Синдром на Пиер Робин. Septo оптични дисплазия на плода

Видео: Ценете щастието !!!!

синдром на Пиер Робин проявена микрогнатия и цепка на небцето glossoptozom.
Синоними. цепнатина синдром на небце - микрогнатия - glossoptoza, синдром Pierre Robin (Pierre Robin) и Robin аномалии (Robin).

Разпространението. Не е обичайно.
етиология. Автозомно-рецесивно заболяване, множество Х-свързана-ционни природни наблюдения.

диагностика. Когато ултразвуковите микрогнатия-добрият ясно от проучване на лицето в централен изглед сканиране. Друг често срещани hydramnion функция ключ е, че възниква в резултат на неспособността поглъщане на околоплодна течност, поради makroretroglossii.
Генетични заболявания. Файл (приемайки хетерогенна група от причини).

agnathy-mikrostomiisinotii синдром, който също има ototsefaliya име наподобява тежък синдром на Пиер Робин (Pierre Robin). Други случаи на микрогнатия наблюдавани в тризомия 13 и 18.
Асоциирани аномалии. Може да се комбинира с тризомия 18, синдром на безусловно (безусловно) и други синдроми.

перспектива. Може развитието на запушване на горните дихателни пътища, неонатален респираторен дистрес синдром и проблеми с храненето.

видео: "Те бият нас летяхме!" в подкрепа на Infusion Kokoeva

Septo оптични дисплазия на плода

Septo оптични дисплазия е синдром се характеризира с нарушения на медианата на мозъчни структури като агенеза прозрачни стени на кухината, вродена дисплазия на зрителния нерв и panhypopituitarism, което води до развитието на множествени ендокринни заболявания (безвкусен диабет, хипогонадотропен хипогонадизъм, хипотиреоидизъм, надбъбречните nedostatochnost- патологични тестове на стимулация с тиротропин, гонадотропин и somatotrops Nym освобождаващ хормон). Septo оптични дисплазия може да бъде мек goloprozentsefalii.
Синоними. Morse синдром (Morsier).

Видео: нашата Земя ANGEL Настя Kokoeva

преобладаване. Неизвестна, но това е рядкост.
Етиология и патогенеза. Въпреки че хипотезата е разширено върху развитието на заболявания като заболявания на кръвообращението на последователностите, идентифицирани в настоящето, генетични аномалии обясняват развитието на симптоми на дисплазия. Налице е също така с оглед на възможното наследство на Мендел тип заболяване (автозомно-рецесивно).

диагностика. Вероятно най-характерното е липсата на прозрачните стени на кухината. Пренатално открива hypotelorism също разширяване на мозъчните вентрикули, които комуникират страничните вентрикули и двустранно цепка устна и небцето.

генетични заболявания. Нейният две деца Мутация е идентифициран Arg53Cys които промениха хомеодоменен HESX1, което доведе до загуба на способността му да се свързва с ДНК. В експеримента, при мишки липсват ген хомеобокс HESX1 на показва анормално нервна система, подобна на тези на septo оптични дисплазия.

Диференциална диагноза. Има няколко варианта на състояния, свързани с наличието на shizentsefalii, дисгенезис на мазолестото тяло, микрофталмия, както и техните непълни форми. Лобарна goloprozentsefaliya също има функции, подобни на дисплея на Septo оптични дисплазия.

перспектива. Различна степен на умствена изостаналост (от минимално до тежка) и наличието на множество ендокринен ще се отрази на прогнозата за конкретно дете. В случай, целящи предотвратяване и коригиране на развитието на хипертермия и дехидратация (в случаи на треска и безвкусен диабет), както и други ендокринни дисфункции.