиопатия новородени и ембриони
- Нарушенията на синтеза на колаген и тилен прозрачност. Fryn`s синдром и синдром на улова 22
- Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации
- Metafiznaya кардиоваскуларни Дженсън. Нарушения на синтеза на колаген в плода
- Остеогенезис имперфекта. Диагноза и прогноза на остеогенезис имперфекта в плода
- Доминиращите и рецесивни алели на хромозоми. Автозомно доминанти наследство
- Класификация на мукополизахаридоза. На Hurler заболяване, gentera, Sanfilippo, Morquio
- Автозомно рецесивен синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM). генна мутация помощ
- Синдром на Ehlers Danlos при бременни жени
- Малко повече за колаген
- Заболявания, предизвикани от заболявания на синтеза на колаген
- Синдром Lowe (oculocerebrorenal синдром)
- Синдром Velokardiofatsialny
- Ehlers Danlos заболяване
- Хеморагична диатеза, симптоми, лечение, симптоми, причини
- Elastolizis деца
- Остеогенезис имперфекта при деца: причинява, лечение, диагностика, симптоми, признаци
- Progeria деца: симптоми, лечение, причини
- Дисплазия на тазобедрената става при деца
- Съвместно хипермобилен в ранна детска възраст