Открити нов прион заболяване се предава по наследство

Новооткритите мутацията на гена, кодиращ човешкия прионовия протеин, който причинява заболяването, което се придружава от диария и заболявания на периферната нервна система.

Д-р Джон Колиндж на Медицинския изследователски съвет на Великобритания заяви, че наличието на заболяването в 11 членове на британско семейство.

На 6-членове на това семейство, чиято ДНК проби може да стане е да се идентифицират специфични Y163X мутация в гена PR-NP.

Нова прион заболяване, както изглежда, не е заразна като болестта на Кройцфелд-Якоб. В мишки, инжектирани с пациенти изолирани прионови за 600 дни не развиват симптоми на заболяването. Този д-р Колиндж каза в Нова Англия вестник на медицината.

За разлика от болестта "луда крава", важни депозитите на анормална протеин натрупват извън централната нервна система на пациенти - в стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците, белите дробове и сърдечно-съдовата система.

Симптомите прогресират много бавно, обикновено заболяването не се проявява до четвъртото десетилетие от живота. Всички пациенти умират членове на семейството на възраст под 70 години.

"Анализ на ген PR-NP, които се прилагат при диагностицирането на всички случаи на необяснима хронична диария, в съчетание с невропатия, или необясними семейни синдроми, които приличат на амилоидна полиневропатия," - изследователите препоръчват.

Те също така добави, че "честотата на системна амилоидоза, свързана с прионпротеини, вероятно е много малък, но това е възможно само за да научите повече в рутина провеждането на генетични и хистологичен анализ."

Около 15% от случаите на прион заболявания, причинени от наследствени мутации. Тези заболявания се проявяват главно от разстройства на нервната система. Д-р Колиндж и колегите му преглеждат записите от всички членове на семейството болните, и анализирани тъканите на нейните пет поколения.

Те започнаха с 66-годишната жена, която почина от нова болест, и завещал мозъка му към науката. Бащата на жената, една от двете си деца, както и на брат и сестра има същия ген дефекта. Изследователите открили, че петима членове на семейството на друг клон - също са носители на рядката мутация. Всички те идват от предците на първия пациент. ДНК анализ потвърди Y163X мутация в гена за протеина прион във всички членове на семейството, чиито генетичен материал е бил в състояние да се получат.

Заболяването се предава по автозомно доминантен. Най-характерните симптоми на болестта е хронична диария, която започна след 30 години. По-голямата част от пациентите са били с диагноза болест на Крон или синдром на раздразнените черва. Друга характеристика е невропатия, която засяга главно краката, първо предизвиква нарушаване на чувствителността на температура и след това смущения на двигателя. Припадъци и когнитивно увреждане започва много по-късно, след 40-50 години.

Лабораторни изследвания показват повишени нива на тау протеин и S100b в цереброспиналната течност на съдържанието на което е повече от 3 пъти над горната граница на нормата. Аутопсия разкри обширни депозити при пациенти на анормален прион протеин в различни части на тялото.

Изследователите заключават, че клиничните симптоми на заболяването са били причинени от периферна невропатия на аксоните. Диария, по тяхно мнение, е резултат от чревна денервация. Сензорни и моторни разстройства на долните крайници са свързани с денервация на района.

Д-р Колиндж каза, че въпреки че болестта не се предава на мишки, няма гаранция, че новият прион протеин е безвреден за хората.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден