Синдром Velokardiofatsialny

Скоростта на откриване на синдром velokardiofatsialnogo (CCF) се увеличава, което е в резултат на повишена медицинското осведоменост на синдром, както и възможността за хромозомни изследвания за диагностика. В това състояние, има вид характеристика на лицето: виден нос, retrusion на долната челюст, сърдечно-съдови аномалии, цепнато небце може често когнитивни увреждания. Вид на наследството - автозомно-доминантно с различна експресивност. Дисплазия в ранна детска възраст открива в приблизително 25% от пациентите, и около 35% имат малък растеж. Тя може да се появи и обструктивна сънна апнея. Нарушаването на интелектуалното развитие има почти всичко. Има случаи на шизофрения, които могат да се появят, както в детството и при възрастните.

Лицето външен вид, а характеристика: удължена с прекомерен вертикален размер на горната челюст, сплескана скули и retrusion на долната челюст. Последователност може да присъства Robin. Носът е най-общо казано, с корен квадратен и тесни носните проходи.

аномалии на сърцето са повече от 80% от пациентите. Най-често дефект в камерна преграда, но също така, други сърдечни нарушения, като десностранен аортната дъга, тетралогия на Fallot и дефект на аортната клапа. От голямо значение за Отоларинголози се измества сънната медиално по задната стена на фаринкса. При вземането на решение за операция велофарингеално комплекс при пациенти със синдром VCF следва да вземе предвид местоположението на вътрешните каротидни артерии, които могат да бъдат определени от nazoendoskopii. Ако е необходимо, хирургия точно да се определи местоположението на вътрешните каротидни артерии, извършващи рентгеново изследване може да се изисква.

Диагностика на синдрома на VCF може да бъде трудно. Finkelstein и сътр., В проучването са включени 21 пациенти с CCF установили, че само 11 (52%) са типични симптоми на заболяването. За щастие, за тези пациенти, сега е възможно да се проведе генетични изследвания. При пациенти със синдром на VCF микроделеции бяха открити р LL хромозомни зони 22. Това е същата зона, в която има най-синдром микроделеция DiGeorge. Микроделеции при някои пациенти със синдром на VCF съраунд хромозомен локус, чудейки при синдрома на DiGeorge. Отоларинголози, гледане на тези пациенти трябва да бъдат наясно с възможността за съвместно съществуване на признаци на двата синдрома.

синдром на Даун (тризомия 21) се среща с честота от 1,5 на 1000 живородени и се проявява психични разстройства, загуба на слуха и мускулна хипотония. Всички тези прояви могат да бъдат рискови фактори за IFG. От 74-те деца със синдрома на Даун, който претърпя тонзилектомия и adenoidectomy, появата на IFG в следоперативния период е установено на две.

Авторите на точката за изследване на риска от IFG при децата, диагностицирани с хипотония и нарушена артикулация. Предвид съществуващите предразполагащи фактори, той е изненадващо, че IFG след adenoidectomy не се среща с по-голяма честота. Ограничи орофаринкса и велофарингеално комплекс и плоската основа на черепа на страничните аденоидите (platibaziya), наблюдавани при синдрома на Даун, може да компенсира тези предразполагащи фактори.

Маршал E. Smith, Steven D. Грей и Джуди Pinborough-Zimmerman

велофарингеално недостатъчност

Споделяне в социалните мрежи: