Учените са открили нов ген кардиомиопатия

Международен екип от учени е открил нов ген, свързан с фамилна кардиомиопатия - един от най-честите заболявания на сърдечния мускул при деца.

Изследователите се надяват, че откритието им ще доведе до създаването на нов генна терапия, която ще има много по-добри перспективи, отколкото сегашните терапии.

Днес се счита, че около 1 на 1000 души в света е забавена кардиомиопатия (DCM) - заболяване, което постепенно отслабва и увеличава сърдечния мускул, и завършва с преждевременна смърт.

Забавена кардиомиопатия - е сложен генетично заболяване, свързани с мутации в най-малко 40 различни гена. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM причина остава неизвестна. Заболяването е нелечимо, както и модерни методи позволяват само контролират симптомите и, доколкото е възможно да се предотврати усложнения.

В тяхното изследване, което е публикувано в NatureGenetics, автори от Индия, Япония, Италия и САЩ са открили връзка между DCM и необичайно висока активност на mTOR протеин. Окуражаващо е, че този протеин може да бъде блокиран от редица лекарства, които вече са одобрени от средствата по храните и лекарствата на САЩ.

Едно лекарство, което блокира mTOR протеин (щандове за mammaliantargetofrapamycin - «мишена на рапамицин при бозайниците") - е рапамицин, ispolzuemyysegodnya активно за потискане на имунната система на реципиента след органна трансплантация. Предварителните резултати показват, че лекарството спира прогресията на DCM.

Изследването е проведено под наблюдението на Училището по медицина Айк (IcahnSchoolofMedicine) на планината Синай болница в Ню Йорк. Един от неговите автори, д-р Валентин По-бързо (ValentinFuster), професор по кардиология, описва резултатите като "извънредно".

Говорейки за кардиомиопатия, професор Fastergovorit: "Надяваме се, че един ден до получаване на ново лечение за всяка генетична вариация, свързана с този комплекс заболяване, а не обичайните лекарства, които отлагат само сърдечна недостатъчност и смърт."

Той казва, че новото изследване може да доведе до създаването на първите такива терапии, и това е лъч на надежда за пациентите, които медицината няма какво да предложи.

RAF1 редки мутации са отговорни за 10% от DCM при деца

От своя водещият автор на проучването Брус Гелб (BruceGelb) и неговите колеги провели ДНК на повече от 500 възрастни и деца с кардиомиопатия, както и 1000 здрави контроли. Пробите са разделени по етнически и страна на произход, с цел да бъде максимално полезна на генетична информация.

Изследователите казват, че следващата стъпка на тяхната работа - изучаване на биологичния механизъм, в животински модел и за получаване на данните, необходими за провеждане на клинични изпитвания, включващи доброволци, страдащи от DCM с определени генетични вариации.

След като прекарва секвениране на ДНК, те открили редки генетични мутации RAF1 ген в три кохорти (Южна Индия, Северна Индия и Япония). Пациенти с тези мутации често диагностицирани в детството DCM. Тези мутации са отговорни за 10% от случаите на DCM, диагностицирани при деца в тези кохорти.

Това е наличието на тези мутации RAF1 повишава активността на mTOR протеин, което беше потвърдено в хода на експериментите с модифициран риба зебра. Когато рибата с тези генетични дефекти, лекувани с рапамицин, промяна на сърцето частично регресира и mTOR дейност връща към нормалното.

ProfessorGelbgovorit, Chthon дата, няма ефективна генна терапия, така че "резултатите потвърждават ефективността на разположение на пазара лекарството при RAF1-показва кардиомиопатия - голямо постижение."

"Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie биологичен механизъм в животински модел и прехода към клинични проучвания на рапамицина или сродни лекарства при пациенти с с DCM, които имат тези генетични вариации," - заключи изследователите.

Водещи кардиология Mount Sinai Hospital са допринесли за развитието на нова класификация на кардиомиопатии система. Кръстен MOGE (S), новата система, създадена под влиянието на класификация TNM, който се използва в онкологията. Тя позволи да се превърне в универсален език за цялата медицинска общност.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден