Първата стъпка на генна терапия horoideremii, рядко генетично заболяване на очите

Horoideremiya (choroideremia), рядко генетично заболяване на очите, податливи на генна терапия.

Това съобщи неотдавна в The Lancet.

Резултати от клинично изпитване фаза 1/2 показват спиране дегенерация на ретината и запазване функциониращи фоторецептори в контекста на генна терапия.

Horoideremiya причинени CHM единична мутация в гена, който кодира протеин REP1 (Rab придружител протеин). Тъй като този ген е с Х-хромозомата, почти всички пациенти - мъже. Една жена може да бъде болен horoideremiey само когато майка й е била носител, а баща му е болен. Въпреки това, такива случаи са изключително редки, защото horoideremiya се среща при около 1 човек на 50 000 население.

Заболяването е описан за първи път през 1872 година и неговата ген първо се клонира през 1990 г. Между другото, това се превръща в един от първите постижения, което съвпадна с началото на Проекта за човешкия геном. Horoideremiya удари ретината, ретиналния пигментен епител (RPE) и хороидеята.

"Обикновено в юношеска възраст на пациента започва да губи си за нощно виждане. По-късно той намали зрително поле, и по 40-60 години, следвана от загуба на централното зрение и слепота"- каза той в интервю за Medscape Medical News д-р Матей време, професор по неврология в Университетския колеж на щата Охайо медицина (Columbus, САЩ). Това, че той е един от създателите на вирусни вектори за генна терапия horoideremii.

Perfect кандидат за генна терапия

Генна терапия има смисъл за horoideremii. Липсващият ген фрагмент е много малък, и ефективно насочени ген е лесно достъпен, защото в ретинални клетки е относително лесно да се достави на вирусния вектор с ген материал.

Основната изобретател д-р Робърт Е. Макларън, професор по офталмология в Nuffield лаборатория на Университета в Оксфорд, каза: "Cell дегенерация - бавен процес, давайки повече време за прозореца на интервенция преди визия е загубена",

Генна терапия на наследствени заболявания е сериозен прецедент предварително разработен лечение Leber вродена амавроза тип 2, причинена от мутация RPE65 ген. В няколко клинични проучвания през 2007 г., повече от 200 пациенти, подложени на генна терапия, която доведе до драматично подобрение на зрението.

"RPE65 LCA дава дисфункция на дегенерация на ретината плюс, така доставка до спестяване на ретината ген може да се запази зрението. Но horoideremii проблеми, причинени единствено от дегенерация на клетките"- казва д-р Хендрик Шол, професор по офталмология в Института по Уилмър очи в Университета Джон Хопкинс.

В тяхното проучване, изследователите използват див тип адено-асоцииран вирусен вектор, който доставя генетичен материал в клетките на ретината от пациентите.

Участниците в първия етап на стоманени 6 мъже на възраст от 35 на 63 години, всички пациенти са били лекувани само с едно око.

Тестове, извършени след 6 месеца от лечението показват значително подобрение на зрителната острота, дори и в най-тежките пациентите 2. Един пациент е бил в състояние да се прави разлика между букви директно на ред 3 в таблицата по-горе. Учените обаче твърдят, че окончателните заключения на периода на наблюдение не е достатъчно. Сега те са получаване на изпитването на 6 други доброволци използват големи дози, като същевременно продължава да следи първата група.

По-нататъшната работа ще ви помогне да се установи оптималната доза, времето за започване на лечението. Учените смятат, че терапията може да се предпише още преди появата на клиничните симптоми, веднага след като генетичен анализ, за да потвърди болестта в едно дете.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден