Открити ново заболяване на детството - otulipeniya

Видео: Искам да бъда русалка! Искам да плува като русалка! Бих искал опашка на русалка

Служители на Националния институт по здравеопазване отворени рядко възпалително заболяване при деца, причинени от генетична мутация - otulipeniyu.

В същото време, учените са предложили ефективен метод да се лекува, както е докладвано от ЮПИ.

Otulipeniya (otulipenia) характеризира с изразена системно възпаление.

Заболяването бе потвърдено в четири малки деца.

На страниците на PNAS изследователи каза, че otulipeniya добре на лечението противовъзпалително лекарство, което се предписва обикновено за ревматоиден артрит.

Причината за заболяването е дисфункция OTULIN ген, отговорен за растежа на нови кръвоносни съдове и мобилизирането на протеини и клетки за борба с инфекции.

"Прекъсване на този ген предварително свързан с болести на имунната система. Нашите открития дават тласък за развитието на иновативна терапия на възпалителни заболявания, "- каза д-р Ивон Aksentyevich (Ивона Aksentijevich), генетика, Национален институт за изследване на човешкия геном.

След потвърждаване на диагнозата на четири деца (основен критерий - OTULIN генна мутация), учените са открили, че проблемът - в нарушение на производство на убиквитин протеин, който е важен "контролер" на имунни молекули в тялото.

Поради нарушената функция на гена на имунната система болни деца са работили правилно. Разработено мощен възпаление с висока температура, обрив, диария, болки в ставите, общото състояние на разстройство и слабост.

Най-ефективните лекарства при otulipenii бяха модерни Биопрепарати инхибитори тумор некрозис фактор (TNF). Те бързо потискане на възпалението и нормализира здравето на болни деца.

"Резултатите от лечението са просто зашеметяващ, те са променили живота на децата и техните семейства. Успяхме да постигнем най-важната цел - да помогне на младите пациенти с ново завръщане заболяване към нормалния живот. Ние разберат биологичните механизми otulipenii и научих за регулиране на имунната реакция ", - обобщи силен изследването, д-р Даниел Кестнер (Daniel Кестнер), директор на института.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден