Генна терапия помага при лечението на синдрома на Sanfilippo

Видео: Борис Uvaydov - хронична умора. Лечение на хронична умора. безсъние

Sanfilippo тип синдром А или тип мукополизахаридоза IIIA (MPSIIIA) - невродегенеративно заболяване, причинено от мутация на ген, кодиращ ензим sulfamidazu.

Мутация в този ген води до дефицит sulfamidazy, който играе важна роля в разграждането на гликозаминогликани.

Ако тези вещества не са унищожени или премахнати, те се натрупват в клетки и причина дисфункция на органи, по-специално на мозъка.

Децата, родени с тази мутация, обикновено диагностицирани на възраст от 4-5 години между тях. Те страдат от невродегенеративните заболявания, което води до умствена изостаналост, агресивност, хиперактивност, нарушения на съня, загуба на говора, проблеми с координацията на движенията. Пациентите умират в юношеските си години.

Екип, ръководен директор Биотехнологии център животни и генна терапия CBATEG Фатима Bosch, генна терапия е разработила, която е в състояние на лечебни синдром Sanfilippo, поне при опити с животни. Предклинични проучвания при мишки и кучета са били успешни.

Лечението се състои от един хирургична интервенция, през който цереброспиналната течност се инжектира адено-асоцииран вирусен вектор. Вирусът, който е безвреден, генетично променя мозъка и гръбначния мозък клетки, така че те са отново в състояние да произвежда sulfamidazu. След това векторът се продължава да се разпространява на органи и тъкани в коригиране на генетичен дефект (например, в черния дроб).

След като ензимната активност е възстановена, нивото на глюкозаминогликани постепенно се връща към нормалното, депозитите в клетките изчезват, намалява симптомите на невродегенеративните заболявания, както и на участието на други органи. В резултат на поведението на животните се нормализира, а животът не се различава от здрави животни. Докато болен мишка живял само 14 месеца след като мишка за генна терапия, биха могли да живеят толкова дълго, колкото здрави техните колеги.

Този уникален изследователски проект е реализиран UAB и фармацевтичната компания Естеве. Прочетете повече за резултатите от експериментите и перспективите им могат да се четат онлайн изданието на вестник Clinical Investigation.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден