Marfan синдром на знаци, симптоми, лечение, причините

Разпространението на 1: 5000-1: 10 000 Няма данни за географски, расова или сексуална нагласа. Как да се диагностицира в утробата и по-възрастни.

Патологията на синдром на Марфан

• Автозомно доминантно точкова мутация протеин фибрил-лин-1 хромозома 15. Описани 200 мутации.
• Гликопротеиновите фибрилин-1 - тя е неразделна част от microfibrils на съединителната тъкан.
• Влошената структурната цялост на очните тъкани, скелет, CAS и други тъкани на тялото.
• Фенотип е силно променлив поради вариации в генотип експресия.

критерии за Гент

• В първия случай - няма признаци на заболяване в историята на семейството, високи критерии за най-малко две различни системи на органи и увреждане на органи от третата система или допринасящи фактори в семейната история, която е основен критерий в една и съща система на органи и поражението на втората система.
• Свързани случай на болестта - голям критерий в семейната история, основен критерий в системата на поражението на втората система.

Imaging изследвания на синдром на Марфан

• Рентгенови лъчи, CT и MRI за оценка на състоянието на костите на багажника, хип, костите на горните и долните крайници.
• Ехокардиография и ядрено-магнитен резонанс за оценка на аортната и митрална клапи, аортна корен и възходящата аорта. Ако размерът на аортата по-голямо от очакваното според Номограмата в 1.18 пъти, вярвам, че има разширение на аортата корен.
• Проверка се извършва с помощта на прорез лампа за наличие на отлепване на ретината изместване предно леща, катаракта, тежка миопия и отворена глаукома. САЩ очна ябълка и измерване K се използва за оценка на роговицата състояние.

Генетичното изследване на синдром на Марфан

В диагнозата на ролята си доста ogranichena- използва за диагностика на други членове на семейството, ако е известен факт мутация. Връзка анализ между генни локуси може да се използва, когато заболяването е в семейство от няколко души.

Марфан Синдром Лечение

• -Блокери забавят развитието и намаляване на тежестта на аортна корен разширяването.
• Антибиотична профилактика на бактериемия с причиняване на интервенциите си.
• Ако повредата на аортната клапа корен и усложненията от костите и визуалната устройството възможно хирургия.
• Умерени упражнения.

синдром на Марфан прогноза

• Средна продължителност на живота е нормално 1/3.
• Смърт от сърдечно заболяване се среща в над 90% от случаите на аортна дисекация или сърдечна недостатъчност.